孕11-13+6周产前筛查胎儿严重结构畸形的临床意义

康丽华　杨小花　曾雪玲　吴雅燕

摘要：目的：探討孕11-13+6周产前筛查胎儿严重结构畸形的临床意义。方法：选取我院2019年1月-2020年1月收治的200例行孕11-13+6周产前筛查的孕妇作为研究对象，通过产前筛查，探究其临床意义。结果：200例孕妇中，通过孕11-13+6周产前筛查，共筛查出2例腹裂，占比1.0%;2例露脑、无脑，占比1.0%;3例肢体异常，占比1.5%;2例全前脑，占比1.0%;2例联体双胎，占比1.0%;1例单腔心，占比0.5%，其筛查准确率为92.30%（12/13）。200例孕妇中，共有187例孕妇属于正常健康胎儿，其中13例胎儿存在严重结构异常;13例胎儿均行引产，其中有2例腹裂，占比1.0%;2例露脑、无脑，占比1.0%;3例肢体异常，占比1.5%;2例全前脑，占比1.0%;2例联体双胎，占比1.0%;1例单腔心，占比0.5%，1例开放性脊柱裂，占比0.5%。结论：孕妇孕11-13+6周产前行筛查胎儿，可以及时发现胎儿严重结构畸形，不仅能够提供重要的遗传学信息，还能尽早采取补救措施，提升优生优育率，减轻孕妇的痛苦和社会压力。

关键词：孕11-13+6周;产前筛查;胎儿严重结构畸形;临床意义

中图分类号：R445.1;R714.53文献标识码：BDOI：10.3969/j.issn.1001-0270.2021.02.05

Clinical Significance of Prenatal Screening for Fetal Severe Structural Malformation at 11-13+6 Weeks of Gestation

KANG Li-hua， YANG Xiao-hua， ZENG Xue-ling， WU Ya-yan

（Department of Function， Maoming Maternal and Child Care Health Hospital， Guangdong 525000， China）

Abstract： Objective： To explore the clinical significance of prenatal screening for fetal severe structural malformations during 11-13+6 weeks of gestation. Methods： From January 2019 to January 2020， 200 pregnant women who underwent prenatal screening during 11-13+6 weeks of gestation were selected as the research objects， and their clinical significance was explored through prenatal screening. Results： Among 200 pregnant women， 2 cases were screened by prenatal screening at 11-13+6 weeks gestation， accounting for 1.0%. 2 cases were exposed to brain and had no brain， accounting for 1.0%; 3 cases had abnormal limbs， accounting for 1.5%; 2 cases had whole forebrain， accounting for 1.0%; 2 cases of conjoined twins， accounting for 1.0%; One patient had a single cavity heart， accounting for 0.5%， and the screening accuracy rate was 92.30%（12/13）. Among 200 pregnant women， 187 pregnant women belong to normal and healthy fetuses， and 13 of them have serious structural abnormalities; 13 fetuses were induced by labor， of which 2 cases were split abdomen， accounting for 1.0%; 2 cases were exposed to brain and had no brain， accounting for 1.0%; 3 cases had abnormal limbs， accounting for 1.5%; 2 cases had whole forebrain， accounting for 1.0%; 2 cases of conjoined twins， accounting for 1.0%; 1 case had single cavity heart， accounting for 0.5%， and 1 case had open spina bifida， accounting for 0.5%. Conclusion： Fetal screening before 11-13+6 weeks of pregnancy can find out the serious structural malformation of fetus in time， which can not only provide important genetic information， but also take remedial measures as soon as possible， improve the rate of eugenics， relieve the pain of pregnant women and improve social pressure.

Key words： Pregnancy 11-13+6 weeks; Prenatal screening; Severe structural malformation of fetus; Clinical significance

对于女性而言，妊娠分娩过程是一个艰辛且幸福的过程。在妊娠中期，孕妇需要进行产检，筛查胎儿是否存在畸形。传统的超声筛查是在孕妇妊娠18-24周进行，其主要目的在于排除胎儿畸形;随着科学技术的发展，目前临床上对于胎儿畸形的筛查提前至孕11-13+6周。这期间可以从胎儿的形态学角度观察胎儿的生理结构以及活动状况，直接测量各种参数，以及时评估胎儿是否存在严重的结构异常[1-3]。孕11-13+6周与各种染色体之间存在密切联系，通过超声筛查，能够预测胎儿是否存在严重畸形，从而尽早采取措施，提升优生优育率[4-5]。选取200例孕妇作为本次研究样本，孕11-13+6周行产前筛查，观察筛查结果并对比妊娠结局，探究孕11-13+6周行产前筛查的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2019年1月-2020年1月200例行孕11-13+6周产前筛查的孕妇作为研究对象。年龄区间在20-42岁，平均年龄为（26.38±2.14）岁，孕周在11-13周，平均孕周为（12.03±0.06）周，胎儿头臀长为45-79mm，平均为（63.45±12.45）mm。

纳入标准：①孕妇均对本次研究知情，自愿参与本次研究;②意识清晰、无精神疾病史;③自然受孕。

排除标准：①宫内死胎;②合并妊娠糖尿病、妊娠高血压等并发症;③拒绝参加。

1.2 方法

协助孕妇采取仰卧位，在腹部涂抹耦合剂，随后使用彩色多普勒超声诊断仪（型号：Philips IU22、 Philips HD15），探头频率控制在2-8MHz，对孕妇腹中胎兒进行探查，依次观察胎儿的头颅、颈部、心脏、腹部、四肢等，对于疑似畸形的器官，应重点进行探查。

1.3 观察指标

在研究结束后，将孕妇筛查结果统计记录。同时跟踪研究组孕妇的妊娠结局。

2 结果

2.1 妊娠结局

200例孕妇中，有171例孕妇属于正常健康胎儿，13例胎儿存在严重结构异常。13例胎儿均行引产，其中有2例腹裂，占比1.0%;2例露脑、无脑，占比1.0%;3例肢体异常，占比1.5%;2例全前脑，占比1.0%;2例联体双胎，占比1.0%;1例单腔心，占比0.5%，1例开放性脊柱裂，占比0.5%。

2.2 超声筛查结果

200例孕妇中，通过孕11-13+6周产前筛查，共筛查出2例腹裂，占比1.0%;2例露脑、无脑，占比1.0%;3例肢体异常，占比3.5%;2例全前脑，占比1.0%;2例联体双胎，占比1.0%;1例单腔心，占比0.5%。其筛查准确率为92.30%（12/13）。

3 讨论

分娩是女性人生历程中必不可少的一个阶段，也是正常的生理过程。随着国家生育政策的放开，全面二孩政策的实施，临床上接收的孕妇人数不断增多，人们的产前筛查意识提升，孕早期超声筛查在临床上运用广泛[6-8]。超声大排畸是指使用彩色多普勒超声诊断仪对孕妇腹中胎儿进行重大畸形诊断的一种无创性检查方法，也是对孕中期胎儿系统性超声筛查的一种简称。临床医生认为最佳超声大排畸时间是孕18-24周，孕18-24周胎儿大部分器官机构发育完善，胎儿大小适中，宫腔内空间较大，此阶段进行超声检查，能够清晰探查到胎儿的情况，有利于大排畸的准确性[9-10]。大排畸主要检查胎儿在子宫内的发育情况。按照国家卫健委规定，筛查分为六大类畸形：无脑儿、严重开放性脊柱裂、严重脑膨出、单腔心、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良[11-12]。此外，还可以通过超声筛查严重唇裂、水肿胎、脑积水、先天性心脏病等胎儿畸形。

随着二胎政策的放开，临床上对于超声大排畸筛查提前至孕11-13+6周。此期间可以从胎儿的形态学角度观察胎儿的生理结构以及活动状况，直接测量各种参数，以及时评估胎儿是否存在严重的结构异常[13]。孕妇妊娠12周时，胎儿的多个主要器官已经发育形成，以往临床至妊娠18-24周行超声筛查，以判断胎儿是否存在严重的结构畸形。随着近年来超声检查设备以及健康意识的提升，孕早期行超声检查得到了广大学者以及孕妇的重视[14]。参考国内资料[15]，约有40.8%的胎儿畸形可于孕早期进行诊断，且检出率与孕中期相似。孕11-13+6周时，胎儿的中枢神经系统正在发育过程中，脑泡分化已完成，正常胎儿的脑中线完整、脉络丛充满两侧侧脑室，呈现典型“蝴蝶征”，故而可于孕11-13+6周排除胎儿中枢神经系统畸形[16]。在孕11周以前胎儿的心脏、肢体以及各器官均体积较小，发育不完全、显示不清楚，无法准确判断是否存在畸形。而孕11-13+6周时，胎儿的心脏体积发育以及腹部、肢体初步成形，各个血管之间的连接关系部分在超声下可显示，进而可对其心脏、肢体以及腹部等进行筛查。

结合本次研究中的数据，200例孕妇中，通过孕11-13+6周产前筛查，共筛查出2例腹裂、2例露脑、无脑、3例肢体异常、2例全前脑、2例联体双胎、1例单腔心，其筛查准确率为92.30%（12/13）;跟踪200例孕妇的妊娠结局，13例筛查出严重结构异常的孕妇，均采取引产手术，与引产结果进行对比，其中13例胎儿存在严重结构异常;13例胎儿均行引产，2例腹裂、2例露脑、无脑、3例肢体异常、2例全前脑、2例联体双胎、1例单腔心、1例开放性脊柱裂。根据李惠兰等（2018）[17]研究，孕13-18周行超声筛查，是筛查胎儿肢体结构异常最佳时期，孕19-24周是筛查胎儿脚掌结构异常的最佳时期。本文中，所有孕妇均于孕11-13+6周进行筛查，其中1例开放性脊柱裂胎儿于该阶段未诊断。有研究资料指出，孕早期胎儿的脊柱裂无法进行有效诊断，仅可判断为高危，随着孕周的增加，可以进行超声探查。但是对于不典型的脊柱裂，也存在一定的误诊风险，故而在孕早期进行筛查后，应于孕中期再次进行筛查。超声检查作为一种间接的检查方法，在筛查过程中，其诊断准确性受到胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度等因素影响，导致筛查准确率无法达到100%，故而在临床实际过程中，应综合考虑影响因素，提升筛查准确率[18]。

综上所述，孕妇孕11-13+6周产前行筛查胎儿，能够及时发现胎儿严重结构畸形，不仅能够提供重要的遗传学信息，还能尽早采取补救措施，提升优生优育率，减轻孕妇的痛苦和社会压力。

参考文献：

[ 1 ] 李长忠.分析超声在孕11～13周+6产前胎儿肢体畸形筛查中的价值[J].影像研究与医学应用，2017，1（7）：140-141.

[ 2 ] 袁野.孕11～13+6周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值[J].医疗装备，2019，32（18）：36-37.

[ 3 ] 朱姝，苏洁，章锦曼，等.孕15～20+6周正常单胎和双胎妊娠孕妇血清学产前筛查结果分析[J].中国产前诊断杂志（电子版），2019，11（2）：23-28.

[ 4 ] 杨霞，李玉兰，李春容.产前超声在孕11～13+6周胎儿畸形筛查中的应用价值[J].中国妇幼保健，2018，33（18）：4304-4307.

[ 5 ] 孙晓乔，付旷.超声及核磁诊断11-13+6孕周胎儿中枢神经系统畸形及与染色体异常的关系[J].中国生育健康杂志，2020，31（4）：378-381.

[ 6 ] 熊常君，谷豫鸣，周玲.规范化超声检查在孕（11-13+6）w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（11）：1367-1369，1378，封3.

[ 7 ] 朴雪梅，梁峰，屈晓燕，等.孕11-13+6周胎儿颅内结构超声特征在诊断开放性脊柱裂中的应用[J].实用医学杂志，2019，35（6）：989-992.

[ 8 ] 苗正友，石统昆，郭燕君，等.NT与游离βhCG及PAPP-A联合筛查孕早期唐氏综合征的应用[J].中华检验医学杂志，2012，35（10）：932-935.

[ 9 ] 赵红梅，王永强.超声颈项透明层厚度结合血清甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素在唐氏综合征筛查中的应用[J].宁夏医学杂志，2020，42（11）：1024-1026.

[10] 王志远，吴海奎，卓秀芳.腹部彩超联合阴道彩超在妊娠早期胎儿畸形诊断中的价值及敏感性分析[J].影像技术，2020，32（5）：25-28.

[11] 谢梅兰，曾秋瑶.胎儿颈项透明层厚度（NT）结合孕中期四維彩超筛查胎儿先天畸形的临床价值[J].影像技术，2020，32（5）：58-61.

[12] 李少伟.二维超声心动图联合四维超声时空关联成像对胎儿心脏大动脉畸形的诊断价值[J].河南医学研究，2020，29（23）：4382-4384.

[13] 孙晓乔，付旷.超声及核磁诊断11-13+6孕周胎儿中枢神经系统畸形及与染色体异常的关系[J].中国生育健康杂志，2020，31（4）：378-381.

[14] 魏娜.三血管及三血管气管切面在超声产前诊断胎儿心脏大血管畸形中的效果观察[J].医药前沿，2020，10（20）：136.

[15] 朱国英，左云芳，李令民，等.经腹部超声心动图结合四维超声检查应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值[J].临床医学研究与实践，2020，5（20）：138-140.

[16] 王玉波，高艳多，贺勇，等.胎儿心脏畸形孕早期筛查中脐静脉导管血流频谱参数与染色体异常的关系分析[J].中国优生与遗传杂志，2020，31（1）：83-85.

[17] 李惠兰，谭羽，熊俊.孕11-13+6w在胎儿畸形筛查中的临床价值[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（7）：89-90，127.

[18] 蔡腾，纪亚梅.孕早期、孕中期产前超声对胎儿中枢神经系统畸形的筛查价值[J].影像科学与光化学，2020，38（6）：119-123.