MRKH综合征误诊为处女膜闭锁伴脱垂1例报告

钟阿红, 郑亚峰, 陈继明

(南京医科大学附属常州第二人民医院 妇科, 江苏 常州, 213000)

1 临床资料

患者孟某，女, 32岁，已婚，0-0-0-0, 因“发现阴道脱出物伴性交疼痛3个月”入院。回顾患者的青春期发育情况发现，患者青春期时曾因闭经在当地医院就诊，查染色体正常，提示为子宫发育不良，予以雌、孕激素周期性治疗，但效果欠佳，至今仍无月经来潮。目前患者已婚未育，性生活史有近8年，自诉性生活正常，因患者无生育打算(患者丈夫为再婚，已经育有一女)，故而未曾因不孕而就诊。近3个月，患者发现阴道有一脱出物，伴性交疼痛。入院前肛超提示: 子宫发育异常，双子宫合并始基子宫畸形，双阴道，阴道外口赘生物。以处女膜闭锁伴脱垂收治入院。

入院查体: 患者第二性征发育正常，身材、体态、毛发分布及乳房的发育均呈正常女性特征。妇科检查: 外阴发育正常，未见明显畸形，阴毛分布呈倒三角形，阴道前庭可见尿道口，未见明显阴道口，可见约1.5 cm×1.0 cm、质地软、坚韧膜状组织脱出于阴道前庭部，膜状组织内触及1枚囊肿，直径约1.0 cm, 手指沿尿道、直肠纵轴平行方向向内探查呈一深约3 cm凹陷。肛査子宫触诊不清。

入院后查盆腔磁共振成像(MRI): ① 正常子宫未见，双侧髂血管旁类圆形异常信号影; ② 阴道增宽，似见分隔，双阴道畸形可能; ③ 左侧卵巢囊性灶; ④ 阴道下端囊性灶; ⑤ 盆腔积液。查性激素检测表现为正常女性水平。查泌尿系统B超正常，泌尿外科会诊，不考虑患者合并泌尿系畸形。

由于患者正常生活受到影响，考虑手术治疗。术前与患者及家属沟通，因患者无生育打算，故此次手术目的是解决患者性生活问题。术中发现: 横向打开脱垂包块黏膜，向上分离未见正常阴道组织，阴道呈盲端，盲端与凹陷内组织分离并脱出于阴道口外，盲端及1枚囊肿，直径约1.0 cm, 囊内液呈乳白色。术中剥除阴道壁囊肿，并将脱垂的阴道盲端缝合于凹陷上方组织以缓解脱垂症状。手术顺利，术后佩戴自制模具，隔天换药。术后诊断: MRKH综合征。术后病理提示: (阴道壁)纤维性囊壁样组织被覆鳞状上皮伴角化不全、角化过度。术后3 d出院。目前术后随访至今，手术切口愈合良好，阴道前庭有一深约3 cm凹陷。术后2个月患者开始性生活，至今患者性生活规律，对性生活满意，无脱垂相关症状。

2 讨 论

2.1 疾病概述

MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome)为一种非常罕见的先天性生殖系统畸形疾病。研究[1]发现，该病为双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所导致。该病最早是由德国解剖学家和生理学家Mayer[2]于1829年报道的，之后Rokitansky、Kuster和Hauser也相继报道了该种疾病，故该种疾病被称为MRKH综合征。MRKH综合征的病因尚不明确，女活婴发病率为1/5 000～1/4 000[3], 故极少有对该类疾病的报道。在中国，曾将该疾病称之为“先天性无子宫、无阴道”，因其容易与阴道闭锁等疾病名称相混淆，并且与国际上关于该疾病的名称不相符合，故建议将该疾病名称更改为“MRKH综合征”的国际统一命名[4]。该病是以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征[5]。MRKH综合征患者几乎均合并先天性无子宫或仅有始基子宫，极个别患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常。MRKH综合征患者常合并其他系统畸形[6-7], 其中以泌尿系统畸形最为常见，还包括骨骼系统的畸形、心脏畸形、听力障碍[8-9]。典型的MRKH综合征在临床上容易漏诊，更难以早期诊断。大多数患者因原发性闭经在青春期就诊而被发现，少部分患者于婚后因性交困难而就诊发现。妇科检查时可见外阴和第二性征发育正常，但无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷，有时可见泌尿生殖窦内陷形成约2.0 cm短浅阴道盲端。对于大多数患者而言，非手术治疗是一线治疗方案，尤其适用于那些依从性较好的患者[10]。

处女膜闭锁又称无孔处女膜，临床上较为常见，发病率0.014%～0.100%[11], 系发育过程中阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化所致。在青春期初潮前无任何症状。偶有幼女因大量黏液积聚在阴道内，导致处女膜向外膨出而被发现。绝大多数患者因青春期无月经来潮，且周期性出现下腹坠痛就诊时才发现。对先天性处女膜闭锁的患者，目前以手术治疗为主。

2.2 误诊原因分析

① 患者既往就诊经历误导: 原发性闭经是指年龄超过13岁无第二性征发育，或者15岁虽有第二性征发育但无月经来潮者[12]。本例患者曾在青春期因原发性闭经就诊，就诊时间2000年左右，且患者仅仅就诊于当地医院，且并未能够诊断正确。作者根据患者的主诉，直接导致了诊断思维方向的错误。② 过分信赖辅助检查: 入院前B超提示子宫发育异常，双子宫合并始基子宫畸形，双阴道，虽然行妇科检查并未发现子宫，但由于过分依赖B超结果，将处女膜闭锁伴脱垂列为首先的考虑。③ 病情复杂特殊并缺乏经验: 处女膜闭锁是女性生殖器官发育异常中较常见的类型，故首先应考虑临床常见的生殖道畸形，而MRKH综合征发病率相对较低，临床少见，临床医生对该疾病认识不足，缺乏相关经验也是导致误诊的原因之一。

2.3 防范误诊措施

女性生殖道畸形发病罕见，因为在女性生殖器官的形成和发育过程中，受到遗传和/或环境的影响，原始性腺、内外生殖器的分化、发育可发生改变，导致各种发育异常，临床表现多样，极易造成误诊、误治。本例患者患有先天性生殖道畸形，不应过分依赖辅助检查，应该重视临床体格检查，尤其是妇科检查。妇科检查对女性生殖系统疾病的诊断具有重要意义，对于病情复杂的病例，需要请有经验的高年资医生协助诊断。超声检查通常是评估MRKH综合征患者的首个检查项目，但由于技术局限，有时结果可能不确定[13]。对于不典型的病例，鉴于MRI对软组织的分辨率更高，推荐盆腔MRI作为首选的检查手段[14-17]。