产前超声诊断主动脉弓离断伴膈疝1例

杨思，易爱娇，田蕾琪

1.岳阳市一人民医院超声科，湖南 岳阳 414000；2.中南大学湘雅二医院超声诊断科，湖南 长沙 410007；*通信作者 田蕾琪 tianleiqi@csu.edu.cn

1 病例简介

女，27岁，初次妊娠，孕24周。夫妻双方无家族遗传史，早期和中期唐氏筛查结果为低风险。超声检查显示：胎儿心脏于右侧胸腔探及，心尖朝左，心脏四腔心切面可清楚显示，右心室横径约6.8 mm，左心室横径约5.7 mm，右心房横径约6.0 mm，左心房横径约4.2 mm。左心相对偏小，卵圆孔瓣清晰可见，左、右房室瓣启闭运动均可见主肺动脉内径约6.2 mm，最大前向血流（velocity maximum，Vmax）57 cm/s，主动脉内径约2.1 mm，前向血流Vmax 35 cm/s；升主动脉前向血流Vmax 50 cm/s；动脉导管内径相对增宽，约3.6 mm，前向血流Vmax 63 cm/s；双侧锁骨下动脉发自降主动脉，室间隔上部可见宽约2.4 mm过隔血彩（图1A）。胎儿腹部内脏超声图像见图1B。胎儿双侧上肢短小不对称，以左前臂明显，较短侧上肢曲度及手指姿势异常。胎儿头面部超声图像见图1C。超声诊断为胎儿复杂畸形：右位心（受挤压所致改变可能）、主动脉弓离断（IAA B型）、右侧锁骨下动脉迷走、升主动脉发育不良、动脉导管内径增宽、肺动脉内径增宽、室间隔缺损，膈疝（内容物为胃、部分左肝）、可疑左侧膈肌缺如，小下颌，双上肢短小及曲度异常、手指姿势及形态异常，双侧耳廓发育畸形。

孕妇接受引产，解剖结果证实以上诊断，并显示一些超声未能发现的畸形：胎儿左肺发育不良，膈疝内容物为胃、部分左肝及部分小肠，胎儿伴有缺指，耳低位和外耳道闭锁（图1D～G）。染色体分型和基因检测结果均正常。

图1 女，27岁。A.胎儿主动脉弓与降主动脉间连续性中断，双侧颈总动脉自主动脉弓发出；B.左侧膈肌显示不清，胃泡及部分左肝于左侧胸腔探及；C.下颌短小内收，颌面角31.9°，双耳廓区未见正常耳廓声像，仅见细小团块样声像；D.主动脉弓与降主动脉间连续性中断，双侧颈总动脉自主动脉弓发出，双侧锁骨下动脉发自于降主动脉；E.左侧膈肌显示不清，部分左肝及小肠于左侧胸腔探及，可见完整胸腺；F.左侧膈肌显示不清，胃泡及部分左肝于左侧胸腔探及；G.下颌短小内收，外耳道闭锁及耳低位。LCCA/LCA：左颈总动脉；RCCA/RCA：右颈总动脉；ST：胃泡；CDH：先天性膈疝；Heart：心脏；Liver：肝；Intestine：肠；micrognathia：小下颌畸形；PA：肺动脉；AO：主动脉；RV：右心室；LV：左心室；RSA：右锁骨下动脉；LSA：左锁骨下动脉；Thymus：胸腺；DA：动脉导管；DAO：降主动脉；R-Lung：右侧肺叶

2 讨论

胎儿复杂畸形伴染色体分型和基因检测均正常的病例既往报道较少，本例孕24周胎儿先天性复杂畸形包括心脏畸形（主动脉弓离断B型）、先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）、面部及骨骼异常等。

2.1 主动脉弓离断的分型及超声表现 主动脉弓离断是一种罕见的先天性心脏疾病，占出生儿的3/100万，占先天性心脏病的1%～1.5%[1]，其特点是升主动脉和降主动脉分离。降主动脉的血流供应主要是依靠主肺动脉向动脉导管分流，血氧依靠心内左向右分流。大部分IAA伴有室间隔缺损，本例室间隔缺损位于室间隔膜部。根据解剖离断部位将IAA分为3型[2]：A型，离断位于左锁骨下动脉远端；B型，离断位于左颈总动脉和左锁骨下动脉之间；C型，离断位于左颈总动脉近端。IAA B型最常见，A型次之，C型最少见。约60%～80%的IAA B型病例与22q11.2染色体缺失有关[3]，但这种缺失在IAA A型和IAA C型中非常少见。本例为IAA B型，但染色体检测结果显示正常。IAA B型合并右锁骨下动脉迷走很常见，与标准的IAA B型相比，这种亚型在胚胎发育过程中必须要更多的血流通过动脉导管，从而流经左心室流出道和升主动脉血流更少，主动脉狭窄的风险更高，因此这种类型的主动脉狭窄非常严重。本例升主动脉内径仅2.1 mm，明显小于动脉导管和肺动脉。IAA的心外畸形主要是胸腺发育不良或缺如，尤其是IAA B型伴有22q11.2染色体缺失的病例，又称为Di-Geroge综合征，但是本例解剖显示胎儿双侧胸腺正常。

产前超声检查IAA在四腔心和左心室流出道切面上常无特征性声像图改变。由于本例伴有左侧CDH而心脏位于右侧胸腔，通过常规胎儿超声检查很难对IAA做出诊断。当肺动脉内径超过主动脉内径的30%时，应该高度警惕有主动脉弓发育异常，如主动脉弓离断或缩窄。IAA的主要超声图像特点在三血管气管切面上显示主动脉横弓与降主动脉不能相连，主动脉弓冠状切面显示主动脉弓和降主动脉不能相连，并失去了正常的Y形（由主动脉弓、降主动脉和动脉导管连接形成），本例主动脉弓的纵切面显示升主动脉和双侧颈总动脉形成一个Y形。在IAA B型中右侧锁骨下动脉常不易显示时，右侧颈总动脉容易误认为右侧无名动脉，可以通过数主动脉分支减少误诊。

2.2 CDH CDH是通过一系列罕见的膈肌发育不良或缺失引起的腹部内容物突出，导致腹部器官向胸腔移位。约1/2 000的活产胎儿在产前或新生儿期被诊断为CDH。最常见的CDH是后外侧疝（通过Bockdalek孔），并且左侧膈疝比右侧膈疝更常见（12%～85%），仅1%～5%的CDH是前疝（通过Morgagni孔）。CDH常伴有其他畸形，如不同程度的肺发育不良，尤其是常伴有心血管系统畸形，其次是神经系统、泌尿系统及骨骼系统[4]。CDH在成年人中少见。孤立发现的CDH约占50%～60%，而其余伴有复杂的先天性畸形常与染色体异常有关。由于产前超声的飞速发展，60%的CDH在产前能够获得诊断。正常膈肌的超声图像特点是突向胸腔的弧形低回声带，其中断或消失是诊断CDH的直接征象。胸腔内出现异常腹部器官声像、心脏移位、胃泡位置改变、腹围减小、羊水增多等其他异常。然而，小的膈肌缺失很难被产前超声诊断，直到腹压增加到一定程度。本例显示左侧膈肌缺如，胃泡、左侧肝脏及部分小肠入左侧胸腔、心脏右移、腹围减小（腹围相当于21周大小，孕龄24周）。

总之，产前超声能够有效地诊断心内和心外胎儿畸形，本例的特殊性在于早中期唐氏筛查、染色体分析和基因检测均正常，该胎儿伴有心内及心外复杂畸形，并且我院产前超声正确诊断出主要的畸形表现，追踪数主动脉分支、多切面扫查主动脉可以有效地减少IAA的误诊。