多发性毛发上皮瘤18例皮肤镜特征分析

饶 朗，庄建波，林尔艺，聂建军，路永红

毛发上皮瘤（trichoepithelioma）又名囊性腺样上皮瘤（epithelioma adenoedes cysticum）、多发性良性囊性上皮瘤（multiple benigncystic epithelioma），是一种来源于毛囊的多功能基底细胞，并向毛发结构分化的良性皮肤附属器肿瘤[1]。临床表现为肤色半球形丘疹，质地硬，直径2～5 cm，常无自觉症状。本病分为多发型毛发上皮瘤和单发型毛发上皮瘤。多发型毛发上皮瘤多为常染色体显性遗传，女性常见，通常于20岁前发病，好发于面部（鼻唇沟、颊部及眼睑等部位），个别患者小损害可融合成较大结节。单发型毛发上皮瘤常在20～30岁发病，80%皮损发生于面部，其他包括头皮、颈部、背部等，为单个直径约0.5 cm的肤色肿瘤。本病诊断依赖组织病理检查，以增生的基底样细胞形成肿瘤团块为特征，需与基底细胞癌、皮脂腺增生、汗管瘤等鉴别。皮肤镜是近年来发展起来的一种无创性观察表皮和真皮浅层微观形态学特征的技术。本研究回顾性分析2016年12月—2018年12月来本科就诊的18例患者，每例患者观察1～4个皮损，共计58个皮损的皮肤镜镜下的图像特征，以探讨皮肤镜作为无创性诊断毛发上皮瘤的可行性。

1 资料与方法

1.1 资料

1.1.1 临床资料 选择2016年12月—2018年12月就诊于成都市第二人民医院皮肤科门诊的18例患者，临床诊断毛发上皮瘤，且经组织病理确诊。

1.1.2 设备 使用电子皮肤镜（德国FotoFinder，倍数30倍）对上述患者皮损进行检查并采集图像。

1.2 方法

对18例毛发上皮瘤患者共计58处皮损行皮肤镜检查，将皮肤镜接触板与皮损处表皮平行接触，采用接触式偏振光调整最佳角度及图像清晰程度后采集图像，分析皮肤镜下皮损处所获取的特征性图像数据，统计分析皮损改变，如背景，皮损边界，黄白色结构/红黄色片状结构，色素沉着，血管模式（不规则/树枝状血管）等。

1.2 统计学方法

皮肤镜下皮损处所获特征性图像数据使用SPSS17.0软件进行统计，其中计量资料用（±s）表示，计数资料用构成比表示。

2 结果

2.1 患者一般情况

18例毛发上皮瘤患者，男8例（44.44%），女10例（55.56%）；年龄7～23岁，平均（14.94±4.47）岁；病程1.5～24个月，平均（9.69±6.97）个月。18例患者均为多发性毛发上皮瘤，皮损分布于面部，以鼻周为主，表现为肤色丘疹或结节。观察皮损58处（图1）。其中有11例患者有明显家族史，累及2～4代不等，10例患者家系中每代均有患者，基因呈连续性传递，符合常染色体显性遗传模式。另外1例女性患者，其父母均未患病，仅祖父、弟、姐、患者本人4人患病。

图1 毛发上皮瘤患者鼻部皮损

2.2 皮损的皮肤镜特征

58处毛发上皮瘤患者皮损行皮肤镜下观察，16处（27.57%）表现为黄红色背景，42处（72.41%）表现为黄白色背景；58处（100%）皮损均边界清楚，其中58处（100%）可见黄白色结构，21处（36.21%）可见红黄色片状结构；32处（55.17%）皮损可见灰褐色色素沉着；58处（100%）皮损可见树枝状血管，34处（58.62%）皮损可见不规则血管（表1，图2）。

表1 各种皮肤镜征象在18例毛发上皮瘤患者皮损中的分布 [例（%）]

图2 毛发上皮瘤患者皮损皮肤镜镜下所见（接触式偏振光×30）

3 讨论

毛发上皮瘤是一种毛囊分化差的错构瘤，皮损可多发并呈家族性或单发，最早由Brooke于1892 年首次描述[2]。临床上有多发性和单发性两种表现。另外多发性毛发上皮瘤并发粟丘疹、螺旋腺瘤、多发圆柱瘤称为Brooke-Spiegler综合征。多发性毛发上皮瘤是一种常染色体显性遗传疾病，最初这种疾病被认为与9p21基因杂合性的丢失有关，最近的研究报道认为该病与染色体16q12-q13上的抑癌基因CYLD的突变有关[3,4]。

多发性毛发上皮瘤好发于青春期女性，临床表现为沿鼻唇沟对称性分布的多个肤色半球形丘疹，质地坚硬，偶见毛细血管扩张，常孤立分布，增生明显，可相互融合，甚至呈狮面状。组织病理表现具有一定特异性，表现为基底样细胞组成小叶状，周围有结缔组织鞘，细胞核嗜碱性，周边形成栅栏状排列，可见角囊肿。

本文结合皮肤镜表现与组织病理进行对照，发现皮肤镜的一些特征性表现与组织病理表现存在一定联系。皮肤镜作为一种无创性检查技术，从水平面对表皮及真皮浅层进行观察，而组织病理是从垂直面对表皮进行观察。既往已有学者使用皮肤镜对部分毛发上皮瘤个案进行观察，Navarrete-Dechent 等[5]使用皮肤镜观察1例面部多发性毛发上皮瘤患者皮损，总结出树枝状血管、粟丘疹样囊肿、白色背景的玫瑰花样结构。其中白色背景玫瑰花样结构与本文研究所见的黄白色结构或黄红色片状结构吻合，组织病理对应为小叶状基底样细胞。皮肤镜下粟丘疹样囊肿表现为对应的组织病理角囊肿结构，本文观察的18例多发性毛发上皮瘤患者共计58处皮损并未见粟丘疹样囊肿结构。将18例患者组织病理切片再次进行观察，其中13例见到角囊肿结构，均位于真皮深中层，推测粟丘疹样囊肿结构的观察与角囊肿的位置有关。皮损中的血管模式与真皮浅层毛细血管扩张对应，但其并不是毛发上皮瘤的特征表现，可能与瘤体对浅层血管的压迫有关。32处皮损在皮肤镜下观察到灰褐色色素沉着，与组织病理基底层色素增加对应。

多发性毛发上皮瘤需与以下疾病进行鉴别：①皮脂腺增生，该病是皮肤内皮脂腺增大所致的皮肤附属器错构瘤。临床表现为孤立分布的淡黄色或肤色丘疹，常好发于面部，皮损中央可见脐状凹陷。皮肤镜下表现为淡黄色背景，与毛发上皮瘤黄白色结构或黄红色片状结构不同的是该病在皮肤镜下可见边界清楚的淡黄色分叶状结构，皮损周围常也可见到不规则血管分布[6]。②汗管瘤，好发于女性双下睑，表现为肤色或棕褐色多发性丘疹，表面有蜡样光泽，皮肤镜下表现为黄褐色背景，可见黄白色结构散在褐色色素沉着，个别可见不规则状血管，可伴粟粒样囊肿。组织病理真皮内可见较多上皮样条索，部分形成管腔，呈“蝌蚪状”，腔内充满红色染物[7]。

本研究使用皮肤镜观察了18例多发性毛发上皮瘤患者58例皮损，认为皮损在皮肤镜下具有一定的特征性。患者皮损皮肤镜表现通过与皮脂腺增生、汗管瘤等疾病对比，能为多发性毛发上皮瘤的诊断及鉴别诊断提供一定依据。