人工智能在孤独症谱系障碍儿童临床诊断中的应用研究综述

王海静，王志丹，邢冰冰

（江苏师范大学教育科学学院，江苏徐州 221006）

一、引言

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是儿童发育早期出现的一种发展性障碍，其核心症状为社会交往和沟通障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板或异常［1］。我国在2019 年发布的《中国孤独症教育康复行业发展状况报告Ⅲ》中指出，现阶段我国孤独症发生率不低于1%，即14亿人口中至少有1000 万的孤独症人口，其中200万孤独症患者是儿童，并且孤独症人口正以每年近20 万的数量持续增长［2］。2016 年美国疾病控制与预防中心发布的自闭症发生率数据是1：68，而2018 年已经增长到了1：59［2］。由于患病率不断攀升，加之诊断资源严重匮乏，孤独症已逐渐演变成全球性重大公共卫生问题。

孤独症的症状在2～3 岁的儿童中更容易识别［3-5］，早期筛查有助于把握最佳干预时机，从而有效改善孤独症儿童的发展处境［6］。但是，大部分儿童往往因为筛查诊断不及时而错失了最佳干预期。在美国，孤独症诊断的平均年龄约为4岁，这已远远迟于最佳干预时机。8 岁之前仍未确诊的儿童，未来干预治疗的可能性更是微乎其微［7］。因此，为保障孤独症儿童获得有效干预，首先应重视孤独症的早期筛查与诊断工作。

现有的孤独症儿童诊断模式虽在一定程度上有所进步，但也存在一些问题，如耗时长、过程繁琐枯燥、价格高昂等导致传统诊断模式的弊端日益凸显［8］。此外，由于传统的诊断方式仍较多依赖医生的临床诊断，对于一些生物化学指标难以进行客观评定，不同从业医生的专业水准和经验阅历也大不相同，这就不可避免地导致主观因素干扰结果判断，对结果的客观性造成影响［9］。再加上孤独症存在较强的异质性，并常常伴随一些共患病，临床专家在诊断时也很容易将其与其他精神疾病症状混淆，致使误诊时有发生，筛查率较低［10］。这样一来，低效率的人工诊断以及不够精准的诊断结果不仅不能够快速、有效筛查出孤独症儿童，更会延误对孤独症儿童的及时干预。

和传统的临床检测不同，人工智能（Artificial intelligence，AI）因其更加精准、有效、稳定的优势受到越来越多的关注。作为一种计算机算法，人工智能不仅仅是简单地模拟人类的行为，更具备环境学习、适应、理解以及问题解决的能力，并且其本质特征就是“类人大脑的思维性和类人存在实体性的结合”［11］。目前，为克服传统孤独症诊断方式存在的不足，国外学者已经利用人工智能进行了大量孤独症诊断的临床实践与理论研究，但国内学界在此方面的研究仍较为薄弱。鉴于此，本文梳理了国外人工智能在孤独症儿童诊断中的研究进展，旨在系统认识人工智能在孤独症诊断方面的最新发展态势，反思人工智能在孤独症筛查上的利弊，为推动我国孤独症儿童人工智能诊断研究提供借鉴。

（一）人工智能技术及其优势

人工智能的主要特征包括三方面内容：一是由人设计并为人服务，本质是计算，基础是数据；二是能感知环境并产生反应，能与人交互和互补；三是有适应性和学习能力，能迭代演化、连接扩展［12］。对人工智能在孤独症临床诊断中的应用而言，把握住这些特征尤为关键。人工智能正在影响着孤独症患者的识别、预测、诊断以及康复等方方面面。人工智能与孤独症患者的干预治疗相结合并取得一定的成效后，其潜在能力也不断被挖掘，尤其在应用于孤独症方面有以下几点优势。

1.诊断更省时

以往对于孤独症的诊断仍较多依赖临床观察，这需要耗费大量的等待时间。此外，由于孤独症患者的症状会随着时间而改变，这就难免需要重新评估，整个过程就会变得复杂而枯燥［7］。但是人工智能通过机器学习等算法可以自动分析、处理数据，能够即时给出诊断结果，大大缩减了等待时间，提高了检测速度。

Ravindranath和Ra使用群智能对机器学习库进行调查，结果表明仅使用了数据库中的10个功能就区分出了孤独症患者与非孤独症患者，且方法的准确率高达97.95%［13］。Hyde 等从行为、神经、基因三个方面对机器学习在孤独症儿童上的应用进行了系统综述，发现各项研究结果都表明，机器学习在孤独症儿童诊断上的效率更高，优势更为明显［14］。Duda 等利用机器学习对孤独症儿童和多动症儿童进行识别发现，仅需要15道题就可以有效识别两类儿童［15］。由此可见，机器学习通过较少的题目仍然可以获得较高的准确率，这样就可以有效规避一些复杂冗长的诊断程序，使得整个诊断流程更加高效。Hashemi 等基于《婴幼儿孤独症观察量表》（The Autism Observation Scale for Infants），以12名5～18个月的孤独症高风险婴儿为对象，借助计算机视觉工具来自动识别这些婴儿的视觉注意和注意力游离这两种行为，发现人工智能不仅能够抓住重要的行为表征，而且可以观察到医生尚未看到的表征［16］。比起人工诊断的临床医生的问诊，人工智能诊断系统可以替代医师做重复冗杂的工作，有效提高医生的工作效率，降低成本。同时，人工智能对孤独症谱系障碍患者的诊断具有较强的敏感性和特异性，在临床上可以有效提高诊断效率。

从上述一系列的研究结果中不难发现，人工智能诊断方式突破了传统的临床单一诊断模式，使得诊断更加便捷，且可操作性更强。从数据分析与处理的过程上来看，人工智能能够有效规避一些主观性的判断，具有较强的客观性，因此也大大提高了诊断的时效。

2.预测更精准

人工智能在保证孤独症诊断速度的同时，也具有较好的准确性和精确度。Srividya等通过多种机器学习算法，如支持向量机、决策树、朴素贝叶斯分类器、K近邻和逻辑回归等，预测个人心理健康状况，使用集成分类器可以显著提升心理健康预测的性能，准确率达90%［17］。Wall等采用人工智能的研究方法对2867例孤独症患者的ADIR 访谈诊断过程数据进行深度分析。研究发现，虽然该量表共包含93个访谈项目，但其中的7个项目的访谈结论便能够预测全量表访谈诊断的结果，预测准确率可高达99%［18］。Guimares等开发了一款用于检测孤独症特征的移动应用程序［19］。其最大的特点就是基于使用人工神经网络和由学习机器算法训练的模糊系统生成模糊规则的应用程序，来处理不同用户提供的关于孤独症的问题，同时给予即时反馈。对17岁以上的参与者进行了抽样测试后，结果表明，该应用程序在成人孤独症诊断上的准确率高达95.85%～95.73%。Bahado-Singh等通过对新生儿白细胞表观基因组标记的人工智能分析发现，人工智能不仅可以成功预测孤独症儿童，同时精确率也比传统检测方式更高［20］。Nasser等基于人工神经网络对孤独症儿童进行预测发现，最终预测成功率高达100%［3］。

总而言之，相较于以往的医师人工孤独症诊断方式，人工智能的准确性要更高，对于孤独症的预测也更为精准［21］。

3.结果更稳定

所谓诊断的稳定性，即指诊断值随着时间的推移不会发生变化。有研究表明，人工智能基于深度学习原理利用患者的数据构建患者自杀预警模型，其模型预测的准确度具有良好的稳定性［22］。另一方面，从临床诊断而言，疲劳会降低人工诊断的准确率，而机器诊断的准确率不随时间的增长出现下降。并且人工智能诊断能避免精神科医师的主观性和偏向性，例如机器直接从医学数据中学习可以避免因人类认知偏差而导致的临床错误，对病人诊治产生积极影响。

二、人工智能技术在孤独症临床诊断中的应用

就特殊教育中的孤独症领域而言，人工智能与特殊教育的深度融合为孤独症儿童的早期诊断带来新希望，人工智能为孤独症儿童获得“包容性”与“公平性”的教育提供了可靠的技术手段，这有望彻底打破限制孤独症儿童有效获取教育资源的有形和无形障碍。当前，关于人工智能在孤独症诊断领域应用的研究主要集中于人工智能在孤独症早期识别、预测、诊断以及辅助干预等四大方面。

（一）基于人工智能的孤独症早期识别研究

我国在孤独症儿童治疗上所秉持的重要原则为：早发现，早诊断，早治疗［23］。虽然一些儿科医生在健康儿童就诊期间会对其进行常规的孤独症筛查，但这尚未成为一种普遍的做法。在没有临床评估和正式诊断的情况下，孤独症儿童父母往往不愿意承认子女患有孤独症，因而不愿意立即采取康复行动，这进一步延误了通过行为疗法或其他手段对儿童的治疗［24］。现今，国际上孤独症的人工诊断大多采用《孤独症诊断访谈量表（修订版）》（Autism diagnostic interview-revised，ADI-R）和《孤独症诊断观察量表（第2 版）》（Autism diagnostic observation schedule，second edition，ADOS-2）。国内临床使用的筛查和诊断评估工具主要有孤独症评定量表（childhood autism rating scale，CARS）、ASD行为量表（autism behavior checklist，ABC）等。但是，仅仅通过量表对孤独症进行诊断存在主观性强、效率低下、甚至误诊等问题。通过人工智能算法提高ADI-R 的可靠性，将使临床诊断更迅速，效率更高，为提供及时和更有效的治疗成为可能。

基于人工智能的孤独症早期识别研究主要是围绕识别孤独症与普通儿童及其他共患病儿童的差异。

1.关于孤独症与普通儿童的识别研究

Kang 等使用脑电图仪（electroencephalograph，EEG）和眼部跟踪两种模式对3～6 岁孤独症儿童和普通儿童进行比较研究［25］。实验者记录下儿童在静止状态下的脑电数据后，又让儿童分别对自己的种族和其他种族的陌生人脸刺激进行眼动测试。研究利用功率光谱分析EEG 结果，并选择感兴趣的区域（areas of interest，AOI）进行眼部跟踪数据的目光分析。结合最小冗余最大相关性（Minimum redundancy and maximum correlation，MRMR）、功能选择方法与支持向量机（Support Vector Machines，SVM）分类器对孤独症与典型发育中儿童进行分类。结果显示，从两种数据组合的分类精度高达85.44%，可以有效识别孤独症儿童。

Thabtah 等针对成人与青少年的孤独症筛查识别，提出了新的机器学习框架。通过对重要特征的筛选，并利用物流回归进行预测性分析，从而成功揭示了与孤独症筛查相关的重要信息［26］。与此同时，研究还进一步使用信息增益（information gain，IG）和卡方检验（Chi square testing，CHI）对两个数据集进行深入的功能分析，来确定可用于孤独症筛查的可行性功能。研究结果也表明，机器学习技术针对孤独症与普通儿童的识别能够生成在灵敏度、规格和准确性等方面具有可接受性能的分类系统.

Liu 等提出了一个基于动态功能连接和多任务功能选择的分类框架，用以提高孤独症与典型控制组的分类性能［27］。这一框架通过10 倍交叉验证策略，对871个来自孤独症脑成像数据交换I（第一期）的fMRI 数据中的受试者进行评估。结果显示，这一方法在孤独症与普通控制组的分类中精确度可达76.8%，而其接收机操作特性曲线下的面积为0.81。由此可见，这一分类框架能够精准、有效识别这两类群体。

2.关于孤独症与其他共患病儿童的识别研究

Bertoncelli 等开发和测试了一个预测性学习模型，用以识别与脑瘫青少年的孤独症相关的因素［28］。研究者对102名患有脑瘫的青少年进行了多中心对照组研究，在收集脑瘫患者10年内的病因、诊断、痉挛、癫痫、临床史、沟通能力、行为、智力残疾、运动技能以及饮食能力数据的基础上，运用预测性学习模型确定了脑瘫与孤独症相关的因素。研究结果发现运动技能、喂养能力、痉挛类型、智力障碍和沟通障碍，与孤独症显著相关。而预测性学习模型的准确性、特异性和灵敏度的最佳平均预测得分达75%。也有效证明了预测模型能够充分识别脑瘫中存在ASD 风险的青少年。

Duda等在研究中发现，通过使用四种机器学习算法，只需要利用社会响应量表（Social Responsiveness Scale，SRS）中的一小部分项目就可以准确区分孤独症谱系障碍和注意缺陷多动障碍［15］。之后，他们又进一步拓展了原有研究，将一套新的众包数据集纳入其中。通过回应来自孤独症或多动症儿童父母的问题，从而不断提高模型的真实数据处理能力。将新数据与最初的存档样本数据混合，并使用子样本进行重复交叉验证，研究创建了一个仅使用15个问题就可以有效识别的新分类算法。

Zhan等利用人工智能对孤独症、强迫症以及多动症进行了区分［29］。利用从野生型和甲-CpG结合蛋白2（MECP2）转基因猴子中获得的静止状态功能连接性数据构建了猴子衍生的分类器，并在四个人类数据集中进行诊断分类。之后通过逐步线性回归模型，研究检验了源自猴子的分类器的功能连接与三种精神疾病的维度症状严重程度之间的关联。结果显示，在猴子中鉴定了在额叶皮质和颞叶皮质中突出分布的九个核心区域，以这些核心区域构建猴子衍生的分类器可以成功诊断人类的孤独症。相同的核心区域集可用于强迫症一类的诊断分类，但并不适用于多动症。除此以外，研究还发现基于右腹外侧前额叶皮层与左丘脑和右前额叶极皮层的功能连接的模型分别预测了孤独症患者的交流评分和强迫症患者的强迫评分。由此可知，这些核心区域可作为区分孤独症与强迫症的有效诊断标志物的基础。

（二）基于人工智能的孤独症谱系障碍的预测研究

现有关于孤独症谱系障碍的预测研究关注点有所不同，大体上可分为三类，即针对孤独症基因的预测、针对孤独症行为的预测以及针对预测模型的创新探索。

1.针对孤独症谱系障碍基因的预测研究

Oh 等利用机器学习对患有孤独症的年轻成年人的血液样本进行分析［30］。研究使用基因表达综合数据库中已发布的微阵列数据（GSE26415）进行检测，包括21 名患孤独症的年轻人和21 名年龄和性别相匹配的控制组。使用R 语言中的limma 包从培训数据集中识别值，并使用机器学习算法在测试数据集中进一步分析。结果表明，机器学习能够有效区分孤独症和非孤独症群体，支持向量机和K 近邻分析结果表明孤独症预测精度可达93.8%。

Bahado-Singh 等利用机器学习对孤独症新生儿白细胞（血斑）DNA 进行了表观基因组分析，测量了孤独症和对照组的DNA 甲基化水平［20］。通过使用六种不同的人工智能方法，包括深度学习在内，确定了细胞甲基化用于孤独症检测的准确性，并利用独创性通路分析（IPA）识别代表性过高的生物通路，从而深入挖掘孤独症发病机因。研究结果发现，在249 个基因中存在Cpg 甲基化的严重调节障碍，深度学习的灵敏度为97.5%，孤独症检测特异性为100.0%。与此同时，表观遗传调节障碍在几个重要候选基因中被识别出来，包括一系列与孤独症相关的基因，如：EIF4E，FYN，SHANK1，VIM，LMX1B，GABRB1，SDHAP3 和PACS2。由此可见，通过人工智能对表观遗传标记的检测能够有效预测新生儿的孤独症。

Duda 等利用大脑特异性功能关系网络（FRN）构建了一个机器学习模型，从而生成了ASD风险基因的全基因组排名［31］。研究选择的潜在的基因网络整合了来自三个不同物种（人类、小鼠和大鼠）的广泛功能基因组数据，从而更加全面地囊括了人类可能存在的基因表达。两个独立测序实验的结果也验证基因排名的可靠性。通过对候选基因网络的分析，研究不仅证实了许多已有和孤独症相关联的基因，而且还提出了可能预测孤独症的新基因。

Bahado-Singh 在几个重要的候选基因如EIF4E，FYN，SHANK1 和VIM 中发现了表观遗传失调［20］，这些表观遗传的失调涉及神经炎症信号传导、突触长期增强、5-羟色胺降解、mTOR 信号传导和Rho 家族GTPases 信号传导的通路，这为支持表观遗传改变在孤独症发病机制中起重要作用提供了进一步的证据。

Zhou 等基于深度学习技术揭示了非编码突变在ASD疾病中的作用，进一步的分析表明非编码突变参与突触传递和神经元发育，揭示了孤独症中编码和非编码突变的融合遗传行为［32］。该模型从基因组学角度提供了非编码突变在ASD预测中的作用。

从上述研究中可以看到，现有人工智能一方面通过基因对孤独症进行有效预测，另一方面也在利用自身数据处理优势，试图挖掘新的潜在基因标记物，不断丰富基因筛查指标，不断提高孤独症基因预测的准确性与精确度。

2.针对孤独症谱系障碍行为的预测研究

Vabalas 等将监督机器学习（supervised machine learning）与运动模仿任务以及眼动追踪的数据相结合对22名孤独症和22名非孤独症成人进行预测分类［33］。研究使用独立的模型开发和模型测试数据集，并通过开发集和保持集的组合提高结果的稳定性。在开发测试集中，样本共涵盖了孤独症和非孤独症成年人各15 人，其年龄、性别、智商等同样进行了匹配。保持测试集也匹配了孤独症和非孤独症成年人各7人。参与者首先观看屏幕上显示的视频，然后模仿手部动作。参与者的运动数据合眼动数据分别由Polhemus Fastrak 运动跟踪器和EyeLink 1000 Plus 眼动仪（SR Research）进行收集。最终结果证明，该研究中模型通过运动学特征预测诊断的准确性为73%，通过眼睛运动特征预测的准确性为70%，通过组合特征的准确性为78%。这一方面说明人工智能能够有效预测孤独症的行为，同时也表明多种预测形式相结合也能够有效提高预测的准确率。

Li 等以5～12 岁孤独症儿童作为研究对象进行了人工智能预测检验［34］。参与者被要求在睁眼和闭眼两种情况下以随机顺序赤脚站立并保持站立状态20秒，手臂在身体两侧放松。安静站立时的平稳的姿态压力中心（COP）数据采用测力板进行收集，计算出COP变量，包括线性位移、总距离、摇摆面积和复杂性。样本训练了六个监督机器学习分类器：判别分析，K近邻，朴素贝叶斯，决策树，支持向量机和随机森林。根据COP变量对ASD姿势控制进行分类。之后，为了检验这六种机器学习分类器的有效性，又从预测准确性、敏感性、特异性、准确性等方面对其进行了评估。结果显示，六种机器学习分类器的准确率都高达80%以上，而朴素贝叶斯的准确率最高。表明一方面人工智能可以有效预测孤独症的运动水平，另一方面不同的人工智能算法的准确率也存在不同。

3.对预测模型的精确度探索研究

为了不断挖掘人工智能应用于孤独症预测的最优模式，许多研究针对人工智能的精确度开展了一系列研究。

Shahamiri 和Thabtah 研发了一种新的孤独症筛查系统，以深度学习算法取代了传统筛查方法中的评分功能，并通过移动应用程序提供捕获问卷数据的用户界面［4］。在结果检测中，研究使用一种智能的孤独症检测Web 服务，这一服务与经过历史ASD 案例训练的卷积神经网络（CNN）交互，并使CNN 能够从系统的未来用户那里学习新知识的数据库。研究针对包括成人、青少年、儿童等在内的大型孤独症数据集评估了CNN 分类方法。结果发现，CNN 的预测结果更为精准、灵敏。

Altay 和Ulas 以4～11 岁孤独症儿童作为研究对象，比较使用线性判别分析器（Linear discriminant analysis，LDA）和K 最近邻（K-nearest neighber）进行预测分类的精确度差异［35］。结果发现，LDA 的准确率高达90.8%，敏感性为0.95。而KNN 的准确性则为88.5%，敏感性则为0.98。由此说明，LDA和KNN可以作为预测的有效模型。

Nasser等开发并测试了人工神经网络（artificial neural network，ANN）模型，用于诊断孤独症谱系障碍［3］。研究使用从孤独症筛选应用程序中收集的数据集，其中包含孤独症测试结果。测试数据评估表明，ANN 模型能够100%准确正确诊断ASD。同样，Arthi和Tamilaras也设计了一种基于ANN 技术的孤独症诊断模型［36］。该模型将原始的孤独症数据转换成合适的模糊值，并将这些数据作为神经网络的输入，该诊断模型采用了较为成熟的K-近邻算法用以实现孤独症儿童的预测。随后，Hazlett 等利用深度学习神经网络分析6～12个月高风险孤独症婴幼儿脑皮层成像信息，以此来预测其在24 个月大的诊断结果［37］。研究表明，其数据诊断准确率高达81%，具有较好的预测性。

Chaitra 等为了检测大脑功能网络拓扑结构作为孤独症谱系障碍（ASD）的可行生物标记的实用性，从公开获得的ABIDE数据集的静息状态的功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）数据，选取了432位孤独症患者和556位匹配的健康对照者［38］。对3D+时间fMRI数据预处理后，从相应的区域平均时间序列中获得了使用Pearson 相关性的全脑功能连接性（functional connectivity，FC）网络。研究发现，用FC 诊断孤独症的准确度为67.3%，图形测量的准确度为64.5%，而组合特征集的诊断准确度为70.1%。颞外侧、枕骨、前神经突和眶额区域是最具判断力的主要区域。

Heinsfeld 等利用人工智能的方法对比来自Autism Brain Imaging Data Exchange（ABIDE）数据库中的505 名孤独症患者和530 名匹配对照组的脑成像数据，研究结果表明，其预测准确度高达70%［39］。同时，基于人工智能的孤独症谱系障碍预测研究也显示，将六个包括深度学习的机器学习、人工智能平台与外周血表观遗传基因组学相结合，能够实现新生儿期孤独症的高精度预测。

（三）基于人工智能的孤独症患者的诊断研究

Artonia 等的研究表明，利用人工智能分析瞳孔变化或心率波动可以帮助孤独症尽早诊断这类疾病［40］。研究者展示了特发性或单基因性ASD 小鼠模型，研究人员观察了实验鼠的瞳孔变化，发现在孤独症症状出现之前，实验鼠的瞳孔扩张和收缩就已经发生了改变。基于对这些实验鼠约60 小时的观察，研究人员“训练”了一种深度学习算法，用以识别出异常的瞳孔变化模式，深度学习是机器学习领域中一个新的研究方向，学习样本数据的内在规律和表示层次，让机器能够像人一样具有分析学习能力，能够识别文字、图像和声音等数据。在这项跨物种和测量的转移研究中，研究者使用不同的觉醒波动代码（例如瞳孔测量），通过转移学习模式也作用于孤独症患者的诊断。为避免检测瞳孔造成被检测对象的不安，研究人员使用心率波动作为量化标准。研究人员发现，该算法仍成功识别出了患有孤独症谱系障碍患者的儿童，一两岁婴幼儿诊断准确率为80%。这种非侵入性且易于评估的方法可用于追踪儿童的发育状况，成为婴幼儿神经发育问题的筛查工具。这种深度学习算法不仅可以为孤独症谱系障碍提供早期预警信号，未来也可以用于监测患者对治疗的反应。

另外，有研究为了提高诊断的精确性从而改进了已有人工智能诊断方案，提出了更优化的诊断模型。Mostafa 等为了提高人工智能诊断孤独症的精确度，在对孤独症和典型控制组进行分类时提出以大脑网络的Laplacian 矩阵的特征值作为更准确诊断ASD 的新途径［41］。研究首先将大脑皮层分为264个感兴趣的区域（regions of interest，ROI），并提取这些ROI 的时间序列测量值以创建连通性矩阵。之后又从Laplacian 矩阵中提取了264个特征值，将它们与三个网络中心点，即分类性、聚类系数和平均度相结合，从而创建了机器学习算法的功能。为了避免过拟合问题并为机器学习算法选择区分特征，研究选择将连续特征选择算法应用于这267个特征。将其与其他不同的机器学习算法一起应用于诊断孤独症的数据集后，结果表明，具有这些特征的线性判别分析（LDA）的分类精度达到了77.7%，优于最新方法。

（四）基于人工智能的孤独症患者辅助干预研究

由于人工智能模态交互技术的进步，近年来基于人工智能孤独症康复训练研究也逐渐兴起。人机互动运用于孤独症的康复训练主要包含两大方面：一为对孤独症儿童技能发展的干预，二为对孤独症儿童社交互动的干预。

1.人工智能对孤独症儿童技能发展的干预

研究表明，孤独症儿童对具有人形外表的机器人更感兴趣，不仅对这类机器人动作的反应更快，且表现出更多的交际行为［42］。So 等以10 名6～12 岁的低功能孤独症儿童为研究对象，通过播放机器人做示范的动画，教授孤独症儿童使用20 个手势［43］。结果显示，孤独症儿童能够泛化他们习得的手势。Shamsuddin 等则使用既会说话又会跳舞的机器人NAO 来训练孤独症儿童的目光注视［44］。在陪伴孤独症孩子的过程中，NAO 在活动过程中可以提高孤独症儿童识读面部表情和适当进行眼神交流的能力。同时，人形机器人还能对孤独症儿童的表现进行反馈或鼓励，以此达到强化行为的康复训练效果。

随着人工智能的发展，运用人机交互技术和融合人工智能的虚拟现实技术逐渐成熟，Kabdalaft 等探讨基于虚拟现实的社会认知训练对孤独症儿童社交技能的影响［45］，研究者选取30 名高功能孤独症患者参与研究，对患者进行为期5 周的10 次训练，研究结果表明，患者的情感识别、注意力及执行功能方面的表现均有提升。

2.人工智能对孤独症儿童社交互动的干预

针对孤独症儿童社交互动的干预多围绕着社交机器人展开。Giuseppe 等把机器人充当系统中的社交中介者角色，试图引起孤独症儿童的某些特定行为［46］。系统对3 名高功能孤独症谱系障碍儿童进行了初步评估，结果表明机器人成功引起了儿童的眼神交流行为反应。Kim和Berkovits 等比较了4～12 岁孤独症儿童与社交机器人、1 名成人以及电脑游戏三种不同情境下的互动差异［47］。在实验中，参与者由人类治疗师引导，并被要求轮流与上述三类对象进行长达6 分钟的互动。实验采集孤独症儿童的语言表达数量及其指向作为分析数据，最终发现，三种互动情境中，孤独症儿童与机器人互动中语言表达数量多于其他两种情景。而在与机器人互动的时候，孤独症儿童语言表达更多指向人类治疗师，之后是与成人互动和与电脑游戏互动。这表明机器人能够有效干预孤独症儿童的互动行为。Wainer 等利用仿人类机器人对6 名孤独症儿童进行了一项ABAB 式的多重基线设计的实验［48］。实验中，孤独症儿童需要分别和仿人类机器人、1 名成人玩一种双人协作式电子游戏。如果儿童想要继续游戏，则其需要同另一位玩家进行积极互动。儿童共需要完成四次游戏互动，顺序依次是：儿童和成人玩，儿童和机器人玩，儿童和成人玩，儿童和机器人玩。结果显示，四次互动行为中儿童第二次的互动要比第一次的互动注意力更加集中，且体验更好，也存在更多合作行为。这表明，有可能是儿童与机器人的互动促进了其与成人互动行为的产生。

三、研究展望

人工智能正在给孤独症医疗领域带来前所未有的机遇与挑战。从分析行为症状学到脑电图判读，AI 辅助临床诊断已初见成果。目前，虽然AI 技术+医疗对于很多消费者而言，依然处于观望和犹豫状态，但是，任何一种颠覆性的技术，其发展和应用都必须经历漫长的过程才能被市场认可。尽管面临方法优化、数据收集与伦理问题等诸多瓶颈，在坚信“源于临床，高于临床，回归临床；医工交叉，互补合作，共赢发展”的思想指导下，AI 必将在孤独症临床诊疗中大放异彩。结合本文介绍的国外研究进展以及国内资源匮乏的现状，本研究从以下几个方面进行拓展和深化。

（一）明确辅助性发展定位

人工智能对于孤独症临床诊断的意义在于增加诊断结果的准确性、稳定性，提高诊断效率，但是这并不意味着对临床诊断方式的彻底否定。归根结底，孤独症谱系障碍问题具有较强的专业性，其依旧需要专业人士进行深入考察和研究，而人工智能只是作为临床医生的辅助工具，而并不能够完全取代医生的地位。在系统的研究基础上，临床专家可以依据人工智能的算法和数据库给予的决策支持作出科学的判断。需要注意的是，作为孤独症儿童诊断的人工智能一旦走向市场化、商业化，就难免会造成误用、滥用的局面。一些商家也可能利用人工智能的噱头，夸大人工智能在孤独症儿童身上的作用。这更需要我们明确人工智能在孤独症儿童使用上的专业性和明确定位，避免盲从。

（二）完善法律和法规制度

在孤独症人工智能领域的法规制定和监管方面，国家宏观层面要严格把控人工智能的发展方向［49］，尽快出台相关配套政策，包括部门规章、行业标准、法律法规的文件或规范来保证人工智能技术既能更快、更广地使用，又能够更安全、更合理地使用，审慎地推动人工智能在孤独症临床诊断领域的应用。人工智能医疗领域的应用还需要制定更多相应的标准来替代现有的临床标准。以国际通用标准为基础，需建立人工智能在医疗领域应用的标准体系，以作为辅助支持公共政策和立法的工具。

（三）健全信息化数据体系

从人工智能的原理来看，其核心仍离不开大数据的收集与分析，而孤独症谱系障碍表现出的异质性又导致很难从数据中总结出完全一致的规律。因此，对于人工智能而言必须不断完善并健全孤独症筛查数据库。一方面，该数据库要做到统整各个地区、各个个体的信息，确保信息的完整性、充分性，尽可能多地包含所有已发现的案例；另一方面，要重视数据库的动态信息流动，数据库里的内容要实时更新，确保信息的时效性、准确性以及针对性，使临床医生在诊断时更具有参考性。

（四）加强信息化安全建设

数据安全是人工智能安全的核心［50］。不断完善并健全的数据库体系带来全面的数据信息的同时，也必然导致一系列的数据安全隐患［9］。一方面，要加强隐私保护建设，对数据进行脱敏，将数据按照不同层次、不同热度进行汇集，降低泄露隐私的风险。医疗数据的隐私保护问题在美国已经有成熟的经验。美国（相关部门）在加强隐私保护的同时，鼓励数据合理开放和有意义使用，把一部分数据变成公共数据用于研究。另一方面，要加强信息安全建设。尤其加强网络环境的安全建设，保障患者数据能够实时、准确进行传输，避免数据在公网上暴露造成的风险。

（五）促进便携式设备发展

Duda 等从孤独症儿童的父母和监护人的角度出发，为其创建了移动孤独症风险评估（MARA）平台。父母和监护人可以通过在线平台作答，即时自动获得相应的结果［15］。研究结果表明，MARA 在检测ASD 时的灵敏度高达89.86%。由此可见，人工智能向便携式发展具有可行性。具体而言，将人工智能模式向便携式发展一方面可以最大化减轻孤独症诊断过程对儿童和家庭带来的心理压力，能够让儿童在更加自然、自在的状态下完成各项检测，同时也及时捕捉到儿童动态发展的脉络。另一方面则能减少孤独症临床诊断带来的高额费用压力，帮助家长更加便捷、快速地了解儿童的发展状况，帮助家长足不出户即可以了解儿童的发展。但是这种推广的前提仍需要对人工智能诊断的精确把握，同时也只是一种辅助，仍需要临床医生的专业建议。

（六）推动复合型人才培养

人工智能与孤独症儿童诊断的结合事实上是跨学科领域的融合。这也使得人工智能在孤独症领域中的应用面临着一些难题。譬如，擅长人工智能的专家未必掌握孤独症谱系障碍的相关专业知识，而孤独症专家也未必了解人工智能的原理［7］。因此，人工智能要在孤独症中得到有效利用，就必须保证复合型人才的培养，加大复合型人才培养的力度也是现阶段医疗卫生发展的核心方向［51］。各高校应积极开展医学与计算机交叉性学科的建设和教学，以多种方式培养和吸引医学人工智能复合型人才。宏观上注重医学、信息、工程、卫生政策研究等学科专业的交叉融合。政府应鼓励高校、科研院所与企业开展合作，建设一批实训基地和地方试点，从而吸引高端人才在医学人工智能领域开展创新、创业工作，带动该领域发展。