多灶性运动神经病合并肩关节撞击综合征一例

李晓婷，曾昭豪，汪露，黄坤玉，徐叶子，毕伟，3

1.暨南大学附属第一医院神经内科，广东 广州 510632；2.暨南大学药学院，广东 广州 510632；3.暨南大学临床神经科学研究所，广东 广州 510632

多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy，MMN)是一种罕见的获得性运动神经病，其发病机制可能与抗GM1抗体相关，多种下运动神经元疾病易与之混淆。肩关节撞击综合征又称肩峰下撞击综合征，通常是由于某种原因导致肩峰与肱骨头之间等软组织结构遭受到不同程度的磨损挤压后引发病理性的损伤。当多灶性运动神经病合并肩关节病变时，症状的相似掺杂增加了此病确诊的难度。本文报道1例多灶性运动神经病合并肩关节撞击综合征的病例，希望为临床工作提供参考。

1 病例简介

患者男性，44 岁，自由职业者，因“进行性肢体无力伴肌萎缩1年余，加重2个月”于2019年4月29日入院，患者于2017年11月长时间大量剧烈运动后出现右上肢手指末端缓慢进行性无力，伴有肩部疼痛，表现在梳头及洗澡受限，12月时出现垂腕，右手握拳、背伸活动受限，右手持筷、写字等精细动作笨拙，伴有右手指间肌肉萎缩，偶伴有肌肉震颤，有疼痛感，无麻木不适，休息后未见缓解，其后左上肢腕关节维持功能时可出现轻微肌肉震颤，予以针灸理疗等治疗后未好转，近2 个月以来上述症状明显加重，1个月前患者逐渐出现左下肢髋关节部位绷紧感，不能踮脚支撑身体，行路时可见左下肢呈拖曳步态。遂至暨南大学附属第一医院骨科就诊，病程中患者饮食睡眠正常，大小便正常，近期体质量无明显增减，否认糖尿病、高血压病病史。无家族遗传病史。入院查体：神志清，精神可，颅神经检查未见异常。全身深浅感觉未见明显异常。右手垂腕，右前臂肌力Ⅳ级，右手握力Ⅲ-级，右手指背伸受限以大拇指、食指、中指、环指及尾指肌力下降，主要表现为无法夹纸，第一骨间肌肌肉萎缩，右手骨间肌力弱，右手腕背侧一大小约1.0 cm×1.0 cm活动欠佳硬结，右上臂外侧可见一大小约1.5 cm×1.5 cm活动良好的硬结，双肱二头肌、肱三头肌反射及桡骨骨膜反射阳性，基本对称。左下肢膝反射较右侧减弱，左下肢未引出，右侧膝反射、踝反射跟腱反射正常。双侧Babinski 征(-)。脑膜刺激征(-)。双侧直腿抬高试验(-)。肩峰前外缘压痛，痛弧征阳性，心肺腹检查未见异常。

肌电图检查显示：左侧腋神经运动传导速度减慢，右侧正常，双侧桡神经运动传导速度近端正常，远端减慢，左侧桡神经波幅正常，右侧波幅明显降低双侧桡神经感觉传导速度正常，双侧正中神经传导速度正常，右侧正中神经感觉传导速度正常，双侧尺神经运动神经速度正常，波幅降低，末端潜伏期正常，F 波潜伏期正常，双侧尺神经感觉传导速度正常，双侧肌皮神经运动传导速度正常，波幅正常，末端潜伏期正常；右侧大鱼际肌、小鱼际、腕伸肌可见异常自发电位，运动单位电位的平均时限和波幅正常，右侧大鱼际肌可见较多的多相电位；右侧大鱼际肌、小鱼际肌、腕伸肌的干扰波呈单纯相。

血清抗神经节苷脂GM1(IgM，IgG)抗体和血清抗神经节苷脂GQ1b(IgM、IgG)抗体均未见异常。腰穿结果显示：脑脊液IgG 109.49 mg/L，葡萄糖2.91 mmol/L，微量白蛋白572 mg/L，脑脊液涂片镜下见个别淋巴细胞，余脑脊液指标未见明显异常。全脊柱MRI 提示：C3/4及C4/5椎间盘向后突出，相应硬膜囊受压，C3/4水平所测神经根受压，腰椎退行性变，L3/4～L5/S1椎间盘向四周膨出，相应层面硬膜囊受压，双侧侧隐窝变窄。肩关节MRI 提示：肩关节撞击综合征，冈上肌肌腱部分撕裂，肱二头肌肌腱纵行撕裂或副头，腱鞘内少量积液，右侧肱骨大结节邻关节囊肿，右侧肩锁关节炎，右侧肩关节腔内少量积液。臂丛神经MRI提示：臂丛神经未见明显异常(图1)。

经骨科诊断为肩关节撞击综合征，后转至神经内科进一步治疗，最终诊断为MMN 合并肩关节撞击综合征，予以丙种球蛋白治疗后肌无力症状改善。出院后随访1年，患者肩部疼痛已完全缓解，肩关节活动均未受限，该患者这1年期间仍反复出现右侧手指无力的情况，经丙种球蛋白治疗后均可缓解。

图1 肩关节MRI

2 讨论

MMN 是传导阻滞的纯运动神经病[1]，最初是在1986年被报道[2]。该病较为罕见，发病率约为0.3/10万，男女比例约为2.7：1。其发病机制目前尚未完全清楚，大多数患者血清中被发现存在抗神经节苷脂抗体(抗GM1)，所以多数学者认为该疾病与免疫相关[3]，但并非在所有MMN 患者中都存在抗GM1 抗体。在缺乏抗GM1抗体的情况下，导致运动神经功能障碍的病理生理机制存在争议。这些患者抗GM1 抗体阴性的结果可能与抗GM1滴度较低有关，或者存在多种可导致MMN 的抗体[4]。然而，抗GM1 抗体阳性及阴性的MMN 两类患者的临床特征均相同，其特征是缓慢进行性或逐步进行性、局灶性、不对称的肢体无力，一般无感觉障碍[5]。其中运动神经节段性电传导阻滞(CB)是MMN的特征性神经电生理改变[1]。临床试验表明，高剂量静注丙种球蛋白能够有效及安全地改善MMN的临床症状，这也是与肌萎缩侧索硬化症相鉴别的主要要点。当患者临床症状提示下运动神经元综合征时，除MMN 外，还应考虑其他诊断，包括肌萎缩性侧索硬化症(ALS)中的平山病[6]、慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病(CIDP)及其变异型多灶性获得性脱髓鞘感觉运动神经病(MADSAM)[7]、遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)[3]、吉兰巴雷综合征(GBS)的急性运动轴索神经病(AMAN)[8]等。可通过行颈脊髓MR(平山病)、电生理学(MADSAM)、血清学(AMAN，通常与抗GM1的IgG抗体相关)等辅助检查，从而与MMN进行鉴别诊断[3]。

肩关节撞击综合征是指肩部在做前屈、内旋、外展等动作时，引起疼痛、功能受限等临床症候群的总称[9]，肩关节撞击综合征的患者主要表现为疼痛，疼痛位置主要在肩峰周围，当肩关节主动外展70°～120°时疼痛最明显，躺在患侧时也可感到疼痛[10]，以及关节活动度受限，但外旋时肩关节活动度多正常，当合并有肩袖肌群撕裂时可出现肌力下降的情况，此时易和其他导致肌无力的疾病相混淆，但根据病史、症状体征、X线检查及肩关节MRI基本可以鉴别诊断[11]。

本例患者为中年男性，起病隐匿，主要表现为局限性不对称性肢体无力的缓慢进行性加重，持续时间1年余，受累肢体痉挛和肌束震颤，无客观的麻木等感觉障碍。神经系统查体示双侧桡神经、尺神经运动支配区受累，未见上运动神经元体征；神经电生理学检查示双侧桡神经和尺神经确定的传导阻滞，所检神经感觉传导正常。予以静脉滴注丙种球蛋白症状缓解。根据2010年欧洲神经病学联盟(EFNS)和国际周围神经病学会(PNS)对于MMN的诊治指南[12]，该患者符合MMN的诊断标准。但该患者同时合并肩关节撞击综合征，在肢体进行性不对称性出现肌无力的同时，合并有左侧肩部疼痛，以至于患者先就诊于骨科，导致临床骨科医生初步考虑诊断为桡神经损伤，行臂丛MR 提示无明显异常后请神经内科会诊后，才考虑MMN。而且该患者合并有肩袖肌群撕裂，此时也可出现肌无力的症状，但肩关节撞击综合征的肌无力不会表现为进行性及远端肌力比近端差的特点，此外该患者虽然抗GM1 抗体阴性，但因其特征性临床表现、特征性电生理检查结果及对丙种球蛋白治疗有效，故仍然可确诊为MMN合并肩关节撞击综合征。该患者抗GM1抗体阴性的原因可能是由于抗GM1抗体滴度较低，这提示临床上应注意抗GM1抗体阴性的MMN患者，避免导致漏诊或者误诊。在临床工作中遇到肢体非对称性、进行性无力的患者,免疫球蛋白冲击治疗有效者要考虑到此病的可能，以避免误诊，延误诊治。