血红蛋电泳法对地中海贫血诊断符合率分析及应用价值探究

徐开忠

（文山市人民医院检验科 云南 文山 663000）

全自动毛细管电泳仪是目前最先进、自动化程度最高的多功能蛋白电泳检查的仪器，提供了从原试管连续进样到最后电泳结果剖析的全过程，具体的过程分为标本识别、标本稀释、毛细管清洁、标本金阳、电泳、检测、结果处理和网络传输等。这种仪器可以应用在多种蛋白电泳测定，血红蛋白电泳就其测定的项目之一，而血红蛋白电泳则是地中海贫血这一疾病的主要筛查方法[1-3]。笔者在本文探讨了毛细管电泳血红蛋白对于地中海贫血的诊断符合率，具体报告内容如下：

1.资料与方法

1.1 临床资料

选取我院接收的做血红蛋白电泳分析，疑是地中海贫血表型阳性的标本100 例，静脉血3mlADC 抗凝血，2 摄氏度～8 摄氏度为储存环境。

1.2 方法

1.2.1 血红蛋白电泳 血红蛋白电泳仪器为法国Sebia minicap 全自动毛细管电泳仪，按照说明书进行操作，分理处患者的血红蛋白成分和比例，主要是HbA、HbA2、HbF、HbH 以及Hb Barts。

1.2.2 参考区间 血红蛋白电泳成人HbA2 的数值为2.5%～3.5%之间，中间并没有异常血红蛋白带。一旦发现HbA2 小于等于2.5%及大于3.5%或者检出HbF，就可以初步判定为地中海贫血表型阳性。

1.2.3 基因判断 将该100 例被判定为地中海贫血表型阳性标本均进行下一步行基因分析确诊，基因检测送往金域检验实验实做，检测完毕后结果回传查询统计分析，具体的方法为聚合酶链反应，DNA 扩增技术（polymerase chain reaction，PCR）以及反向斑点杂交（reverse dot blot，RDB）。

2.结果

对100 例α 地中海贫血表型阳性标本进行基因判断，经过基因判断发现，确诊为地中海贫血85 例，初筛符合率为85%（85/100），50 例β 地中海贫血筛查经过基因诊断，确诊47 例，诊断符合率为94%（47/50）。标本PCR-RDB 检测结果提示：地中海贫血100 例，β 地中海贫血50 例。

患者毛细管电泳分析：其中85 例患者HbA2 低于2.5%，平均（1.5±0.6）%，诊断为α 地中海贫血；23 例患者HbA2高于3.5%，平均（4.2±0.5）%，24 例患者HbF 高于2%，平均（3.2±0.7）%，均诊断为β 地中海贫血。

3.讨论

地中海贫血是我们国家极为常见的一种遗传性疾病，该疾病会对患者的日常生活以及生命安全带来严重的威胁，为此有效的探讨该疾病的诊断方法是必要的。本文的基因诊断结果为α 地中海贫血表型阳性表本的符合率为85%，β 地中海贫血的诊断符合率为94%，造成α 地中海贫血与β 地中海贫血差异的主要原因可能是由于缺铁性贫血，以及其他贫血及一些特殊血红蛋白病，导致患者MCV 下降及成份改变引起。目前我国普高医疗机构的基因诊断只能诊断出缺失性α 地中海贫血，对于突变性α 地中海贫血检测测序很少开展，因此可能导致α 地中海贫血的诊断率相对较低。聚合酶链反应技术结合分子生物学手段检测α、β 地中海贫血效果良好，但是分子生物学技术检测要求相对较高，方法较为繁琐，在检测的过程当中，应用存在一定的局限性，对于一些基层医院，在实际运行的过程当中，往往不存在应用的条件。因此，在实际的测量以及鉴定的过程中，仍然使用简单、方便的血液学方法来进行地中海贫血筛查[4-5]。血红蛋白电泳技术是目前较为常见的一种技术，该技术可以根据各种血红蛋白的等电点不同来对疾病进行次检测，该技术是目前最为常见的检验方法，本文探讨了该技术的诊断效果。

本文的研究结果与临床医学界的研究结果相似，王蒹的研究结果为：17454 例新生儿中检测出2712 例血红蛋白阳性,阳性率为15.54%；其中1879 例(10.77%)α 型地中海贫血,750 例(4.30%)β 型地中海贫血,异常血红蛋白83 例(0.48%)；本院召回221 例α 地中海贫血样本和80 例β 地中海贫血样本进行基因分析,其中α 地中海贫血的诊断符合率为90.05%,β 地中海贫血诊断符合率为83.75%。由此可以看出，本次实验研究具有一定的研究意义。

综上，毛细血管电泳血红蛋白对地中海贫血进行检查，效果良好，为α 地中海贫血及β 地中海贫血疾病早期诊疗提供有效的依据，可作为确诊的重要线索，当电泳时出现少见模式异常条带等异常，必要时可对电泳筛查阳性者采用基因检测或DNA 序列测序分析进一步验证确诊。