产前超声诊断胎儿泄殖腔外翻合并颅脑异常1例报告

李 凌，陈 琴，巨学明，熊 雯，刘 芸

(四川省医学科学院·四川省人民医院超声科，四川 成都 610072)

患者，女，26岁，G2P1，促排卵受孕，孕24周来我院行常规产前筛查。超声测值：双顶径5.4 cm(22w+2)，头围18.8 cm(21w)，腹围20.6 cm(25w+1)，肱骨长3.7 cm(23w+1)，股骨长3.9 cm(22w+4)，小脑横径1.8 cm(17w+5)，羊水最深5.2 cm。胎儿小脑小，形态异常，颅后窝池可见，大脑外侧裂未显示，脑室未见扩张，右肾集合系统分离约1.9 cm，左肾盆腔异位肾，膀胱未显示，脐下方可见腹腔内容物向外膨出，形态不规则，其上可见脐血管进入，脊柱骶尾部连续性中断，脊髓圆锥下移，脊髓脊膜向外膨出，其上可见皮肤覆盖，“靶环征”消失，外生殖器显示不清，单脐动脉，双足持续性内翻姿势，右足形态异常。超声提示：胎儿多发异常，考虑泄殖腔外翻综合征，胎儿颅脑异常。1周后引产证实为泄殖腔外翻畸形，可见外翻的肠黏膜，两侧为被肠黏膜分开的两个半膀胱，其上可见输尿管开口。引产后胎儿骶尾部膨出物表面可见皮肤覆盖，肛门闭锁见图1。

图1 胎儿产前超声二维图及引产后胎儿标本图 a：小脑小，伴形态异常；b：大脑外侧裂未显示；c：胎儿膀胱未显示，下腹壁回声不连续，可见不规则膨出物，其上可见脐血管进入；d：骶尾部锥体不连续，脊髓脊膜膨出；e：引产后胎儿泄殖腔外翻，可见被肠黏膜分开的两个半膀胱(HBL)，其上可见输尿管开口(箭头所示)。

讨论泄殖腔外翻是一种罕见的复杂畸形，是早期中胚层发育异常导致脐下中胚层、泄殖腔隔及尾椎发育异常[1]。主要包括：脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形，又称为OEIS综合征[2]。此外，还可以合并泌尿生殖系统畸形，脊膜膨出，下肢发育异常，足内翻，单脐动脉等。其发病率及发病原因尚不清楚，有报道称该病在活产儿的发生率为1/40 万～1/20 万[1]。泄殖腔是由直肠泌尿生殖窦发育而来的原始结构，在胚胎发育的第4～7周时，被尿直肠隔分为背侧的直肠和腹侧的尿生殖窦。同时泄殖腔膜被分割成背侧的肛膜和腹侧的尿生殖窦膜。如在尿直肠隔行成过程中出现任何异常导致尿生殖窦与直肠分离失败则形成永久泄殖腔，同时泄殖腔膜的间充质细胞移行障碍，导致前腹壁及膀胱前壁缺损，且尿直肠隔发育障碍，膀胱后壁及大肠后壁均暴露在外，向外膨出的大肠壁把膀胱分成两半[3]。超声主要特征表现为：①膀胱未显示而羊水量正常：由于膀胱外翻，超声无法显示充盈的膀胱，两侧的输尿管开口于两个半膀胱上，直接将尿液排入羊膜腔内。②脐膨出：一般为脐带插入口下方的腹壁缺损伴膨出物，随着妊娠时期的不同，前腹壁膨出物的表现可发生改变[4]，脐带插入口位于膨出物上方或者表面。③脊柱畸形，骶尾部闭合性脊柱裂多见，可伴有脊髓脊膜膨出。④肛门闭锁，“靶环征”消失。本例胎儿具有典型泄殖腔外翻综合征表现为特征性表现，产前超声可以做出准确诊断。

此外，本例胎儿还伴有颅内结构异常，考虑可能伴有神经元移行障碍，目前尚未查到有泄殖腔外翻合并颅脑发育异常的报道，遗憾的是患者未行胎儿MRI 检查，尚未得到进一步证实。