产前超声检查在胎儿先天性心脏病中的诊断价值

肖迎军 余燕明 林斐琦 刘清求

（福建医科大学附属三明第一医院 超声医学科，福建 三明 365000）

先天性心脏病是临床较为常见的先天性畸形，占所有先天性畸形疾病的25%以上，在出生存活婴儿中的发病率为0.7%～0.8%，并可导致约20%的新生儿死亡。先天性心脏病的发生原因目前尚无确切定论，但值得肯定的是其发生与遗传因素、宫内感染、药物影响、孕妇代谢性疾病、子宫缺氧等因素密切相关[1-2]。在母体发育过程中的第2～8周是胚胎胎儿心脏发育的重要阶段，这期间受到各种因素的影响均可能导致胎儿心脏发育畸形，形成先天性心脏病。该疾病的危害性极大，不仅会对新生儿的循环系统功能造成影响，还会延缓新生儿的正常发育，造成生长障碍，且预后效果往往较差。先天性心脏病致残率和病死率均较高，会给新生儿家庭带来巨大的打击和沉重的经济负担[3-4]。因此，做好先天性心脏病的早期筛查工作非常重要。目前，临床多采用超声、MRI等影像学检查手段进行产前筛查，但MRI检查费用较高，且易受胎位及胎动的影响，临床适用范围并不广泛。随着医疗设备的不断改进和超声技术的不断发展，超声检查被越来越多地应用于先天性心脏病的产前筛查中，且具有一定的临床意义[5-6]。本研究旨在探讨产前超声检查在胎儿先天性心脏病中的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年10月至2019年12月福建医科大学附属三明第一医院产科接诊的1000例胎儿疑似先天性心脏病的孕妇作为研究对象。孕妇年龄19～46岁，平均（26.46±2.31）岁；孕周22～34周，平均（23.21±4.23）周；初产妇625例，经产妇375例。本研究经医院伦理委员会批准。

1.2 纳入与排除标准 纳入标准：所有孕妇及其家属均知晓本研究方法，并签署相关知情同意书；所有胎儿均经产后或者引产后的解剖结果证实为先天性心脏病。排除标准：合并严重妊娠期疾病的产妇；临床资料不全者；合并严重脏器功能障碍孕妇。

1.3 方法 所有孕妇均积极配合接受超声检查。超声检查仪器选择GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪（GE Medical Systems Kretztechnik Gmbh & Co.OHG，产品序列号D11134）和PHILIPS EPLQ5彩色多普勒超声诊断仪（22100 Bothell Everett Highway，编号YZB/USA 2667-2014），腹部探头均为凸阵探头，探头频率均为1～5 MHz。协助孕妇取仰卧位，常规扫描胎儿，确定胎儿整体位置，逐步细化确定胎心位置后，利用腹部探头开展详细的多切面检查，包括四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管切面，主动脉弓切面，观察胎儿的心脏发育情况；同时，对胎儿心脏的血流动力学相关信息进行监测，并做好详细的记录。选择1名具有丰富临床经验的超声科医师对检查结果进行分析。

1.4 观察指标 对所有孕妇的临床资料和影像学检查结果进行回顾性分析，对比产后检查结果或引产后的解剖结果，分析产前超声检查检出先天性心脏病的情况。

1.5 统计学方法 采用SPSS 20.0统计学软件对数据进行分析。检出符合率、检出率等计数资料采用[n（%）]表示，组间行χ2检验；P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声检查的检出符合率情况 1000例胎儿产后检查结果或引产后的解剖结果均证实为先天性心脏病，经过产前超声检查检出951例，诊断符合率为95.1%，漏诊率为4.9%。

2.2 不同切面的产前超声检查先心检出率情况 951例产前超声结果显示为先天性心脏病的胎儿，通过四腔心切面、三血管切面对于先心的检出率较高，均高于30%。见表1。

表1 不同切面的产前超声检查先心检出率情况（n=951）

2.3 先天性心脏病的超声影像特征 先天性心脏病超声影像特征中，在不同筛查切面有不同的超声表现，检出率较高的四腔心切面中，表现为房室腔大小不一致、左右不对称、形状异常，见图1；三血管切面中，主要表现为血管的数目、排列、管腔比例及血流方向异常，见图2。

图1 四腔心超声影像显示左右房室大小不一致，左房、左室较右房、右室明显缩小

图2 三血管切面超声影像显示主肺动脉内径明显缩小，并可见逆向血流

3 讨论

先天性心脏病可细分为心脏位置异常、静脉-心房连接处异常、房室连接处异常、心室与大动脉连接处异常、主动脉弓及其分支异常等类型。当病情较轻时，新生儿往往没有明显的临床症状，若病情持续发展或病情较重时，患儿可能会出现不同程度的气喘、心悸、呼吸困难、发绀等症状，严重危害患儿的身心健康。受到我国社会发展和生育政策调整的影响，近年来新生儿先天性心脏病的发病率呈上升趋势。由于其具有较高的致死率，会给新生儿的家庭造成严重的打击，不利于优化母婴结局，因此做好产前筛查诊断，及时终止妊娠具有现实意义[7-8]。

超声检查具有操作简单、价格低廉、无辐射、可反复操作等特点，目前已成为临床安全、可行的产前筛查检查方式，贯穿于孕妇孕期的各阶段[9-10]。孕期超声检查一般按时间段排序如下：第1次检查是在早孕期进行，主要目的是确定孕囊是否在宫内，排除宫外孕，了解是单胎还是多胎，评估胚胎位置正常与否，估计孕龄，评估是否合并子宫肌瘤、卵巢囊肿等；第2次检查是在11～14周早孕晚期进行，主要目的是检测胎儿颈项透明层厚度，排除相关畸形；第3次检查是在孕22～24周进行，主要目的是详细、系统的排查胎儿畸形，检查各器官是否发育正常，有无畸形，评估胎盘、脐带、羊水具体情况，此阶段可进行较为准确的先天性心脏病筛查；第4次检查是在第3次检查后1个月左右进行，推荐进行第2次系统超声检查，同时也可进行胎儿心脏检查；第5次检查是在32～34周进行二级产前筛查；第6次检查则是临产前的常规检查，主要目的是排除胎位不正、脐带绕颈等情况，对于临床选择妊娠方式具有重要的作用。

超声检查能够对四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管切面，主动脉弓切面进行详细检查，其中四腔心切面是最基本的切面。当四腔心切面对应的房室腔大小不一致、左右不对称、形状异常时，则高度疑似先天性心脏病，此时需通过进一步超声检查，并结合不同的超声表现，判断胎儿是否存在先天性心脏病[11-12]。本研究结果显示，1000例胎儿产后检查结果或引产后的解剖结果均证实为先天性心脏病，经过产前超声检查检出951例，诊断符合率为95.1%，漏诊率为4.9%，其中四腔心切面、三血管切面对于先心的检出率较高且均高于30%。

综上所述，产前超声检查对于先天性心脏病的筛查具有重要的价值，且操作简单、安全可行，诊断符合率较高，能够为临床妊娠指导和后续治疗提供可靠依据。