张毅 赵孝凤
家养水牛群体中自发突变的白水牛(绘图/赵鹏举)
水牛是中国南方一种很重要的家畜,具有适应热带亚热带地区炎热潮湿气候、性情温顺、不易生病、可利用年限长的优点。它们不仅可以提供畜力用于耕地劳作,还可以为人类提供水牛肉、水牛奶等具有高营养价值的食品。目前全世界的水牛约有2亿头,广泛分布于五大洲约67个国家和地区。
白水牛属于沼泽型水牛,是在特有环境下长期选育而形成的一种地方品种,其全身的毛均为有光泽的白色,皮肤呈嫩粉色,甚至连牛角和蹄都是纯净的白色,但眼睛却是明亮的乌黑色,尤其美丽灵动。在中国贵州省遵义市等地,白水牛也被称为“亮毛牛”。
如果酪氨酸酶基因突变,动物体内的黑色素细胞“工厂”中没有或只存在极少的酪氨酸酶“工人”,不能正常运转工作,导致酪氨酸不能被加工生成黑色素,就会产生人们所说的“白化”病症:皮肤呈白色或浅红色,毛发银白或浅黄色,眼睛的虹膜呈红色,并且透明。像我们日常生活中见到的小白兔,其中大部分就是红眼睛的“白化”兔,它们的皮肤中虽然存在黑色素细胞,但由于负责黑色素合成的关键基因——酪氨酸酶基因突变,细胞中没有足够的酪氨酸酶,所以并不能正常地合成黑色素。
“白化”的兔子
与其不同,白水牛虽然也是全身通白,但它并不是“白化”水牛:白水牛的眼睛是黑色的,而且不畏光;而白化水牛的眼睛是粉红的,畏光,属于一种遗传缺陷。
绝大多数生物性状特征的差异都可以在基因上找到答案,也就是说可以遗传的性状特征都是由基因决定的。如果说白化水牛是由酪氨酸酶基因突变引起的,那么白水牛又是怎么回事呢?
为了确定是什么基因控制了水牛的白毛色性状,生物学家需要对比不同毛色水牛的基因有哪些差别。近年来,新一代全基因组测序技术逐渐成长起来,为生物学家提供了强有力的工具。利用这项技术,一周时间内就可以完成一个哺乳动物全部基因的序列测定,且成本只需要几千元,比起20年前的几亿元可以说是实现了巨大的进步。除了可以快速测定基因序列,這项技术还有一个很强大的作用:可以一次性测出特定器官、组织中的所有基因表达量的高低,通过比较这些基因表达量的高低,科学家就可以像侦探一样,从中发现影响白水牛白毛色性状的基因了。中国农业大学的研究人员就应用了这门技术,对黑、白两种毛色的水牛进行了全部基因的测序,通过一系列分析,结果发现在白水牛一个名叫ASIP基因的上游部分,插入了一段长度为2809个核苷酸的特殊DNA片段。
这段特殊的DNA是一种转座子。转座子是基因组上的一类重复序列,在哺乳动物基因组中广泛分布,占整个基因组的近50%,是生物亿万年进化在基因组中留下的印记。一些转座子参与基因的表达调控,由转座子引起的基因组改变是生物进化的动力。
白水牛的遗传控制机制(绘图/张毅)
有趣的是,白水牛ASIP基因内的这个转座子插入,虽然没有改变基因的蛋白编码序列,但它行使基因表达开关的功能,使白水牛皮肤中的ASIP基因表达量大大提高,比普通黑毛水牛皮肤中由正常启动子引起的ASIP基因表达量提高了近10倍。ASIP基因高表达生成的大量蛋白产物,会阻碍黑色素细胞的增殖分化和发育成熟,导致白水牛皮肤中缺乏成熟的黑色素细胞及黑色素颗粒,这样就揭开了水牛白毛色性状形成的分子机制。
近年来,因为农业机械逐渐代替了水牛的役用功能,加之保护力度不够,白水牛数量急剧减少,有濒临灭绝的危险。随着控制水牛白毛色的基因被揭示,我们就可以制定更有效的措施保护和选育白水牛资源。除了与众不同的毛色,白水牛是否具有独特的生理特征和抗病性,也需要人们去进一步探索。
知识链接
哺乳动物的皮肤由外层薄薄的表皮、中层稍厚的真皮和皮下组织三部分组成。在表皮层和真皮层相接的地方,存在着一些“小星星”——星型的黑色素细胞,它专门产生黑色素。那黑色素如何形成呢?在黑色素细胞这个“大工厂”中存在着一种叫作酪氨酸的“原料”,在一些以酪氨酸酶为代表的“工人”操作下,经过复杂的反应“工序”被生成黑色素。由于接受的遗传信息“指令”不同,酪氨酸会被加工生成两种不同的黑色素:真黑素和棕黑素。其中真黑素主要负责黑色和深褐色等深色的形成,棕黑素是主要负责红色、红棕色和黄色等较浅颜色的形成。不同品种动物毛发、皮肤中含有黑色素的种类、数量和分布方式不同,这便导致了它们不同的毛色变化。