《中国肿瘤临床》文章推荐：染色体1q22区域遗传变异影响胃癌易感性的生物学机制研究

胃癌是一种慢性复杂性疾病，也是人类最常见的恶性肿瘤之一。在全世界范围内，其发病率和死亡率分别居恶性肿瘤的第五位和第三位，而其中将近一半的新发病例和死亡病例发生在中国。流行病学研究已表明，胃癌是环境因素与个体遗传因素长期相互作用的结果。其中导致东亚地区胃癌高发的主要环境因素包括幽门螺旋杆菌感染、摄入大量的腌制和硝化食品以及烟草暴露。然而，不同的个体对环境暴露的反应存在易感性差异。近十余年来，全基因组关联研究已鉴定了10余个胃癌遗传易感位点。其中，1q22为中国人群鉴定的胃癌易感区域，研究证实该区域的易感位点rs4072037，其次要等位基因G能够显著降低在个体的胃癌发病风险。近期，基于4项胃癌全基因组关联研究的分析发现，与胃癌发生关联效应最强的遗传变异为rs760077，该位点rs4072037 存在高度连锁，精细定位研究也提示该区域仅存在唯一的独立关联信号，然而该区域影响胃癌发生的机制尚未完全阐明。为此，2020年第21期《中国肿瘤临床》的中国肿瘤青年科学家奖专栏刊发了由南京医科大学公共卫生学院靳光付教授撰写的《染色体1q22区域遗传变异影响胃癌易感性的生物学机制研究》一文。该文探索了染色体1q22区域遗传变异影响胃癌发生风险的机制，证实1q22区域的遗传变异可以通过调控促癌基因GBAP1的表达，影响氨基酸合成代谢通路关键酶基因PHGDH、PSAT1和PSPH的表达，从而促进胃癌的发生。

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