三峡库区5 433例病残儿先天性心脏病流行病学调查*

张天枫，李练兵，张丹妍，赵乐天，马明福，朱一剑

(国家卫生健康委员会出生缺陷与生殖健康重点实验室/出生缺陷与生殖健康重庆市重点实验室/重庆市人口和计划生育科学技术研究院,重庆 400020)

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一种比较常见的先天性畸形，它严重威胁着患儿的身体健康，也给社会和家庭带来极大的负担[1]。本文重点探讨三峡库区16个区县CHD的发生情况及环境因素对CHD的影响，为预防和减少三峡库区儿童CHD的发生率，制订出生缺陷的干预措施提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2006-2009年重庆市三峡库区所辖16个区、县在重庆市病残儿医学鉴定平台的5 433例患儿资料，从中筛选出CHD患儿418 例(7.65%)，其中男201例(48.09%)，女217 (51.91%)，患儿年龄1～16岁。

1.2 调查内容

患儿的基本情况，包括姓名、性别、年龄、民族、早产史、窒息史、缺氧史，现场临床体检和相关的辅助检查结果；母亲孕期情况，包括生育年龄、疾病史、流产史、服药史、有害物质接触史(农药、化肥、其他有害物质)、不良精神因素、吸烟、被动吸烟、饮酒、吸毒、使用手机的情况；家族史，包括三级亲属内CHD病史、近亲结婚史。诊断标准：所有患儿经过超声心动图或心导管+ 造影术检查，或经过心脏外科手术证实，明确诊断的CHD患儿。

1.3 统计学处理

2 结 果

在5 433例病残儿中，明确诊断的出生缺陷种类有75种，出生缺陷发生率为25.38%(1 386/5 462)，占疾病种类的25.86%(75/290)。出生缺陷疾病前10位：CHD 418例(30.16%)，睾丸下降不全84例(6.06%)，先天性聋哑74例(5.34%)，先天性唇腭裂72例(5.19%)，21-三体综合征54例(3.90%)，先天性尿道下裂52例(3.75%)，进行性肌营养不良47例(3.39%)，先天性外耳道闭锁(耳廓畸形)44例(3.17%)，先天性眼球震颤37例(2.67%)，脑积水32例(2.31%)。

2.1 CHD类型分布

418例CHD患儿中，室间隔缺损最多(44.7%)，其次为房间隔缺损(10.8%)、动脉导管未闭(8.9%)、法洛四联征(7.7%)等，见表1。

2.2 病例参数分析

在5 433例参加市级病残儿医学鉴定的患儿中，共筛查出CHD患儿418 例，患病率7.65%，不同区县之间患病率差异有统计学意义(χ2=36.934，P=0.001)。16个区县男性总患病率为6.07%，女性总患病率为10.22%，男女之间差异有统计学意义(χ2=31.254，P=0.000)。16个区县城市儿童患病率为7.64%，农村儿童患病率为7.71%，差异无统计学意义(χ2=0.007，P=0.931)。不同区县之间患儿城市、农村分布差异无统计学意义(χ2=21.428,P=0.124)。不同区县之间患儿性别构成分布差异有统计学意义(χ2=27.50，P=0.015)。各区县之间患儿母亲平均生育年龄差异无统计学意义(F=1.049,P=0.403)，见表2。

表1三峡库区先天性心脏病患儿前10位疾病类型分布(n)

表2 三峡库区各区县先天性心脏病参数分布

2.3 各区县CHD患病率比较

大渡口区CHD患病率最高(61.39/万)，其次为涪陵区(17.25/万)、长寿区(13.56/万)、沙坪坝区(13.13/万)、巴南区(11.37/万)、万州区(10.45/万)等，奉节县CHD患病率最低(1.03/万)，见表3。

表3 三峡库区各区县CHD患病率比较

3 讨 论

CHD作为最常见的先天畸形，每1 000名活产婴儿中，大约有6名为中重度心脏畸形[2]。低出生体质量和胎儿发育不良是已被证明的CHD的危险因素[3-5]。尽管可以通过产前诊断和手术修复来增加CHD患儿的存活质量，但是CHD仍然是导致儿童死亡的一个重要原因[6]。CHD可导致神经发育异常，包括运动功能失调、语言能力下降等。这些异常给患者生活质量和社会经济都带来极大的不良影响[7-8]。

本研究旨在探讨三峡库区各区县CHD患病率的差异，但由于本次调查的患病率是基于病残儿鉴定的结果，跟实际患病率还是有一定差距。研究结果显示，本次调查的16个区县中，CHD患病率较高的有大渡口区(61.39/万)，其次为涪陵区(17.25/万)、长寿区(13.56/万)、沙坪坝区(13.13/万)、巴南区(11.37/万)、万州区(10.45/万)，主要集中在重庆主城区及周边，这可能与工业发展及环境污染有关，这些区县都是发展工业的地方，污染相对较重。有研究[9]对1930-2009年全世界范围内114项CHD相关研究进行分析，结果发现亚洲人群CHD患病率显著高于其他大洲。

另外，CHD主要类型的患病率在地域上也存在一定的差异，有研究报道，CHD各类型中，以室间隔缺损最为常见，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄[10]。本研究结果显示，418例CHD患儿中，室间隔缺损最多(44.7%)，其他依次为房间隔缺损(10.8%)、动脉导管未闭(8.9%)、法洛四联征(7.7%)等。殷柱刚等[11]对合肥市CHD的调查报道显示，当地CHD以房间隔缺损最为常见，其次为室间隔缺损。

如果父母有较近的血缘关系，其后代CHD患病率会更高，这也说明CHD可能是遗传因素所决定。国内也有类似的报道，新疆维吾尔自治区查布查尔县的锡伯族人由于生活集中，生活习俗独特，有近亲结婚的习俗，该民族CHD的患病率显著高于同地区的哈萨克族(P<0.05)[12]。李东韬等[13]发现在高海拔地区，CHD的患病率较高。CHD在不同国家和不同地区的发病率存在一定差异，这表明CHD的发生与不同民族的遗传背景、生活环境、地域和社会经济环境差异有关[14]。宋兵等[15]通过对CHD患儿与母亲环境暴露因素的病例对照研究，认为儿童CHD的发病与母亲的年龄相关。

本研究从三峡库区16个区县5 433例病残儿中筛选出418例CHD患儿进行分析，虽然是基于病残儿数据，因而很难准确统计发病率等调查因素，但仍能提供一些值得重视的危险因素，为进一步研究三峡库区CHD的发生提供了十分有价值的线索。在特定的区域内开展儿童CHD的病因学研究是非常有必要的，这对优生优育及CHD防治具有重要的临床及流行病学意义。