左侧股骨头大块骨质溶解症1例

崔朋涛 曹洋 曹玉举

【关键词】 大块骨质溶解症;股骨头;医案

大块骨质溶解症是一种罕见的以骨质进行性溶解、吸收为特征的骨损害疾病。本病病因尚不明确，临床表现亦无特异性，且发病率较低，极易造成误诊、漏诊。本文报告1例左侧股骨头大块骨质溶解症患者，并结合文献探讨本病临床诊疗特点，提高临床医生对本病的认知。

1 病例资料

患者，男，34岁，农民。于2018年3月劳累后出现左髋关节酸困、疼痛症状，劳动则加重，休息后减轻。当地诊所诊断为“风湿病”，给予口服药物1个月余（具体药物及用量不明），效果欠佳。症状逐渐加重，出现左髋部疼痛明显，行动受限，休息无缓解。于2018年5月31日在当地某医院行双髋关节正轴位X线检查及双髋关节CT检查示：左股骨头外上半部分缺失。实验室检查：嗜酸性粒细胞百分比7.70%，淋巴细胞百分比43.70%，中性粒细胞数1.78×109·L-1，中性粒细胞百分比44.00%，血小板分布宽度9.8%。诊断为“左侧股骨头缺血性坏死”，并建议行左髋关节置换术，被患者拒绝。于2018年6月21日来郑州中医骨伤病医院就诊，行左髋关节X线检查示：左髋臼内可见大量性质不明组织，股骨头溶解，周围软组织肿胀。患者既往无烟酒嗜好、无外伤史及激素服用史，因此病因不明。患者坚持保守治疗，遂给予中药汤剂及针灸等理疗项目，经综合治疗后疼痛、酸困症状减轻。但出院后1个月余症状复发且加重，症见：左髋部疼痛明显，左下肢缩短，跛行，不可久站，下蹲站立困难等。遂再次来诊并住院治疗。体温36.1 ℃，心率80 次·min-1，呼吸18 次·min-1，血压106/77 mm Hg（1 mm Hg = 0.133 kPa）。专科检查：跛行、蹲起困难，左侧托马斯征阴性，右侧全登堡阳性，左侧“4”字试验阳性，艾利斯征阳性。行左髋关节X线检查示：左股骨头完全消失溶解，股骨粗隆外上移位。

2 讨 论

本例患者病情变化非常迅速，从2018年3月左髋部酸困疼痛，但并不影响日常生活，至2018年8月即出现左髋部疼痛剧烈、下肢缩短、行动受限明显等症状。结合本例患者影像学检查，2018年5月行X线检查示左侧股骨头出现左上部缺如;

6月X线检查示左髋臼内可见大量性质不明组织，股骨头溶解，周围软组织肿胀;8月X线检查示左侧股骨头消失、股骨粗隆截骨术上移。由此可见，在短短6个月内病情发展迅速，股骨头破坏呈快速溶解状态，病情严重。股骨头缺血性坏死病程较长，体征明显，影像学表现也与此不同，本例患者影像学并未见“新月征”“囊性变”等股骨头缺血性坏死X线典型表现，且股骨头坏死并不会涉及股骨颈。结合患者病史、影像、体征等，考虑本病为“大块骨质溶解症”。鉴于患侧股骨头及股骨颈损伤严重，给予左侧全髋关节置换术。术中取切除的组织行病理检查示：骨小梁严重破坏，骨组织减少消失，纤维结缔组织增生，并见少量增生的毛细血管，提示大块骨质溶解症，最终确诊大块骨质溶解症。术后关节功能恢复良好。

大块骨质溶解症又称Gorham综合征、特发性骨质溶解症、自发性骨吸收、大量骨质溶解症、进行性骨萎缩等。本病最早于1838年由JACKSON提出，于1955年由GORHAM系统总结并详述本病临床特点，因此人们又称本病为Gorham病[1]。于1958年由JOHNSON和MCCLURE命名为大块骨质溶解症，被广泛应用[2]。本病病因尚不明确，目前多认为与富含血管组织的耗氧增加、淋巴管增殖导致骨吸收量增加有关[3-4]。发病率极低，截止目前全世界仅报道200余例，可发于任何年龄，多见于中青年人，平均发病年龄26.9岁，男女之比为1.84∶1[5-6]。病情进展速度不一，主要症状是局部疼痛，骨质呈进行性溶解消失，常伴有病理性骨折，少数有自愈倾向[3]。全身骨骼均可发病，以肩胛带周围及骨盆周围多见，病变位于胸椎或肋骨者，可通过淋巴管累及胸腔导致乳糜胸，非手术治疗预后差，可导致死亡[7]。患者就诊时常合并病理性骨折，加之临床医生对本病多无充分认识，因此极易误诊为简单的骨折病。

X线是本病最基本的影像学检查方法，可显示骨质溶解吸收;但无骨质增生硬化，无骨膜反应，无瘤骨形成[8]。早期边界模糊，后期边界清晰锐利，骨小梁溶解吸收扩大，变薄的骨皮质向髓腔塌陷，残端变细、消失，呈“笔尖样”改变[9]。TORG将X线表现分为4个阶段：①髓腔内和皮质下X线透亮区;②透亮区融合，并逐渐累及病变部位边缘;③骨皮质缺损和血管侵入邻近组织;④骨溶解或骨缺损消失[10]。病理学依据对本病有确诊意义[11]。GORHAM和STOUT最早描述其病理检查：残存骨质边缘可见纤维结缔组织，其内富含薄壁血管，内皮细胞生长不活跃，细胞缺乏异型性，无或轻微骨化或钙化。后来证实其薄壁血管为淋巴管，进一步完善了病理学特征[4]。

本病的诊断，需要结合臨床、影像、病理3个方面。HEFFEZ于1983年提出诊断标准：①病灶富含微小血管;②无细胞异型性;③无或仅有轻微骨化或钙化;④有明确的局部骨组织进行性溶解吸收证据;⑤非膨胀性、非溃疡性病变;⑥无内脏受累;⑦影像表现为骨溶解;⑧无遗传、代谢、肿瘤、免疫、感染疾病史[12]。本标准以病理、影像、体征等方面为依据，并排除了继发性骨溶解可能，得到了普遍认可。经修正后主要为：①影像：局部进行性溶解，非膨胀性。②病理：残存骨边缘为纤维结缔组织，其内富含薄壁淋巴管;细胞缺乏异性;无或仅有轻微骨化或钙化。③排除：肿瘤、感染、代谢、免疫、遗传等可能导致骨溶解的疾病[6]。临床症状和功能障碍轻微与影像学表现不一致是本病诊断要点[8]。在疾病早中期，多数患者仅表现为局部疼痛或轻度功能障碍，就诊可能是外伤或其他原因，但影像学表现出较明显的骨质破坏、缺损等。

本病目前尚无统一的治疗指南或针对性治疗方法，治疗目的一是稳定病情发展，尽力保存原有骨质;二是预防病理性骨折及并发症。一般早期建议制动休息，并配带支具稳定局部解剖结构以预防病理性骨折。主要治疗方法包括放疗、药物治疗、手术[13]。放疗治疗本病早期有一定疗效，目前治疗推荐剂量为40～45 Gy，低剂量治疗可用于术前辅助控制骨溶解。HEYD等[14]总结运用放疗法治疗骨溶解文献，发现使用36～45 Gy的放射量即可阻止77%～80%骨溶解的病情发展。药物治疗有抑制骨吸收、稳定病灶的作用，常见药物包括二膦酸盐、降钙素、干扰素及维生素、钙剂等[15]。手术是预防和处理病理性骨折及并发症的主要方法，特别病变部位是胸椎及肋骨，手术是首选治疗方案。各种方法均有局限性，在无冲突情况下可相互配合运用以达到最大治疗效果。

參考文献

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J Bone Joint Surg Am，1955，37（5）：985-1004.

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收稿日期：2020-03-31;修回日期：2020-06-08