术前漏诊肺动脉瓣缺如综合征1例并漏诊原因分析

陈静 郭燕 杨铭铭 于绍梅

(贵州医科大学附属医院超声中心，贵州 贵阳 550004)

1 临床资料

患儿女，8岁，7年前因感冒于当地医院就诊发现心脏杂音并诊断为先天性心脏病，具体疾病不详，当时因患儿年龄小及经济原因未做进一步诊断及治疗。现因要求手术治疗来我院就诊。专科检查：左右上肢氧饱和度分别95%、97%，左右下肢氧饱和度分别97%、93%；口唇无紫绀，心前区稍隆起，剑突下未见心脏搏动，心界向左稍扩大，心前区可扪及震颤，L2～4可闻及4/6级收缩期杂音。术前经胸超声心动图检查：右心增大，右室前壁增厚，左侧心腔内径正常范围；室间隔膜周部见间距16 mm回声中断；CDFI：室水平可见双向分流信号；主动脉增宽(内径18 mm)，骑跨于室间隔上方，骑跨率约50%；肺动脉瓣环内径9 mm，左、右肺动脉分支内径分别7 mm、18 mm，肺动脉瓣叶回声增粗、增强，启闭活动差，肺动脉瓣下约10 mm处见膜状回声(图1A)；CDFI：肺动脉血流呈花色(图1B)，舒张期肺动脉瓣下可见中量反流信号，CW：肺动脉瓣口流速明显增快为532 cm/s，压差：113 mmHg。超声提示：先天性心脏病，法洛氏四联症，肺动脉瓣反流(中度)肺动脉瓣下隔膜。胸部大血管CTA显示：心脏增大，右心为著；室间隔缺损约15 mm，主动脉骑跨于室间隔上，骑跨率约50%；肺动脉主干狭窄，左、右肺动脉扩张(图2)，内径分别18 mm、31 mm。CTA提示：先天性心脏病法洛氏四联症，左、右肺动脉增宽。完善术前检查后行法洛氏四联症根治手术，术中见室间隔嵴内位置室间隔缺损大小20 mm×15 mm，纵行切开右室流出道及肺动脉见肺动脉瓣发育极差，仅见残迹，在交界切开，肺动脉瓣下可见一10 mm×10 mm隔膜，切除隔膜及右室流出道肥厚肌束，取自体心包片缝合室间隔缺损，用自体心包扩大右室流出道，肺动脉能通过14#探条后排气修补满意。术后经胸超声心动图复查：右心增大，右室前壁增厚；室间隔膜周部见较大修补样强回声，位置固定；CDFI：室水平未见明显残余分流；肺动脉瓣环处内径14 mm，瓣上主干内径16 mm，左、右肺动脉扩张，内径分别15 mm、31 mm，肺动脉瓣环处仅可见少许残存的肺动脉瓣叶飘动(图1C)；CDFI：肺动脉腔内正向血流呈花色，舒张期肺动脉内可见大量反流信号在右室流出道与肺动脉穿梭(图1D)，CW：肺动脉瓣口流速增快，为276 cm/s，压差30 mmHg。术后超声提示：法洛氏四联症术后，室水平未见残余分流，肺动脉瓣叶短小并重度关闭不全，肺动脉左、右分支扩张，符合肺动脉瓣缺如超声表现。

注：A.术前经胸超声心动图室间隔膜周部回声中断，肺动脉瓣叶回声短小粗；肺动脉增宽，以右肺动脉增宽为著，肺动脉瓣下约10 mm处见隔膜状回声；B.术前肺动脉内CDFI：肺动脉血流呈花色；C.术后右肺动脉呈囊状扩张，肺动脉瓣环处(箭头所指处)可见少许瓣叶组织甩动；D.术后舒张期肺动脉内可见大量反流信号；VSD表示室间隔缺损；PA表示肺动脉；PV表示肺动脉瓣；RVOT—M表示右室流出道隔膜；MPA表示主肺动脉；RPA表示右肺动脉；AO表示主动脉；PR表示肺动脉瓣反流。图1 手术前后肺动脉超声心动图表现

注：主肺动脉瓣环处细小，左右肺动脉扩张，右侧明显；RPA表示右肺动脉；LPA表示左肺动脉；PA-A表示肺动脉瓣环。图2 术前肺动脉CTA表现

2 讨 论

肺动脉瓣缺如为一种少见的先天性心脏病，很少单独发生，因其多合并法洛氏四联症或室间隔缺损又被称为肺动脉瓣缺如综合征。发病率约占所有先天性心脏病的0.1%～0.2%，部分患儿合并有22q11微缺失[1-2]。肺动脉瓣缺如包括肺动脉瓣未发育以及肺动脉瓣发育不良[3]。可以分为法络型和非法络型，病因不明，可能与动脉导管缺如有关[4]。常合并肺动脉主干及其分支的瘤样扩张，分支扩张通常右肺动脉比左肺动脉扩张更为明显，本病例表现与报道[5]一致。该病预后不良，死亡率较高，可能与患者心力衰竭及明显扩张的肺动脉压迫支气管造成软化相关[6]。肺动脉瓣缺如因罕见且常合并其他疾病发生而不被大家所认识而漏诊。增加对该病的认识是预防漏诊的关键。当肺动脉瓣缺如合并法洛氏四联症发生，需与单纯法洛氏四联症鉴别。单纯法洛氏四联症肺动脉狭窄，肺动脉主干及分支发育不良，很少出现肺动脉瓣反流。当法洛氏四联症发现肺动脉或其分支瘤样扩张并中量以上的反流时应警惕是否合并肺动脉瓣缺如，而仔细观察肺动脉瓣叶情况。

由于对本病的认识不足，术前超声心动图及大血管CTA均未考虑到本病。术前超声心动图对于肺动脉分支的测量不标准。术中术者发现肺动脉瓣环狭窄，瓣叶发育极差仅见残迹，也未考虑到本病，所以手术方式仅为法洛氏四联症根治手术。然而，肺动脉缺如综合征手术方式与单纯法洛氏四联症手术方式不同。在肺动脉瓣缺如时肺动脉瓣位置置入瓣叶可能更加有利于保持肺动脉瓣相对完整的功能，更有利于心功能恢复，如果未置入瓣叶严重的肺动脉瓣关闭不全可能会加重肺动脉扩张而压迫气道[5]。由此可见，提高对于本病的认识，术前准确诊断，选择合适的手术方式治疗是改善患者预后的重要因素。

本例患者由于术中未对肺动脉瓣做特殊处理，术后超声复查发现肺动脉重度反流。重度肺动脉瓣反流可能为预后为不良的重要因素，我们在未来将继续密切观察该患者心脏结构及功能情况。