超声NT指标联合母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征诊断中的应用价值

河南省中牟县人民医院（451450）曹静

21-三体综合征是由染色体异常所致，因此，妊娠期应尽早筛查21-三体综合征，并及时终止妊娠。颈项透明层（NT）厚度超声检查是产前21-三体综合征筛查的重要方法，NT厚度与染色体异常具有密切关系。本研究以我院孕11～13+6周孕妇为研究对象，进行NT厚度超声检查及母体血清Free-β-HCG、AFP筛查，评估其诊断价值，报告如下。

1 资料及方法

1.1 一般资料 选取2015年2月～2019年2月于我院进行产前筛查的5475例孕妇，年龄22～39岁，平均（30.43±3.14）岁；孕周11～13+6周，平均（12.44±0.35）周；孕次1～6次，平均（3.55±1.02）次。本研究经我院医学伦理委员会批准。

1.2 方法 孕11～13+6周进行超声NT检查，采用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4～6MHz。先测量胎儿头臀径明确胎儿孕周，然后取胎儿正中矢状切面，检查胎儿颅脑、颜面部、胸、腹壁、心脏发育情况、脐带附着位置、四肢发育等，再测量胎儿颈部皮肤与颈椎筋膜层间无回声带最宽距离，测量3次，取最大值。孕15～20周，抽取孕妇空腹静脉5ml，离心分离血清，-80℃保存。以酶联免疫吸附法测定Free-β-HCG、AFP，试剂盒由武汉明德生物科技有限公司提供，严格按照说明书操作。根据血清学检查结果结合孕妇年龄、孕周、体质量等综合计算风险率。随访所有孕妇，以染色体结果、胎儿产后或引产后结果为金标准。

1.3 统计学分析 采用SPSS22.0分析数据，计数资料用以n（%）表示，χ2检验，检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 筛查结果 经随访，5475例孕妇中检出21-三体综合征胎儿8例，非21-三体综合征胎儿5467例。NT超声检出21-三体综合征胎儿7例，母体血清学检出21-三体综合征胎儿5例，联合检出21-三体综合征胎儿12例，见附表。

附表 不同检查方式筛查结果比较

2.2 诊断价值 NT超声联合母体血清学筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为87.50%（7/8）与NT超声62.50%（5/8）、母体血清学50.00%（4/8）对比，差异无统计学意义（确切概率法计算P1=0.569，P2=0.282），特异度为99.81%（5462/5467）与NT超声99.96%（5465/5467）、母体血清学99.98%（5466/5467）对比，差异无统计学意义（χ21=0.572，χ22=1.501，P1=0.450，P2=0.221），准确度为99.89%（5469/5475）与NT超声99.91%（5470/5475）、母体血清学99.91%（5470/5475）对比，差异无统计学意义（χ21=0.091，χ22=0.091，P1=0.763，P2=0.763）。

3 讨论

Free-β-HCG由胎盘滋养层细胞分泌，可刺激孕酮形成，保护胚胎滋养层细胞不被母体淋巴细胞攻击。AFP为糖蛋白，由胎儿肝细胞、卵黄囊生成，孕早期可检出AFP，随孕周增加，胎儿生长发育，AFP水平逐渐升高，但染色体异常胎儿发育不成熟，其母体AFP水平低于正常孕妇[1]。研究指出，NT增厚与胎儿染色体异常有关，多为21-三体综合征[2]。超声可有效测量胎儿NT厚度，发现NT异常，为21-三体综合征诊断提供依据。本研究结果显示，5475例孕妇中金标准检出8例21-三体综合征胎儿，NT超声联合母体血清学筛出真阳性7例，而NT超声单独检出真阳性5例，母体血清学单独检出真阳性4例，NT超声联合母体血清学筛查胎儿21-三体综合征的敏感度、特异度、准确度与NT超声、母体血清学单独检查对比，差异无统计学意义（P＞0.05），说明超声NT指标联合母体血清学可有效检出胎儿21-三体综合征，但其无明显差异可能与本研究选取孕妇例数不足有关。

综上所述，超声NT指标联合母体血清学可有效检出胎儿21-三体综合征，诊断价值高，有利于减少21-三体综合征患儿。