以肢体无力起病的先天性寰枢椎脱位误诊分析

宋婷婷，姜永生，黄绍平，张小鸽

先天性寰枢椎脱位是由于先天发育异常，造成寰枢椎关节面失去正常对合关系，导致关节功能障碍伴或不伴神经压迫的病理状态，临床表现为枕颈部疼痛、颈部活动受限、肢体无力、椎体束征阳性等[1-2]。肢体无力是儿童神经专科门诊常见的临床表现，病因多考虑为内科因素，而先天性寰枢椎脱位等少见的外科因素致病易被忽略。因寰枢椎紧邻延髓生命中枢，如先天性寰枢椎脱位诊治不及时可能导致瘫痪甚至危及生命[3]。西安交通大学第二附属医院2017年1月—2018年1月收治先天性寰枢椎脱位92例，其中3例误诊，误诊率3.26%。本文回顾性分析误诊为其他疾病的先天性寰枢椎脱位3例的临床资料，探讨误诊原因及防范措施，以提高诊治水平。

1 临床资料

1.1一般资料 本组3例，男1例，女2例；年龄2岁6个月～5岁，平均2岁1个月；病程10～180 d，平均67 d；1例存在认知发育障碍合并双侧脑室后角脑白质发育不良。

1.2临床表现 本组均因肢体无力、不愿行走来院就诊，其中双下肢无力2例，四肢无力1例；3例均有双下肢肌张力增高、肌力下降；2例腱反射活跃、双侧Babinski征阳性；1例存在共济失调。入院后3例均行血尿便常规、肝肾功能、电解质、心肌酶谱、血糖、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、胸腰椎MRI检查，结果均无明显异常；3例均行腰椎穿刺脑脊液检查，其中2例脑脊液常规检测发现蛋白定性试验阳性，1例脑脊液免疫球蛋白水平升高；2例头颅MRI检查提示双侧脑室后角脑白质异常。

1.3误诊情况 本组误诊时间为3～28 d，平均12.7 d，误诊为急性播散性脑脊髓炎、Guillain-Barre综合征、精神运动发育迟滞各1例。误诊为急性播散性脑脊髓炎的患儿给予抗感染和糖皮质激素免疫调节治疗，症状无缓解；误诊为Guillain-Barre综合征的患儿给予丙种球蛋白和糖皮质激素免疫调节、营养神经及康复治疗，症状一过性好转后再次加重；误诊为精神运动发育迟滞的患儿给予营养神经及综合康复治疗，症状无好转。

1.4确诊及治疗 为进一步明确诊断，3例行颈椎MRI及颈椎CT平扫+三维重建，其中颈椎MRI检查结果显示，颈椎寰枢椎形态异常并相应节段椎管狭窄和脊髓损伤、寰枢椎形态异常并脊髓损伤、寰枢关节水平颈髓信号异常各1例；颈椎CT平扫+三维重建检查结果显示，2例考虑寰枢椎旋转半脱位，1例考虑寰枢椎发育畸形。根据临床表现及影像学检查结果等综合分析，3例确诊为先天性寰枢椎脱位，经外科手术及康复治疗后症状好转出院。随访18个月，3例均可独立行走、上肢活动无异常、肌张力正常；其中2例肌力正常，1例双下肢肌力略弱。

2 典型病例

女，4岁9个月。因双下肢无力10 d，加重4 d入院。10 d前患儿无明显诱因出现双下肢无力，行走缓慢、僵硬不灵，未予特殊处理。4 d前双下肢无力、行动迟缓加重，不愿行走，自诉腹痛，腹痛程度不剧烈、可忍受，偶腿痛，不愿独自站立，可靠站，双上肢活动灵活，应答自如，精神稍差，无明显头晕及视物模糊等，无饮水呛咳及大小便失禁，无发热、呕吐、腹泻等不适，门诊以双下肢无力待查收入院。查体：体温36.5℃，脉搏102/min，呼吸25/min，血压90/60 mmHg。精神欠佳，意识清楚。双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反射正常；咽反射存在；脊柱无畸形，呈生理性弯曲，棘突无压痛，活动正常；双上肢活动自如，双下肢不愿独自站立，可牵拉行走，动作缓慢、僵硬；腱反射正常，双侧Babinski征阴性，Kering征阴性，Brudzinski征阴性，感觉平面无异常；双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力Ⅲ+级；指鼻试验基本能完成。查血尿便常规、肝肾功能、电解质、心肌酶谱、血糖、血氨、乳酸、同型半胱氨酸、心电图、视觉诱发电位、胸腰椎MRI检查均未见明显异常。行腰椎穿刺脑脊液检查提示脑脊液蛋白水平(3.5 g/L)及免疫球蛋白水平(939 mg/L)升高，诊断为Guillain-Barre综合征，给予丙种球蛋白、糖皮质激素免疫调节治疗，同时给予营养神经及综合康复治疗，2周后双下肢肌力有所好转，可搀扶行走数步。入院第26天病情反复，双下肢无力加重，不能行走及独自站立，双下肢肌张力偏高，踝阵挛阳性，双下肢肌力Ⅲ级，考虑上运动神经元病变，遂行颈椎MRI、CT检查，发现寰枢椎脱位，见图1、2，临床诊断为先天性寰枢椎脱位，转至骨科进行手术治疗。随访18个月，患儿可独立行走，双上肢肌力、肌张力正常，双下肢肌力Ⅴ-级，双下肢肌张力正常，双侧膝腱反射正常，双侧Babinski征(±)，踝阵挛阴性。

3 讨论

3.1临床特点 寰枢椎脱位是一种有潜在致命风险颈部疾病，多由创伤、先天性畸形及炎症等原因造成寰枢椎关节活动失去稳定。儿童寰枢椎脱位常与软骨及成骨发育不全等遗传性因素有关[4]。典型先天性寰枢椎脱位患儿表现为缓慢进展椎管狭窄及神经系统功能障碍相关症状，伴或不伴其他部位发育畸形。寰枢椎位于颅底，是紧邻延髓生命中枢、椎动脉和高位颈髓特殊解剖部位，寰枢椎脱位主要临床表现为颅颈畸形使颅腔内腔狭窄，出现延髓、脊髓和小脑受压或相应血管受压引起症状和体征，包括颈枕部疼痛、颈部活动受限、四肢无力或麻木、步态不稳及病理征阳性等[5]，严重时损害延髓生命中枢、椎-基底动脉，可致四肢瘫痪，甚至呼吸衰竭而危及生命[3,6]。据有无临床症状，寰枢椎脱位分为无症状期和有症状期[7]，其中有症状期又分为高颈髓型(表现为四肢无力、肌张力增高、腹壁反射减弱、腱反射亢进、病理反射阳性，伴或不伴感觉障碍)、小脑型(表现为眼球震颤、肌张力减低、共济失调)、脑积水型(表现为头晕、头痛，脑室系统对称性扩大)、椎-基底动脉型(表现为椎-基底动脉供血不足)、后组颅神经型(表现为声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳和头肌萎缩)及混合型(上述症状、体征均出现)。根据寰枢椎脱位方向不同，临床可分为前脱位、后脱位及旋转脱位。据动态侧位X线、CT平扫+三维重建、全麻下骨性牵引后复位情况等，寰枢椎脱位可分为Ⅰ型(过伸过屈位上可复位)、Ⅱ型(过伸过屈位上无法复位，但全麻骨性牵引下可复位)、Ⅲ型(全麻牵引下不能复位)及Ⅳ型(存在骨性融合)。

3.2诊断、鉴别诊断与治疗 儿童神经内科以四肢无力为首发症状的患儿中，运动传导通路中的皮层运动神经元、锥体束、脊髓前角运动神经元、周围运动神经、神经-肌肉接头、肌肉等任一部位出现损伤时，均可能导致肢体无力。肌源性瘫痪、神经-肌肉接头引起的瘫痪、神经源性瘫痪均可出现与先天性寰枢椎脱位相似的临床症状或体征，包括脑白质营养不良、急性播散性脑脊髓炎、急性脊髓炎、脊髓性肌萎缩、Guillain-Barre综合征、进行性肌营养不良、周期性瘫痪、代谢性肌病等多种疾病[8]。寰枢椎脱位是神经压迫的潜在因素，详细的病史询问和查体必不可少，但其诊断主要还是依靠影像学检查结果，其中X线、CT平扫+三维重建、MRI检查最常用。临床治疗寰枢椎脱位包括保守治疗和手术治疗，其中手术治疗原则是重新恢复正常寰枢椎解剖关系，彻底脊髓减压，恢复稳定性。

3.3误诊原因分析 分析本组误诊原因如下：①先天性寰枢椎脱位因损伤部位及损伤程度不同，可出现不同程度的神经系统功能障碍，临床表现有一定差异但无特异性，易误诊。②肢体无力是多种神经内科疾病首发症状，若接诊医生对该症状的病因认识不够全面，且寰枢椎脱位可分为无症状期和有症状期，加之疾病进展过程中症状、体征的变化未能及时行进一步检查，亦是导致误诊的原因。本组1例入院初病理征阴性，随疾病进展出现病理征阳性，但主治医生未予重视，未考虑到上运动神经元病性瘫痪的因素。③神经损伤造成的水肿，早期使用糖皮质激素治疗可能有一定程度缓解，但易影响到临床对寰枢椎脱位的观察，造成误诊。

3.4防范误诊措施 通过分析本组误诊病例，我们认为降低先天性寰枢椎脱位误诊率，需注意以下几点：①临床医生应提高对先天性寰枢椎脱位认识，明确寰枢椎脱位不同分型常见临床表现。遇及出现颈枕部疼痛、颈部活动受限、肢体无力或麻木、步态不稳或病理征阳性等患儿时，应考虑到先天性寰枢椎脱位可能。②避免诊断不确切时早期使用糖皮质激素，以减少对疾病正常进展观察干扰。③儿童神经内科医生常考虑内科因素导致无外伤史肢体无力，而先天性寰枢椎脱位等外科因素易被忽略。提示专科医生应加强对罕见疾病、非本专科疾病认识，拓宽诊断思维，不局限于专科疾病诊断。