基底细胞痣综合征1例

徐树林，沈金丹，范光明，李 珀，谢小春

(1.贵州医科大学医学影像学院，贵州 贵阳 550004；2.贵州医科大学附属医院核医学科，4.病理科，贵州 贵阳 550004；3.贵州中医药大学第二附属医院放射科，贵州 贵阳 550003)

患儿女，14岁，因“偶然发现右下颌骨区肿大”入院。查体：面型基本对称，右下颌角处稍膨大，余未见明显异常。头部CT平扫示大脑镰、双侧小脑幕见多发钙化及透明隔腔(图1A)。颌面部轴位CT示右下颌骨1.7 cm×1.6 cm×1.6 cm囊肿(图1B)，3D-MPR示右下颌骨局部缺损(图1C)。胸部三维多平面重建(three dimension multi-planar reconstruction, 3D-MPR)CT示左侧第4后肋叉状畸形(图1D)，胸椎侧弯畸形。影像学诊断：基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome, BCNS)。行右下颌骨囊肿切除术，术中见囊肿内容物呈豆腐渣样。术后病理：光镜下见纤维性囊壁被覆薄层过度角化上皮，基底细胞层由呈栅栏状排列的深染的立方和柱状上皮细胞组成(图1E)。病理诊断：(右下颌骨)牙源性角化囊性瘤。追问家族史，其父曾患牙源性角化囊性瘤。临床诊断：BCNS。

图1 BCNS A.头部CT平扫图像示透明隔腔(长箭)及钙化(短箭)；B.颌面部轴位CT图像示右下颌骨囊肿(箭)；C.颌面部CT 3D-MPR图像示右下颌骨局部缺损(箭)；D.胸部CT 3D-MPR图像示左侧第4后肋叉状畸形(箭)；E.病理图(HE，×100)

讨论BCNS亦称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS)或Gorlin-Goltz综合征，即颌骨囊肿-基底细胞痣-肋骨分叉综合征，为复杂的常染色体显性遗传，发病率极低；表现多样，主要包括：①发育异常，如特殊面征(前额突出、眶距增宽等)、神经管闭合不全、骨畸形(分叉肋、脊椎侧弯等)、颅骨钙化、手掌及足底多发点状凹陷等；②对某些肿瘤具有易感性，如基底细胞痣(或癌)、牙源性角化囊性瘤(既往称牙源性角化囊肿)、脑膜瘤及乳腺癌等。其中特殊面征对诊断本病具有重要价值。透明隔腔被认为是BCNS的特征性表现。本例特殊面征不典型，但影像学表现具有一定特征性，CT检查发现颅内多发钙化、透明隔腔、右下颌骨囊肿、左侧第4叉状肋畸形、胸椎侧弯畸形，且有家族史，符合BCNS诊断。临床遇患者、尤其青少年存在上述异常表现时，需考虑BCNS可能，影像学检查有助于诊断。