超声心动图对不同类型肥厚型心肌病的诊断价值体会

昆山市第一人民医院超声科 （江苏 昆山 215300）

内容提要：目的：探讨超声心动图在不同类型肥厚型心肌病（HCM）患者临床检查诊断中体现的价值。方法：选择2013年1月～2017年12月本院收治的56例HCM患者为研究对象，均予以超声心动图检查，采集超声影像资料并予以分析。结果：检出非对称性50例，对称性6例；其中心尖肥厚型15例、梗阻型10例、非梗阻型31例；左房增大40例，二尖瓣前叶收缩期前向移植共10例；尖瓣返流9例，舒张功能异常34例，心包腔积液2例。对称性肥厚、心尖肥厚型患者首检中分别有2例、5例漏诊。结论：超声心动图用于不同HCM临床诊断，体现出一定诊断价值，但还需联合心电图、MRI，以顺利检出心尖部心肌厚度。

肥厚型心肌病简称HCM，其特点是左或右心室非对称性肥厚，影响心脏室间隔并缩小了心室腔，导致了舒张期顺应性下降。根据左室流出道最大压差是否超过30mmHg，分为梗阻性肥厚型心肌病（OHCM）和非梗阻性肥厚型心肌病（NOHCM）[1]。心尖肥厚型心肌病简称AHCM)，是肥厚型心肌病的特殊类型，最先由日本报道且在实际工作中遇到并不少，肥厚一般发生在乳头肌水平之下的左心室心尖部，通常无左心室流出道梗阻。

1.现状分析

据统计，HCM成人全球发病率约为0.02%～0.23%，我国的发病率约为0.08%，男女均可发病，通常为常染色体显性遗传，具有一定的家族遗传性[3]。

2.问题确立

由于很多患者没有症状，部分患者虽有较明显的症状和心电图改变，但不具备特征性，所以临床诊断有困难。越早对病情进行诊断、评估、治疗等，可以有效改善预后。

3.解决方法

HCM首选诊断影像是超声心动图，这些年发展非常快，可以对心脏的异常结构进行可视化的评价，同时可看出心脏功能的强弱以及血流动力学的变化，包括评估左心室壁厚度，检查二尖瓣情况，估测左心室流出道压力阶差等，与其他检查手段如心肌MRI、心血管造影、心肌活检相比，其价廉、简便、无创性更容易被患者所接受，而且可以重复、动态观察病情发展、治疗效果和估计预后，为HCM的早期诊断、准确治疗及预后评估提供重要的理论基础及临床实践依据。

4.执行过程

4.1 测量方法

① M型超声检测LAD、SAd、LVEDs、LVEDd、IVST、LVPWTS。计算计算左室射血分数（EF）、左室缩短率（FS），在二尖瓣水平或腱索水平取样，仔细探查二尖瓣前叶或腱索有无收缩期前向运动（“SAM”征）。②获得四尖室段二尖瓣的多普勒频谱，测量早期舒张血流量（E峰）的最大峰值，舒张末期血流最大峰值（A峰），并计算E/A比值。③根据三尖瓣返流情况，在CDFI引导下连续多普勒测定肺动脉收缩压（PASP）。

4.2 诊断及鉴别诊断

4.2.1 HCM诊断标准参照美国心脏病学会、欧洲心脏病学会肥厚型心肌病专家共识：左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15mm，有明确家族史者有室壁增厚的证据；并发有高血压的患者要有HCM诊断在前的证据。

4.2.2 在诊断HCM时要注意与其他原因所致心肌增厚的疾病相鉴别：①中老年合并高血压的患者对心肌肥厚原因辨别非常重要。因此笔者认为，诊断是第一步。一是主要以非对称性肥厚常见，而高血压性室壁肥厚一般是一致性的，鉴别两者并不困难，但如何和对称性的肥厚型心肌病辨别，则一定的难度。②尿毒症性心肌肥厚：有肾功能衰竭病史，心肌增厚可呈对称性或非对称性增厚，增厚的心肌回声增粗、可见斑点状回声，瓣膜和心内膜回声可增强。③主动脉瓣或主动脉狭窄所致左室增厚。

5.结果

回顾性分析2013年1月～2017年12月在本院就诊的门诊及住院肥厚型心肌病患者共56例的超声影像资料：非对称性50例（89%），对称性6例（11%），其中心尖肥厚型15例（27%），梗阻型10例（18%），非梗阻型31例（55%）。左房增大40例（71%），18%二尖瓣前叶收缩期前向移植，共10例；16%尖瓣返流，共9例，舒张功能异常34例（60%），心包腔积液2例（3%）。对称性肥厚的6例中有2例在首次检查中误诊，心尖肥厚型15例中亦有5例漏诊，经心电图、MRI提示后重新测量心尖部心肌厚度被检出。

6.讨论

肥厚型心肌病（HCM）是心内科发病率偏低的疾病，结合左心室流出道是否存在梗阻分为梗阻性与非梗阻性，HCM患者有猝死风险，且HCM也是诱发运动猝死的独立危险因素，故而针对HCM患者作出早期诊断与及时治疗有很大现实意义。但是过往关于不同类型HCM患者的诊断研究较少，这不利于提升HCM患者临床整体治疗效率。

既往有统计资料记载[2]，HCM患者样本量中，有家族史患者所在比例达到50%～60%，可见本病有明显的家庭性发病倾向，隶属于常染色体显性遗传病。还有研究指出，遗传因素也是诱发HCM的独立危险因素，并且提出和组织相容抗原系统存在密切相关性的论点。青少年是HCM的好发群体，故而HCM被看成是诱发青少年与年轻运动员猝死的最主要原因。另外，男性与女性HCM的患病率存在着较明显差异。HCM患者的临床症状表现以呼吸困难、劳力性呼吸困难等为主，病情发展至一定程度的患者症状以端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难较为常见，一些患者会合并典型心绞痛表现，多在参与重体力活动后症状发作，并且疼痛持续时间较为漫长。血压水平也有明显降低，很多患者表现为过速或过缓型心律失常。

HCM的病理改变主要是心肌细胞的肥大、纤维化和心肌细胞纤维排列紊乱，二尖瓣装置的主要结构异常包括乳头肌肥大、二尖瓣前倾和长瓣。这些异常更容易在左室高动力射血的重力作用下被拖入左室流出道（LVOT），导致二尖瓣或腱束收缩前倾活动（SAM征），其主要机制是SAM相关的二尖瓣返流，以及由于心室硬度增加，左心室顺应性减低，左心房灌注阻力增强，导致左心房内径增大、E/A＜1，而收缩功能在早期大多正常，甚至出现射血分数高，56例患者中所有患者左室EF均正常。左室流出道压力阶差＞30mmHg（1mmHg=0.133kPa）时提示有梗阻，共有10例诊断为梗阻型，彩色多普勒可直接显示左室流出道内收缩早期五彩细窄血流束，狭窄越重，色彩混叠严重[3]。

共漏误诊7例，其中2例对称性肥厚型心肌病患者误诊为高血压性心脏病，分析误诊原因主要有两方面：一方面此型肥厚型心肌病在日常工作中较少见，缺乏足够的经验和认识，另一方面误诊的2例患者均为老年患者，通常认为肥厚型心肌病发病人群多为儿童及青壮年，而笔者在实际工作中发现老年患者同样较多[4]，当心肌增厚程度不明显且较均匀时，容易导致了误诊。因此临床治疗十分重要，结合家族史，通常来说肥厚型心肌病患者多数是有家庭史的，且高血压性心脏患者一般是不明确的。超声心动图检查，肥厚型心肌病患者一般可见左心室流出道梗阻、SAM肥厚的心肌回声明显增粗呈多重斑点或毛玻璃状，而高血压性心肌增厚的心肌回声则比较均匀。

7.小结

综上所述，HCM的室壁肥厚程度、二尖瓣功能、二尖瓣结构、左室流出道压差、收缩与舒张功能评估等，超声心动图有着极为重要的作用。常见类型的肥厚型心肌病在标准左室长轴、左室短轴易被发现，而少见类型肥厚型心肌病则应注意扫查非标准切面，适当调节增益和聚焦，使心内膜及心外膜显示清楚，正确做出诊断。