NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值观察

方红

摘要：目的：探究颈项透明层厚（NT）超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值。方法：研究对象为2018年5月-2020年11月在本院500例孕11-13+6周孕妇，采用超声对胎儿颈项透明层厚进行评估测量，并将其测量结果同随访结果进行对比。结果：500例孕产妇中，仅NT≥2.5 mm者16例，其中14例正常胎儿，1例至中孕期胎死宫中，1例异常胎儿引产;NT≥2.5 mm合并其他异常4例，均引产;NT<2.5 mm合并超声软指标2例，均正常分娩。结论：早孕期 NT 超声检查可以有效筛查胎儿异常，对胎儿预后评价有指导意义，此方法值得应用与推广。

关键词：筛查;异常结构;胎儿;产前超声

中图分类号：R714 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1001-0270.2021.02.02

Mutation Screening Value of NT Examinations in First Trimester of Fetus

FANG Hong

（Ultrasonography Department， Huidong County Maternal and Child Health Family Planning Service Center， Guangdong 516300， China）

Abstract： Objective： To study the mutation screening value of NT （nuchal translucency） examinations in first trimester of fetus. Methods： 500 pregnant women with 11～13+6 gestational weeks checked from May 2018 to November 2020 in our hospital were chosen as research subjects. The ultrasonography was used to measure NT values; the examination results and follow-up visits conditions were compared. Results： 16 cases had NT≥2.5 mm， including 14 normal fetuses， one stillborn foetus in the second trimester and one induced labor fetus. 4 fetuses of NT≥2.5 mm were complicated with other abnormalities and received the induced labor. 2 fetuses of NT<2.5 mm were complicated with ultrasonographic soft markers and received the normal labor. Conclusion：NT examinations are of great importance to early screening of fetal abnormalities and evaluation of fetal prognosis.

Key words： screening; anomaly; fetus; prenatal ultrasonography

胎儿异常结构主要是指胎儿在子宫内出现的染色体或结构异常情况，属于常见的出生缺陷，同时也是导致围产儿死亡的重要原因[1]。及时检查出胎儿结构异常并实施引产是提升出生人口质量的重要方式之一。为降低异常结构胎儿出生率，临床提出“三级预防”措施，分别是实施孕前全面预防（一级预防）、妊娠早期发现以及干预（二级预防）、对新生儿异常做到早检查、早诊断和早干预（三级预防）[2-3]。随着临床医疗器械技术不断进步，超声技术在多种产前检查方式中均发挥了一定效果。产前超声检查可对胎儿各器官解剖形态进行有效观察，从而判断胎儿是否出现结构异常情况[4-5]。胎儿颈项透明层（NT）是产检中的一种筛查项目，泛指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间，对于反应胎儿淋巴回流有着重要意义。现有研究发现[6]，当NT≥2.5mm可判定其为增厚，而NT增厚在一定程度上和胎儿异常有着重要关系，其增厚越明显，胎儿出现异常的机率就越高，程度越严重。本研究对孕11-13+6周胎儿NT进行超声检查，探讨其在早孕期胎儿筛查中的临床价值。报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究对象为2018年5月-2020年11月本院500例孕11-13+6周孕妇，经院伦理委员会批准，患者均知情同意。年龄19-38岁，平均（27.46±2.53）岁，胎儿顶臀长最短45mm，最长84mm，平均（64.52±6.13）mm。

1.2 方法

采用GE-E8四维高端彩色超声诊断仪、飞利浦A50彩超、飞利浦Q5彩超、阿洛卡IDF-1701C彩超、ALOKA F37彩超，探头频率3.0-5.0Mhz。孕妇取仰臥位，超声核实孕周。首先测量胎儿顶臀长，顺序检查胎儿是否外结构异常;再取得胎儿正中矢状切面图，在胎儿自然姿势下测量胎儿NT值。尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部，令测量游标的轻微移动智能改变测量结果0.1mm，清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带，测量时应在NT最宽处测量，且垂直于NT无回声带，测量游标的内缘应置于无回声带的外缘测量，连测3次，并记录测量所得的最大数值，胎儿颈部如有脐带围绕时，应测量上、下方，并取平均值。NT值<2.5mm为正常，≥2.5mm提示为NT增厚。

2 结果

500例孕产妇中，仅NT≥2.5mm者16例，其中14例正常胎儿，1例至中孕期胎死宫中，1例异常胎儿引产;NT≥2.5mm合并其他异常4例，均引产;NT<2.5mm合并超声软指标2例，均正常分娩，见表1。

3 讨论

临床研究显示[7]，我国胎儿畸形发生率为13.70%，国外胎儿畸形发生率为15.00%。胎儿畸形主要是由环境因素、遗传因素以及综合因素等引起。其中，环境因素主要包含药物、感染、环境化学物质以及辐射等，遗传因素则包含染色体异常以及基因异常[8-9]。畸形胎儿出生后一方面其机体生长发育受到限制，降低其生活质量;另一方面也会增加患儿家庭压力，同时给社会也带来较大压力[10]。因此，采取有效措施及时对畸形胎儿进行诊断，对减少畸形胎儿出生率具有积极意义。

近年来随着医疗技术的迅猛发展，超声技术也逐渐完善，在诊断各种疾病中具有较高的应用价值。超声检查是产前检查中最常见的一种，其具有无创、操作简便、时效性佳等优点，深受临床医师青睐[11]。胎儿产前超声在临床中具有较高的应用价值，其主要是指在胎儿出生前，针对其是否有先天性疾病与遗传性疾病实施有效筛查，协助医师更好地观察胎儿是否有高风险。对畸形胎儿选择终止妊娠，进而降低胎儿缺陷率，确保我国出生人口质量[12]。正常情况下，实施超声检查的最佳时间为孕22-26周，在此阶段，胎儿发育较为稳定，对其进行超声检查，超声图像较为清晰，临床医师能够更好地鉴别胎儿是否为畸形。但对于常规超声检查而言，若孕周较小，则部分胎儿畸形无法更好地显示，因此增加超声诊断难度;若孕周太大，则极易发生漏诊、误诊的情况[13]。因此，寻找一种更为有效、检出率更高的检查方式至关重要。自1989年颈项透明层NT被发现与胎儿唐氏综合征关系紧密，后成为染色体异常胎儿筛查超声软指标，并得到临床医学者公认[14]。同时，NT有助于提高先天性心脏病及其他结构畸形检出，预测胎儿预后不良等。直至如今，颈项透明层被列为早孕期临床常规产前筛查项目已有二十余年。本文研究显示，500例孕产妇中，仅NT≥2.5mm者16例，其中14例正常胎儿，1例至中孕期胎死宫中，1例异常胎儿引产;NT≥2.5 mm合并其他异常4例，均引产;NT<2.5 mm合并超声软指标2例，均正常分娩。研究结果证实，NT增厚越明显，胎儿出现异常的机率越大。NT增厚的形成机制[15]：胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在10-14周相通。相通之前，少量淋巴液积聚在颈部形成短暂回流障碍，暂时性的NT增厚，表现为颈背部均匀无回声区增厚。正常胎儿在14周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟，从而出现明显颈部淋巴回流障碍，淋巴液过多地积聚在颈部，则出现小部分病例透明层增厚不消退，有些极度增厚的病例甚至发展为颈部水囊瘤或胎儿水肿，声像图上显示内有分隔光带。本研究中有14例虽然NT≥2.5mm，但正常分娩，分析其原因可知，上述现象多和淋巴系统发育延迟和受阻有关，导致NT≥2.5mm。若淋巴系统发育完善，其积聚的淋巴液则能正常引流，进而导致增厚的透明层消失。因此本研究认为，过性的NT增厚在发育正常的胎儿中是可能存在的，超声发现NT增加并不一定就说明胎儿存在发育异常，需结合其他相关检查进行综合诊断。

综上所述，早孕期 NT 检查可以有效筛查胎儿异常，对胎儿预后评价有指导意义，此方法可广泛应用于临床。

参考文献：

[ 1 ] 白海艳，王妮妮，米艳荣.染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究[J].中国优生与遗传杂志，2020，28（2）：164-166，172.

[ 2 ] 胡成子，杨若云，李敏文.超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（9）：1054-1056，1062.

[ 3 ] 王琴，陈自勉，刘丽.12+3-13+6孕周系统NT超声筛查胎儿重大畸形效果及对妊娠结局的影响研究[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（10）：95-97，封4.

[ 4 ] 李春梅，卢利羚.早孕期NT超声筛查联合孕母血清生化指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断價值研究[J].湖南师范大学学报（医学版），2020，17（1）：178-182.

[ 5 ] 刘舲，杜起军，王玲玲.胎儿NT超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值[J].中国医师杂志，2017，19（3）：429-431.

[ 6 ] 崔兰菊，姬红丽，李娟.胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用[J].实用临床医药杂志，2020，24（15）：112-114.

[ 7 ] 叶春秀，郑娜，李海平，等.超声检测NT增厚与静脉导管频谱异常在胎儿复杂心脏畸形筛查中的价值[J].医学影像学杂志，2019，29（2）：222-225.

[ 8 ] 陈秀菊，蔡满满，张丽荣.孕早期静脉导管A波倒置联合NT筛查胎儿染色体非整倍体价值[J].中国计划生育学杂志，2020，28（11）：1894-1897.

[ 9 ] 李源，刘迎平，阮焱.孕早期血清学联合超声NT筛查胎儿染色体异常的研究[J].中国妇幼保健，2018，33（13）：3097-3098.

[10] 车亚玲，李瓃，陈芳.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床应用价值[J].海南医学，2019，30（13）：1722-1725.

[11] 万欢俊，徐华珍.早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值[J].中国优生与遗传杂志，2019， 27（1）：86-88.

[12] 熊常君，谷豫鸣，周玲.规范化超声检查在孕（11-13+6）w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（11）：1367-1369，1378，封3.

[13] Angela C. Ranzini，FrancineHyman，EmilyJamaer，et al.Aberrant Right Subclavian Artery： Correlation Between Fetal and Neonatal Abnormalities and Abnormal Genetic Screening or Testing[J].Journal of Ultrasound in Medicine，2017，36（4）：785-790.

[14] Shariati，Gholamreza，Saberi，Alihossein，Babaei，Esmaeil，et al.Mutation Screening of the Kruppel-like Factor 1 Gene in Individuals With Increased Fetal Hemoglobin Referred for Hemoglobinopathy Investigation in South of Iran[J].Journal of pediatric hematology/oncology： Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology，2018，40（3）：192-195.

[15] El Khattabi L. Allach，Brun S.，Gueguen P.，et al.Performance of semiconductor sequencing platform for non﹞invasive prenatal genetic screening for fetal aneuploidy： results from a multicenter prospective cohort study in a clinical setting[J].Ultrasound in obstetrics & gynecology： the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，2019，54（2）：246-254.