广州市病残鉴定阶段性回顾研究

杨烨 唐林国 马毅敏 耿可亭 屈艳霞 钟玫

【摘要】 目的：分析2006-2015年廣州市神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位、主要病种每年构成情况及其中遗传性疾病的构成情况，为病残儿家庭再生育提供优生监测依据。方法：选取2006年1月-2015年12月广州市3 964例病残儿的鉴定资料进行回顾性分析，其中神经系统疾病或精神行为障碍1 867例（47.10%）。分析1 867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位和主要病种每年构成情况。分析神经系统疾病或精神行为障碍病残儿中908例遗传性疾病的构成情况。结果：1 867例神经系统疾病或精神行为障碍前5位病种顺位为孤独谱系障碍（31.01%）、智力低下或精神神经发育迟缓（29.67%）、脑瘫（13.12%）、癫痫（10.50%）及染色体病（6.37%）。2006-2015年孤独症谱系障碍构成比为12.93%～47.49%，其中2006-2010年每年构成比<25%，而2011-2015年每年构成比>36%，2011年高达47.49%。2006-2015年染色体病构成比为3.04%～12.12%，每年占比较小。908例遗传性疾病中多基因遗传病778例（85.68%）占比最高，其次为染色体病119例（13.11%）、单基因遗传病10例（1.10%）及线粒体病1例（0.11%）。结论：2006-2015年广州市孤独谱系障碍、智力低下或精神神经发育迟缓等病残儿占比较高，且孤独谱系障碍患儿有上升趋势，多基因遗传病在遗传性疾病中占比最高，需做好出生缺陷三级防控，积极开展婚前、孕前优生健康检查、备孕期积极治疗基础疾病，孕期适时监测孕妇健康状况、落实产前筛查和高危人群的产前诊断，早期干预新生儿重大疾病，对减少神经系统疾病或精神行为障碍病和遗传性疾病的发生将起到积极的作用。

【关键词】 病残儿 神经系统 精神行为障碍 遗传性疾病

Periodical Review of Medical Authentication Results of Disabled Children in Guangzhou/YANG Ye， TANG Linguo， MA Yimin， GENG Keting， QU Yanxia， ZHONG Mei. //Medical Innovation of China， 2020， 17（28）： 0-073

[Abstract] Objective： To analyze the disease sequence， annual composition of major diseases and hereditary disease of disabled children with nervous system diseases or mental and behavioral disorders in Guangzhou from 2006 to 2015， so as to provide eugenics monitoring basis for family reproduction of disabled children. Method： The identification data of 3 964 disabled children in Guangzhou from January 2006 to December 2015 were retrospectively analyzed， including 1 867 cases （47.10%） of nervous system diseases or mental and behavioral disorders. The sequence of diseases and the annual composition of major diseases in 1 867 disabled children with nervous system diseases or mental and behavioral disorders were analyzed. The composition 908 cases of hereditary diseases in the disabled children with nervous system diseases or mental and behavioral disorders were analyzed. Result： In 1 867 cases of nervous system diseases or mental and behavioral disorders， the top five diseases were autism spectrum disorder （31.01%）， mental retardation or mental retardation （29.67%）， cerebral palsy （13.12%）， epilepsy （10.50%） and chromosomal diseases （6.37%）. From 2006 to 2015， the constituent ratio of autism spectrum disorders was 12.93%-47.49%， in which the annual constituent ratio of 2006-2010 was less than 25%， while that of 2011-2015 was more than 36%， and it was as high as 47.49% in 2011. From 2006 to 2015， the proportion of chromosomal diseases was 3.04%-12.12%， which was relatively small every year. Among 908 cases of hereditary diseases， 778 cases （85.68%） were polygenic genetic diseases， followed by 119 cases （13.11%） of chromosomal diseases， 10 cases （1.10%） of monogenic genetic diseases and 1 case （0.11%） of mitochondrial diseases. Conclusion： From 2006 to 2015， Guangzhou had a high proportion of children with autism spectrum disorder， mental retardation or mental retardation， and the children with autism spectrum disorder has an upward trend， polygenetic diseases accounted for the highest proportion of hereditary diseases. Three levels of birth defects prevention and control were needed. Health examination and preparation for pre marriage and pre pregnancy were actively carried out， and basic diseases should be actively treated during pregnancy and supervised in time during pregnancy. It will play a positive role in reducing the occurrence of nervous system disease or mental behavior disorder and hereditary disease by measuring pregnant womens health status， implementing prenatal screening and prenatal diagnosis of high-risk population， and intervening in major diseases of newborn in the early stage.

[Key words] Disabled child Nervous system Mental and behavioral disorders Hereditary disease

First-authors address： Guangzhou Women and Childrens Medical Center， Guangzhou 510623， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.28.018

我国是出生缺陷高发国家，在每年活产婴儿数（1 600～2 000）万人中出生缺陷发生率约为5.6%，后天伤、病致残的患儿也存在一定的数量[1]。当生活、工作和社会活动能力一定程度丧失时称之为“病残儿”，对我国人口素质和群体健康水平造成了一定影响，给家庭和社会带来沉重的负担[2]。病残儿医学鉴定是政府部门组织专家对病残儿申请再生育进行审批和优生优育指导的措施，是出生缺陷综合干预措施中的重要环节。本课题对2006-2015年广州市病残儿医学鉴定资料的病种顺位和病种构成情况进行了回顾性研究，为病残儿家庭再生育优生监测提供依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2006年1月-2015年12月广州市3 964例病残儿的鉴定资料进行回顾性分析。诊断标准：经广州市病残儿医学鉴定小组现场鉴定分析、集中讨论、结论汇总，符合《广东省病残儿医学鉴定参考标准》中病残儿标准。3 964例病残儿中神经系统疾病或精神行为障碍1 867例（47.10%）;心血管疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、内分泌系统疾病、听力障碍、眼科疾患及其他疾病等2 097例（52.90%）。1 867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿男1 310例，女557例;年龄1.2～26岁，平均11.9岁;非遗传性疾病959例（51.37%），遗传性疾病908例（48.63%）;母亲分娩年龄>35岁的85例。

1.2 方法 收集、分析病残儿的基本情况、病史简介、疾病诊断等资料。疾病归类和统计的基本原则：（1）按原发病归类，合并并发症的以原发病为主统计;（2）形态改变为主的病种按形态改变统计，如脑发育不全合并智力低下的，归入脑发育不全。（3）患有两种以上的疾病或畸形归入综合征、序列征等相应类别，如21-三体综合征;没有特定规律或形式者分别归类，按致残的严重程度排列[3]。

1.3 统计学处理 将所有数据录入Excel软件，计数资料以率（%）表示，进行描述性分析。

2 结果

2.1 1 867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿病种顺位情况 前5位疾病病种排序是孤独谱系障碍（31.01%）、智力低下或精神神经发育迟缓（29.67%）、脑瘫（13.12%）、癫痫（10.50%）及染色体病或线粒体病（6.37%），见表1。

2.2 2006-2015年主要神经系统疾病或精神行为障碍疾病构成比 2006-2015年孤独谱系障碍构成比为12.93%～47.49%，其中2006-2010年每年构成比<25%，而2011-2015年每年构成比>36%，2011年高达47.49%。2006-2015年染色体病或线粒体病构成比为3.04%～12.12%，每年占比較小。见表2。

2.3 908例遗传性疾病构成比 遗传性疾病共18个病种，其中多基因遗传病778例（85.68%）占比最高，其次为染色体病119例（13.11%）、单基因遗传病10例（1.10%）、线粒体病1例（0.11%）。见表3。

3 讨论

2006-2015年神经系统疾病或精神行为障碍病残儿单病种顺位前5位分别是孤独谱系障碍、智力低下或精神神经发育迟缓、脑瘫、癫痫、染色体病或线粒体病。与2009-2012年广州市病残儿鉴定的回顾性研究中前5位病种精神发育迟滞、孤独症、先天性心脏病、脑瘫、感音神经性耳聋相比，孤独谱系障碍病例数量上升至第一位[4]。2006-2015年

孤独谱系障碍构成比为12.93%～47.49%，其中2006-2010年每年构成比<25%，而2011-2015年每年构成比>36%，2011年高达47.49%。病残儿的诊断标准无改变，说明近5年孤独谱系障碍病残儿的人数比之前有明显增加。世界各地孤独谱系障碍患病率呈上升趋势，对孤独谱系障碍认识和诊断能力的提高与孤独症患病率逐年上升的现象有一定相关性。深圳市病残儿鉴定中儿童孤独症从1996-2002年的5%上升到2003-2010年的15%，绝对数和相对数均呈逐年上升趋势[5-6]。孤独症的病因尚未十分明确，现在已知与遗传因素有一定相关性，已知有多个致病基因与其发病相关;除此之外，母亲高龄、围生期胎儿缺氧、早产儿、低出生体质量、母亲妊娠期服用药物、酗酒、感染，大量吸烟、叶酸缺乏等不良因素存在时，孩子孤独症谱系障碍的风险较高[7-9]。社会环境因素对孤独症谱系障碍的影响也逐步引起关注[10-12]。因此，推广优生优育健康教育，提倡适龄生育，避免孕前和孕期生理和心理不良因素影响，加强围孕期和产儿科质量管理，将对控制孤独症的发生起到一定的积极作用。

在1 867例神经系统疾病或精神行为障碍病残儿中遗传性疾病908例（48.63%），其中多基因遗传病比例最高，占85.68 %，包括孤独症系谱障碍、原发性癫痫、脊柱裂、脑积水、精神分裂症及躁狂抑郁症，与李川海等[13]报道相符合;其次是染色体病119例（13.11%），包括21三体综合征、46，XX，del（9）（P22）9号染色体短臂缺失、猫叫综合征、7、9号染色体复杂重排、2号染色体缺失（致病性）、常染色体ch+16p13缺失。单基因遗传病（1.10%）与线粒体病（0.11%）较少。多基因遗传病的再发风险受遗传因素和环境因素影响，对不能做产前诊断的病种，需要结合家系调查结果，如果患儿一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育;患儿一、二级亲属中有相同疾病的患者，再发风险高于10%，建议不宜再生育。染色体病的患儿，需进行父母染色体检查，父母染色体检查正常、有产前诊断条件的可允许再生育。在遗传性神经系统疾病中有114例21三体综合征，说明对胎儿染色体数目异常等疾病的产前筛查工作还需加强。孕中期测定母血清甲胎盘蛋白、人绒毛膜促性腺激素等血清标记物浓度计算胎儿罹患唐氏综合征风险和B超测量胎儿颈项半透明带厚度（NT）、结合母亲血清学标记物评估唐氏综合征风险的筛查方法，开启了唐氏综合征筛查的时代，但都存在一定的漏诊风险。随着母体外周血胎儿游离DNA无创产前筛查（NIPS）的快速普及，孕12～22周几乎能够筛查出所有的胎儿染色体数目异常疾病，并提示较大片段的染色体微缺失或微重复的风险[14-15]。虽然还存在费用偏高较难普及、检测结果受一定的条件限制等问题，但这一产前筛查新技术的应用，标志着染色体病防控技术进入一个新时代，使出生缺陷二级预防上到一个新的台阶。

出生缺陷已经成为严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命提高的重要公共卫生问题，影响我国人口素质和群体健康水平。我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中严重的遗传性或非遗传性出生缺陷每年约有25萬例[16-17]。神经系统疾病对患儿的生活质量和家庭关系影响较大，智力低下等疾病严重影响患儿的正常生长发育和生活质量。儿童神经系统疾病的发病率除了与遗传、环境等因素相关，还与产儿科救治水平提高有一定关联[18-20]。做好出生缺陷三级防控，积极开展婚前、孕前优生健康检查、积极治疗夫妇双方基础疾病后再备孕，孕期适时监测孕妇健康状况、制订个性化管理方案、及时处理高危情况等应对措施，落实产前筛查和高危人群的产前诊断，早期干预新生儿重大疾病，对减少神经系统和遗传性疾病的发生将起到积极的作用。

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（收稿日期：2020-03-12） （本文编辑：田婧）