罕见病防治相关伦理问题探究

邹明明 赵明杰

目前，全球估计有4亿人患有大约7 000种不同类型的罕见病[1],中国有各类罕见病患者约2 000万人[2]。罕见病严重威胁人类的健康福祉，对其进行防治不仅仅是一个医学问题，更是关乎社会、经济和人权的综合问题，已经成为世界各国医疗卫生系统关注的重点[3]。全球范围内，罕见病已纳入许多国家公共卫生治理的范畴，针对罕见病制定了相关的法律、法规，从国家层面系统保障、解决这类患者的权益。是否需要针对罕见病制定特殊政策？这一问题不仅需要从政治、法律、经济、医学等层面给予考量，还需要更多的伦理学依据。本文主要关注罕见病防治中的伦理学问题，包括罕见病相关卫生制度的伦理问题、治疗药物相关伦理问题、诊治中的伦理问题及其相关社会问题，据此提出应对罕见病的伦理原则，并试图提出不同层次的主体应该承担的伦理责任。

1 罕见病相关伦理问题

1.1 相关医疗卫生政策的伦理问题

在医疗卫生资源紧缺的情况下，如何处理罕见病问题不仅仅涉及到卫生经济学问题[4]，而且更需要关注其医疗卫生政策的伦理问题，罕见病相关医疗卫生政策面临的最主要问题是公正性[5]。政策的公正性是制度伦理研究的核心，对于医疗卫生资源的分配标准究竟应基于整体利益，还是应优先减少卫生体系中的不平等现象[6]？考虑到罕见病背后的社会公正及效率问题、医学科学发展及医药企业创新，许多国家制定了专门的政策规范，如美国的《孤儿药法案》、欧盟的《孤儿药管理法规》、澳大利亚的《孤儿药计划》、日本的《孤儿药管理条例》等，这些政策都在一定程度上促进了社会对罕见病群体的关注和扶持。但不可否认，这一群体可享用医疗资源还是非常匮乏，表现在，其一，享受到的医疗卫生资源有限，罕见病患者获得的有效诊断和治疗非常有限，大多数针对罕见病的有效治疗药物尚未纳入国家基本药物目录，罕见病治疗药物常需终身使用，但价格昂贵，且患者自费比例高，给患者及家庭带来沉重的经济负担；其二，患者可获得的社会救助资源稀少，我国罕见病患者群体多采取家庭自助的救助模式，政府救助起步较晚，第三方的关爱救助也是在近几年才兴起、发展；其三，医药企业对于罕见病药物研发的投入相对不足。欧洲的一项针对制药企业的经济学调查显示，制药企业对于罕见病药物研发的资金投入从2010年的3.3%上升到2016年的4.6%，但是限于罕见病药物研发的巨大投入，未来十年制药企业对于罕见病药物研发的投入将会维持在4%～5%。而目前我国还缺乏针对罕见病的一套完整的激励和补偿机制，中国医药企业目前对于罕见病药物的研发投入更少，大多只是与国外罕见病药物研发企业、科研机构合作。针对罕见病患者群体的相关卫生制度和罕见病本身的疾病特点导致这类患者群体处于生理上和社会上的双重弱势地位。

1.2 罕见病相关药物的伦理问题

1.2.1 罕见病药物可及性问题

罕见病治疗药物的可及性是一个全球性问题，常体现在较差的可获得性与较低的可负担性两个方面。

一是可获得性较差。从市场层面看，绝大多数罕见病患者面临“无药可医”的状况。与种类繁多的罕见病形成强烈对比的是罕见病药物的稀少，仅有不到5%的罕见病有治疗药物。美国是罕见病药物研发最多的国家，截至2018年9月，以孤儿药身份获批上市的药物也只有503种，涉及到731种适应证。欧盟药监局2017年的数据显示，在欧盟上市的孤儿药是98种。这一问题在中国更加突出，2018年，中国发布《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病，其中74种罕见病在境外有162种上市药物，而在中国只有83种药物上市。中国罕见病药物平均上市时间滞后美国9年，同时22种罕见病药物存在超适应证使用问题[7]。所以，中国的罕见病患者群体甚至面临境外有药、境内无药的尴尬境况。从医院孤儿药的配备情况看，配备孤儿药的医院所占的比例很低，且在不同级别、不同地区的医院之间存在差异。2019年，一项针对中国1 234家二甲和三甲医院的调查显示，医院层面的药品可获得比例仅为15%，东部地区医院的药品可获得性相对较高，中西部地区医院的药品可获得性低于13%。从孤儿药的获得性层面来看，不同种类的孤儿药的可获得性也存在差异。对中国134种上市孤儿药的调查显示，只有不足30%的医院配备了所调查孤儿药的83%，接近80%的被调查医院没有配备孤儿药[8]。

二是可负担性较低。对于有可用药物的罕见病患者，面临的另一个困境就是药物价格昂贵，罕见病患者常常需要终生服药，这使绝大多数患者难以承受。2017年被评为全球五种最贵的药物全部是孤儿药，针对治疗脂蛋白酶缺乏症基因药物Glybera，年花费高达101万美元；治疗脊髓性肌萎缩的孤儿药Spinraza年花费75万美元；治疗庞培病的Lumizyme每年费用为62.6万美元；治疗尿素循环障碍的药物Ravicti和Carbaglu年花费是60万美元。美国孤儿药的数量仅占药品总数的0.3%，但孤儿药费用却占药品总费用的7.9%，这些“天价药”只能让罕见病患者望而却步[9]。而罕见病患者生理上和经济上的双重弱势地位进一步加剧了药物的不可负担性。罕见病患者多是学龄前儿童、失业群体及无劳动能力的人，他们多数无固定收入，在高昂的诊疗费用面前，因病致贫、因病返贫的现象非常普遍。同时，不完善的社会保障制度使罕见病患者雪上加霜。我国不同地区根据医疗保险基金的情况，将一些罕见病药物列入大病保险特药报销目录，但目前在中国上市的55种药物中，纳入目录的也只有29种，还有26种尚未纳入医保，意味着需要这些药物的罕见病患者要全部自费。据估计，涉及到这13种罕见病药物的治疗费用最高可达每年500余万元，费用中位值也为20万元，平均年治疗花费约为8万元，在没有医保报销的情况下，大部分患者很难获得长期的治疗[7]。

1.2.2 制药企业的社会责任与道德地位

企业在市场中自主经营、自我决策、自负盈亏，企业与个体一样具有自主性，但企业也同样具有道德主体地位，所以需要履行一定的道德义务，承担相应的社会责任。企业社会责任概念最早由英国学者Sheldon提出，后逐渐产生两个社会认可度较高的企业责任观，其一是Carroll[10]在1979年提出的企业责任金字塔模式，将企业责任划分为经济责任、法律责任、伦理责任、自行裁量责任和企业全部社会责任；其二是Freeman[11]提出的利益相关者社会责任观，指出企业必须充分了解其利益相关者的利益要求，并要尽量调用企业可用资源来满足这些利益相关者的利益要求。

医药企业之所以对于罕见病药物研发动力不足，尤其是在中国，从事研发的医药企业不足10家，有两个主要原因：一是投入高、回报低。新药从研发到临床试验，再到市场销售需要投入巨额的资金，但每种药物覆盖的罕见病患者人数少，所以对企业来说回报率极低。二是缺少相关的政策支持，缺乏完善的补偿和奖励机制。美国在1983年通过了世界上第一部《孤儿药法案》，法案中包括了经济支持(包括税收抵免、科研经费支持、注册费用减免)和行政支持(包括试验设计援助、市场独占期、快速审评审批)。该法案极大地提高了企业研发的积极性，之后陆续有国家和地区通过立法来激励孤儿药研发。而我国的罕见病相关政策基本都是零散地出现在政策法规中，直到2019年2月20日，财政部等四部门专门发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，明确了罕见病药品增值税政策，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。但与欧美国家相比，依然有很长的路要走。

医药企业作为众多行业中的特殊企业，其承担的社会责任应该划分为两个层次，第一个层次是企业自身的发展壮大，包括保证生产的药物质量安全有效；第二个层次需要履行医药企业的道德主体义务，医药企业同时也是医药行业发展的推动者、人民群众健康的守护者，包括孤儿药研发、慈善救助等，从企业的社会责任角度出发，孤儿药的研发本质上是非经济导向，是出于医药企业的道德地位和社会责任对罕见病患者这一弱势群体的关注和支持，医药企业应主动承担起罕见病药物研发的责任，推动罕见病药物研发事业的前进，同时政府应配套出台相关的补偿和奖励政策，共同改变中国罕见病药物短缺的现状。

1.2.3 罕见病药物临床试验的伦理问题

在罕见病患病人数比较少的情况下，采用传统的随机临床对照试验面临巨大挑战，罕见病药物临床试验存在一些特殊之处。第一，受益和风险分配不公平的问题。罕见病药物的受试者招募面临巨大困难，受到患者人数限制，很难寻找到合适数量的受试者，2018年在美国申请获批的新药中，有5种新药申请的临床试验患者数少于100名，其中4种新药只需要一项临床试验就获得了批准。罕见病的特点决定了其临床研究的不充分和试验数据的不足，为了尽可能让罕见病患者加入试验项目，研究者可能存在隐瞒试验风险，夸大试验受益，过多诱导，甚至强迫的问题；而罕见病患者在面对可能治愈或改善症状的希望时，会把参与试验作为最后的机会，更易被试验所支配，面临着更多的风险和可能的伤害。针对罕见病的特点，许多国家和地区对药物的审批采取了特殊和灵活的政策，这些政策在加速罕见病药物的研发过程中起到了积极的作用，但同样也给受试者带来了更多的不确定风险。第二，受试者的特殊性。表现为病情严重，通常多个系统受累，约30%的患者寿命不到5年。所以罕见病药物人体试验的受试者可被认为是极端弱势群体，且临床试验对象很可能是儿童，在人体试验中尤其需要强调将受试者利益放在首位。第三，受试者隐私的保护。罕见病的临床研究主要采用分子生物技术，提取生物样本等涉及到人类的遗传资源，这些含有身份识别的遗传信息在使用中可能会涉及到人身权和使用权问题，甚至是民族和种族问题。

1.3 罕见病诊治中的伦理问题

1.3.1 罕见病诊疗手段的可获得性

罕见病在诊疗中面临的主要问题是难诊断、难治疗。全世界，尤其是在发展中国家，大部分医生对罕见病的认知度都非常低、不具备诊断和治疗罕见病的能力，在我国罕见病的误诊率高达65.6%，而且诊断周期较长，一般为5年～30年，即使在接受治疗的罕见病患者中，规范治疗的概率也只有25%[12]。而这些对罕见病的诊治资源主要集中在大城市、大医院，北京市卫健委与北京医学会罕见病分会根据北京市患病人口规模及实际诊疗情况，制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》，每种疾病分别有2家～7家推荐医院，从这个名单可以发现，具有诊治能力的医院主要是北京协和医院、北京宣武医院、北京天坛医院等高水平的大医院，即使是在北京这样的大城市，一项针对北京罕见病患者群体的调查显示，40.7%的罕见病患者曾经被误诊，61.0%的罕见病患者不确定或不认为目前的治疗是有效的，55.5%的患者对目前的治疗状况不满意[13]。

1.3.2 罕见病患者的产前诊断及遗传咨询

罕见病的致病原因80%是基因异常，大部分属于遗传病，所以产前诊断及遗传咨询对罕见病群体尤其重要。产前诊断及遗传咨询在为罕见病群体带来孕育健康下一代希望的同时，也存在一些伦理困惑。首先，罕见病群体是否可以优先获得产前诊断？世界卫生组织在有关产前诊断的伦理建议中提到：包括产前诊断在内的遗传学服务应公平分配，优先提供给最需要的人，不应考虑其支付能力或其他因素。我国《产前诊断技术管理办法》第十七条规定，孕妇有下列情形，经治医师应当建议其进行产前诊断，包括胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的，及有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。所以罕见病患者群体可以优先获得产前诊断体现了伦理学的公正原则。

其次，既然大部分罕见病是遗传病，那么罕见病患者是否必须进行产前诊断？产前诊断在性质上是自愿的，不得采取强制性措施。胎儿的父母有权决定是否接受罕见病的遗传筛查，在伦理学上体现了尊重自主的原则。但是同时，罕见病患者也应该秉持对自身和后代健康负责的态度，应积极主动开展相关筛查。

最后，确诊患有罕见病的胎儿是否要终止妊娠？虽然不同的文化背景、社会群体对严重程度不同的疾病胎儿的认知存在差异，但尚无哪个国家有关于遗传异常或畸形胎儿必须终止妊娠的医学规定。我国的《产前诊断管理办法》和《母婴保健法》也没有规定哪种疾病必须终止妊娠。而且产前诊断不能百分之百确诊疾病，即使确诊，也不能对患儿以后的身体状况、精神状况、疾病严重程度以及未来可能治愈疾病的概率进行预测。所以产前诊断是向产妇提供有力的临床依据，对于是否终止妊娠应尽可能尊重和保护夫妇的决定，是对自主权的尊重，但同时也应该兼顾保护后代和社会公益的原则。

1.4 其他相关社会问题

由于罕见病的疾病特点，很多患者在外貌、语言、智力等方面出现异常，容易在教育、就业、婚恋等方面遭受歧视。罕见病教育歧视第一案就是一名血友病患者，学校取消了其就读资格，不予录取。事实上，我国许多罕见病患者如成骨不全症、粘多糖贮积症、重症肌无力症等，都有过入学被拒的遭遇。白化病患者由于特殊的外表特征，目前在全世界范围内遭受着多种形式的歧视。白化病患者的外表往往成为受迷信影响的错误信念和传说的攻击目标，这使得他们被社会排斥，处于边缘化位置。罕见病群体遭受的各种歧视，使他们很难融入社会，内心也更加自卑、自闭。因此，罕见病不仅是一个医学问题，也是社会问题。

2 应对罕见病的伦理原则

2.1 生命至上原则

罕见病其实并不罕见。不同国家或组织针对罕见病提出不同的划分标准，据估算，全球约有4亿人受到罕见病的影响，再加上受疾病所累的患者家庭，受罕见病影响的总人数是非常庞大的，这已经成为一个重大的公共卫生问题。而且，罕见病患者的病情通常比较严重，常伴有退行性病变，致死率较高，严重威胁到患者的生命，对于普通疾病的患者来说，医疗卫生面对的只是能否改善生活质量的问题，而对于罕见病患者来说，医疗卫生常常要面对生死抉择的问题。罕见病的防治关乎每一个人。罕见病是基础疾病的极端表现，是环境、基因突变等因素共同作用的结果，罕见病患者是自然、社会环境变化的受害者，而导致罕见病的基因缺陷能伴随人类的繁衍一直存在，没有人愿意患病，罕见病患者是替全人类承担了基因突变造成的风险。

功利主义的观点表明，以牺牲整个社会为代价，将资源转用于只惠及少数个人并不符合最大利益。从这个角度来看，在整体效益最大化原则下应放弃对罕见病领域的投入，而应将资源投入到使社会收益最大化的常见病，资助孤儿药物开发被认为是一个不道德的决定[14]。功利主义的观点其实是对罕见病群体生命权和健康权的忽视。与人类的健康需求相比，医疗卫生资源总是有限的，人们无法得到每一样想要的东西，但对于罕见病患者群体来说，能否获得所需的医疗卫生资源却是关乎能否继续生存的重大问题。随着医学的发展，人们逐渐认识到通过医疗卫生手段可以改善健康状况，所以把健康作为一项基本权利进行争取。《联合国人权宣言》中指出，“人人享有为维持本人和家人的健康、福祉所需的生活水准”；《世界卫生组织宪章》也明确指出，“医疗保健基本权利是无论种族、宗教、政治信仰、经济或地位如何，每一个人都有权享有最高标准的健康水平”。生命权和健康权是公民的基本权利。这意味着人人都享有医疗保健，不能因为缺乏支付能力或因社会、文化、区域、所患疾病种类的差异而丧失权利。

罕见病患者群体处于生理性和制度性的双重弱势地位，但是他们同样享有生命权和健康权，在生命面前人人平等。这是国家制定医疗卫生政策的基础。

2.2 公正原则

公正原则在医学领域表现为健康公正，对医疗卫生资源的公正分配是社会成员能否获得个体健康权的前提。在宏观层面，在罕见病领域涉及到的公正问题就是政府将多少卫生资源投入到罕见病领域，是优先保证大多数人的利益还是少部分弱势群体的利益是公共原则的核心问题，而健康公正的核心是关注弱势群体。因为医疗资源总是不充足的，这是一个永恒的、全世界的问题。但是全体社会成员应共享社会进步的成果，包括医疗卫生资源，所有成员都应有平等获得基本医疗保健权利的机会。作为确定卫生资源分配的成本效益分析是用于比较某一项目或干预措施所消耗的价值成本和该项目或干预措施带来的产出价值效益的方法，是用于从理论上分析和解释医疗资源分配的优先排序，以便达到最好效果，使多数人受益，这种方法采用了效用论和后果论的伦理标准，以定量的方法优先排序改善健康的不同干预，要求总体疾病负担最小化，总体人群健康最大化，而不考虑疾病和健康的分配结果，是一种经济学的视角，这种资源配置的方法对罕见病相关卫生资源配置有致命性的限制，对于罕见病卫生资源配置应该从社会学的角度出发，对各种投入，包括国家的投入、医疗系统的投入、医药企业的投入、患者及家庭的投入，甚至他们在精神上和心理上的付出和这些投入对社会产生的总体效益，进行完整的评估。政府在涉及到罕见病卫生资源分配中，应优先考虑公正原则，而非效用原则，优先保障弱势群体的利益，对于参与到卫生资源宏观分配的两个主体——政府和市场 ，政府应该发挥更加积极的调节作用。

在微观分配层面，大部分罕见病患者在临床诊治中面临着误诊、漏诊等问题，很多罕见病在中国很难找到权威的医学专家和诊疗机构。在临床的检查中，也多从常规疾病角度对患者进行检查，医务人员对罕见病往往知之甚少。医学院校在课程设置和教学内容中也很少涉及罕见病，由此形成恶性循环。医务人员在工作中也要加强对罕见病群体的关注，学习罕见病相关专业知识，提高对罕见病的诊疗水准。

2.3 尊重原则

尊重原则是医学伦理学的最基本和最重要的伦理原则，同样也是罕见病诊疗、研究领域中的重要伦理原则。最核心的要求是尊重每一位罕见病患者的生命和人格尊严、隐私权和自主权。

尊重罕见病患者的生命和人格尊严，要求将患者当作一个完整的人对待。罕见病患者由于疾病的特殊性和严重性，常常在身体的各个方面表现异常，“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“不食人间烟火的孩子”这些看起来很美的名字，背后却是罕见病患者面对的残酷现实。但是他们的生命同样需要被尊重，生命质量同样需要被重视。因此，应当减轻、缓解罕见病患者的生理痛苦，尊重患者的内心感受和价值理念，使每个生命个体的权利都得到尊重，无论生命处于何种状态。

尊重罕见病患者的隐私权，一是罕见病患者隐私信息不被泄露，尤其对于罕见病患者的遗传信息，涉及到罕见病患者以及相关亲属的人身权和隐私权，可能导致他人或社会产生偏见或歧视，所以无论是在基础研究、临床治疗和药物研发中，都应遵循隐私保护原则，避免对其产生不利影响。二是罕见病患者的身体不应被随意观察。罕见病患者常常会有一些特殊的体貌特征，医生在实施检查、治疗时要保护患者的身体不被他人随意观察；将罕见病患者作为病例进行学术报道、论文发表时必须注意保护患者隐私，不能含有可识别身份的相关信息。

尊重患者的自主权，罕见病患者在医疗实践中同样享有自我做出选择和决定的权利。尤其在涉及罕见病患者遗传咨询和产前诊断的过程中需要做到，要保证提供准确、完备和无偏倚的信息，这些信息有助于做出正确的决定；咨询提供者并不是告诉咨询者应该如何做，而是由咨询者及其家庭做出决定，无论其决定如何，咨询提供者应理解他们的境遇，并尽可能提供帮助。不得采取强制措施，要充分尊重患者的自主权，但要尽量避免患者的决定与他人和社会产生冲突。

2.4 互助原则

人类社会就是在彼此的互助合作中逐步发展壮大起来的。尤其在涉及到稀缺医疗卫生资源分配时，都会影响到我们每一个人的权益，对于普通人来说可能是多与少的问题，但是对于罕见病患者来说可能是生与死的问题，所以在应对罕见病的过程中也需要强调互助原则。

互助原则体现在三个层次[15]。第一是个体层次。作为社会成员的个体，应理解全社会成员都能共享医学的进步与发展，享用医疗卫生资源，对处于危难之中的罕见病患者，他们为全人类承担了基因突变的风险，需要我们每一个人对其给予帮助。第二是组织层次。当个体层次的互助被公众广泛认可，这个互助就被体制化了，成为组织层面的互助，无论是医疗卫生机构、疾病预防控制机构、健康教育机构，还是罕见病非政府组织等，从组织层面对罹患罕见病的个体提供帮助、分享医学信息、减少疾病的负面影响、组织活动筹集资金以研究应对罕见病的策略和措施。第三是国家层次。国家层面应制定相关的法律法规来维护罕见病患者的权益，同时，更多人倡导解决罕见病问题更要有赖于全球性的合作。

3 应对罕见病相关主体的伦理责任

公共健康组织是组织和实施公共健康行为的主体，一般可以分为三大类：公共健康行政组织、公共健康服务组织、与公共健康相关的民间组织。公共健康组织伦理关注的是公共健康组织实施的公共健康行为和活动的相关伦理问题和道德评价，是处理公共健康组织之间、公共健康组织与外部各个因素之间关系时应该遵循的伦理原则和规范。在罕见病防治过程中不同的公共健康组织同样需要承担相关伦理责任。

3.1 公共健康行政组织

在我国，公共健康行政组织具体指各级卫生行政部门。它们是公共健康决策的主体，在影响公共健康决策的众多因素中，如经济、政治、文化、伦理因素变得愈发重要。因为在健康决策中涉及到的是让更多的社会成员受益，还是让小部分受益？如何对待社会中的弱势群体？一个国家的卫生政策反映了决策者的价值观。强化各级卫生行政系统的道德责任，承担相应的责任和义务，造就真正负责的卫生行政部门，是罕见病防治的关键一环。2009年，原卫生部等几部委联合制定了《关于促进基本公共卫生服务逐步均等化的意见》，其中就指出，国家和地区针对主要传染病、慢性病、地方病、职业病等重大疾病和严重威胁妇女、儿童等人群的重大健康问题以及突发公共卫生事件预防和处置需要，制定和实施重大攻关卫生服务项目。这充分体现了对公共卫生的伦理内涵，体现了公平正义的伦理原则和价值取向。

对罕见病的防治工作，要明确政府的责任主体，完善罕见病患者群体的相关保障政策。政府要从整体上规划和完善罕见病医疗保障政策，加快罕见病药物管理制度建设，提高罕见病药物的可及性，探索建立企业罕见病药物研发的激励政策，加快罕见病的用药保障，兼顾罕见病药物收益评估的特殊性，推动罕见病研究，加强罕见病知识的宣传教育工作，完善相关的社会救济制度，在实施中政府多部门分工合作，整合各方面的社会力量。

3.2 公共健康服务组织

公共健康服务组织具体包括医疗机构、疾病预防控制机构、妇幼保健机构、健康教育机构以及卫生信息机构等。这些公共健康服务组织直接接触罕见病患者。对于医疗卫生机构应针对医生加强罕见病相关知识的培训，培养相应的专科医生，让更多的医生了解罕见病，提高罕见病防治水平，有能力的医院可以设立罕见病专业门诊或特色门诊，切实解决罕见病患者的就医负担。对于疾病预防控制机构加快完善罕见病的登记工作，开展罕见病的流行病学调查，摸清全国罕见病的相关数据，为政府机构制定罕见病的相关政策提供数据支持。妇幼保健机构要做好出生缺陷的预防工作，通过对育龄夫妇的遗传性检查、孕妇的产前诊断和新生儿筛查，从根本上降低生育风险，对患病新生儿，应早发现，尽快制定治疗方案，提高患儿的生命质量。健康教育机构要积极开展罕见病的科普知识宣传工作，提高公众对罕见病的认知，消除歧视，倡导关爱罕见病患者，加强社会对罕见病群体的支持。

3.3 与公共健康相关的非政府组织

罕见病由于患病人数少、医疗资源匮乏，患者受到的社会隔离、歧视巨大，这些因素更易使罕见病患者自发集合在一起形成患者组织，这些非政府组织常常在罕见病防治中发挥了重要作用。自20世纪80年代以来，美国的罕见病患者组织大量涌现，美国在1983年出台的《孤儿药法案》就是在包括罕见病患者组织和社会力量在内的多方面的游说和推动下，国会针对需求而出台的法案，2012年《美国食品药品监督管理局安全和创新法案》的出台，也离不开罕见病患者组织的推动。欧洲和日本等国家罕见病患者组织也纷纷成立。欧洲共包含来自65个国家的730个罕见病患者组织。日本患者组织的88个成员中90%是罕见病患者。中国的罕见病患者组织成立相对较晚，大部分是2010年之后成立的，截至2016年底，中国共有70家罕见病患者组织，涵盖57种罕见病。中国的罕见病患者组织影响较大的是“瓷娃娃罕见病关爱中心”，2011年十几家罕见病患者组织在京成立“中国罕见病发展网络”，启动了“壹基金海洋天堂计划”等罕见病儿童关爱救助项目，“瓷娃娃”以自身强大的组织力量，积极推动了中国罕见病事业的发展。但是中国的罕见病患者组织还是面临着许多困境，包括起步晚、数量少；组织化、专业化程度低，70家罕见病患者组织只有24家正式登记注册，全职的工作人员少，没有固定的办公场所；可利用的社会资源非常有限等多方面的困扰[16]。

罕见病患者组织在罕见病研究和药物研发中起到了重要的作用，包括促进患者注册登记、提供研发基金支持、推动有利于罕见病和孤儿药的政策制定、宣传罕见病知识、消除大众对罕见病群体的歧视等多个方面。在罕见病患者组织快速发展的同时，也要关注患者隐私的保护、研究伦理等问题。