不完全分隔I型内耳畸形并脑脊液耳鼻漏的诊治体会

廖辉煌 罗五根 王栋

不完全分隔I型(incomplete partition type I，IP-I)内耳畸形临床比较罕见，常伴有听力障碍，可并发脑脊液耳鼻漏而引起化脓性脑膜炎，常就诊于儿科或传染科而被漏诊。本文报道3例以头痛、发热反复发作及耳聋为主要临床表现的IP-I型内耳畸形合并脑脊液耳鼻漏的患者，旨在探讨该疾病的诊断及手术方法。

1 资料与方法

1.1临床资料 病例1，男性，15岁，因右耳聋10年，反复发作化脓性脑膜炎6年入院。10年前父母发现患儿右耳听力下降，几乎听不到任何声音，未进行检查与治疗；约6年前开始，反复出现发热、头痛等症状，多次经感染科及儿科诊断为化脓性脑膜炎行抗感染等治疗。入院体检：右鼓膜完整，未见积液，其余均无异常。颞骨高分辨率CT(HRCT)检查显示：①右水平半规管发育不良；右内听道与前庭相通，内听道底壁缺如，前庭异常扩大，耳蜗中回和顶回融合，底回正常，未见窝轴和阶间分隔(图1)；②右镫骨前庭窗处软组织影。纯音听阈检查示右耳极重度感音神经性聋(图2)。诊断：IP-I型内耳畸形(右)，脑脊液耳鼻漏(右)。

图1 病例1颞骨HRCT图像 a.冠状位,右内听道与前庭相通,内听道底壁缺如, 图2 病例1纯音听阈图镫骨前庭窗处见软组织影; b.轴位,右耳蜗顶回和中回融合,未见蜗轴和阶间分隔

病例2，女性，7岁。因反复发作头痛、发热，右耳听力下降1年余入院。患儿2007年初因发热、头痛及颈项强直在当地医院诊断为“脑膜炎”，治疗后症状消失。但在1年半时间内反复发作“脑膜炎”4次；家长在无意中发现患儿右耳听力丧失，平时有流清水样涕现象。入院体检：右侧鼓膜完整，可见液平面，其余未见异常。右鼓膜穿刺抽出清亮液体1 ml，生化检查显示糖含量为37 mmol/L。颞骨HRCT检查表现为：①右侧耳蜗仅有1.5圈，耳蜗、前庭呈囊性扩张；右耳蜗底回正常，顶回和中回融合，耳蜗与前庭相通，窝轴和阶间分隔缺失，右侧水平半规管发育不全；②右内听道与前庭相通，内听道底壁缺如，鼓室内见低密度影(图3)。纯音听阈显示右耳极重度感音神经性聋(图4)，听性脑干反应(ABR)检查，左耳80 dB nHL短声刺激ABR波形分化正常，各波潜伏期及波间期正常，反应阈为15 dB nHL；右耳100 dB nHL短声刺激未引出波形。诊断：IP-I型内耳畸形(右)，脑脊液耳鼻漏(右)。

图3 病例2颞骨HRCT图像 a.轴位,右耳蜗仅1.5圈,蜗轴和阶间分隔缺失; 图4 病例2纯音听阈图b.冠状位,右内听道与前庭相通,内听道底壁缺如,鼓室内见低密度影

病例3，男性，9岁，因反复发作头痛、发热4年入院，有时流清水样鼻涕。曾3次经儿科及感染科诊断为“化脓性脑膜炎”。入院体检：双侧鼓膜完整，其余均未见异常。颞骨HRCT检查显示：右耳蜗仅1圈，呈囊状，耳蜗中回和顶回融合，底回正常，无蜗轴和阶间分隔，半规管与前庭扩大，前庭与内听道底相通，镫骨与面神经之间见软组织密度影(图5)。纯音听阈检查显示右耳全聋(图6)。诊断：IP-I型内耳畸形(右)，脑脊液耳鼻漏(右)。

图5 病例3颞骨HRCT图像 a.冠状位,内听道与前庭相通,镫骨处一软组织密度影; 图6 病例3纯音听阈测试图 b.轴位,右耳蜗呈囊状,镫骨与面神经之间见软组织密度影,无蜗轴和阶间分隔

1.2手术方法 3例患者均在全身麻醉下手术，采用耳后切口，剥离外耳道皮肤，将鼓环掀出，磨除外耳道后上骨质，暴露听骨链。例1和例3患者术中见镫骨周围有透明泡状物，中耳腔未见液体，将透明泡状物挑破后有脑脊液流出；剪断镫骨肌腱，取出镫骨，见镫骨底板边缘有半月形骨质缺损。例2患者见中耳腔充满液体，吸除液体后见液体从镫骨底板流出；取出镫骨后见底板中央穿孔，卵圆窗有大量脑脊液涌出；取约2倍于前庭池直径的颞肌填塞前庭池，一端尽可能填塞内听道底，另一端使其哑铃状嵌顿于卵圆窗，颞筋膜覆盖，少量生物胶固定。双侧压颈试验确认无脑脊液流出，同时注意检查圆窗区无脑脊液流出后皮瓣复位，外耳道填入明胶海绵及金霉素眼膏纱条，缝合切口，加压包扎。术后卧床休息，抗感染治疗，7天后拆线。

2 结果

3例患者术后伤口均I期愈合，未出现脑脊液漏，术后1月复查脑CT，未见脑室扩大。例1随访1年，例2随访11年，例3随访3年，均未再发生化脓性脑膜炎，检查术侧鼓室未见积液，听力与术前比较无明显变化。

3 讨论

先天性内耳畸形在临床罕见，约占感音神经性聋的20%，其中IP-I型内耳畸形更为少见，文献报道约占内耳畸形4.5%～8.7%[1, 2]。导致内耳畸形的因素包括遗传因素、胚胎前期接触致畸物质、病毒感染等，胚胎发育的不同阶段可出现不同的内耳畸形，IP-I型内耳畸形出现在第5周[3]；FOXF2是耳蜗发育过程中的关键蛋白，控制包括Eya1和Pax3在内的多个基因的表达，FOXF2功能障碍导致人和小鼠耳蜗畸形和耳聋；研究[4]表明，IP-I型内耳畸形的发生可能与FOXF2因子的c.325A>T基因突变有关。

2017年Sennaroglu等[5]在2002年先天性内耳畸形分类基础上增加了IP-Ⅲ型，也对IP-Ⅱ型进行了更正，并首次提出蜗神经异常的分类；其中将耳蜗不完全分隔Ⅰ型定义为：耳蜗缺少整个蜗轴和阶间分隔,呈囊性结构;前庭扩张呈囊状，内听道和耳蜗相通，脑脊液可充满耳蜗。

典型的IP-I型内耳畸形者有时可出现半规管畸形，听力测试结果为极重度感音神经性聋，可有残存听力，当出现脑脊液漏时，则一般为全聋。文中报告的3例患者患耳均为全聋伴半规管畸形。

IP-I型内耳畸形伴脑脊液漏可表现为耳鼻漏或耳漏。脑脊液从外淋巴进入中耳腔的瘘孔多位于前庭窗处，瘘孔形成的原因包括先天和后天两个因素，先天因素更为重要。内耳发育畸形常伴有耳囊发育异常，耳囊发育异常导致镫骨底板和环韧带发育不良，出现先天薄弱或瘘孔，增加了脑脊液耳漏的风险[6]。后天因素与脑脊液长期压力作用有关，通常由于内听道与耳蜗、前庭相通，脑脊液长期压力作用使镫骨底板骨质逐渐被吸收，变得菲薄，使脑脊液漏出几率增大。脑脊液的漏出需突破3层屏障：①内听道脑膜缺损；②前庭内侧壁即内听道缺损；③前庭外侧壁缺损 (前庭窗)或其他鼓室内侧壁缺损(圆窗膜)[7]。漏口多位于前庭窗镫骨底板处，也可出现在圆窗，文中报道的3例患者瘘口均在前庭窗镫骨底板处。脑脊液漏可以是持续性的，也可以是间歇性的，间歇性的在镫骨底板破损处形成膜状结构，当脑脊液压力高时才出现脑脊液漏。

IP-I型内耳畸形被认为是导致复发性细菌性脑膜炎的潜在原因，因此手术的目的是堵塞瘘口，使中耳腔与内听道之间形成屏障，阻断交通。常用的手术入路有经乳突径路、经前庭窗径路和经颅中窝径路等。吴浩等[8]认为手术时应去除镫骨，用肌肉填塞前庭窗，每块相当于2～3倍卵圆窗直径大小，逐块填塞前庭池，第一块尽可能填塞内听道底，最后一块使其哑铃状嵌顿于卵圆窗。本组3例患者均采用显微镜下经前庭窗入路填塞前庭池，前庭池呈口小底大的结构，术中使用大小约2倍于前庭池直径的肌肉填塞，既填塞了内听道底，封闭了内瘘口，又可防止脑脊液压力高将填塞肌肉从外瘘口冲出；术后要行CT检查有无继发性脑室扩张，有无对侧脑脊液耳漏可能。若术中发现面神经水平段裸露且遮窗者，为避免压迫面神经，可经乳突入路外半规管开窗行前庭池填塞[6]。

除迷路缺如、初期听泡、耳蜗未发育以外，多数内耳畸形患者完善术前检查也可行人工耳蜗植入术并取得理想效果[9]。IP-I型内耳畸形患者行人工耳蜗植入术比IP-II型畸形患者困难[10]，文献报道的IP-I型内耳畸形患者行人工耳蜗植入术并不多见。因为IP-I型内耳畸形耳蜗呈囊性结构，且常伴有面神经畸形，会影响标准手术方法；IP-I型内耳畸形蜗轴缺失，植入术后效果也不如IP-II型[11]。文中报道3例患者均为一耳患病另一耳正常，故只选择进行漏口修补手术并未同期行人工耳蜗植入术。

IP-I型内耳畸形伴脑脊液漏容易被误诊和漏诊，主要原因是：①由于IP-I型内耳畸形比较少见，医师对先天性内耳畸形的认识不够；②IP-I型内耳畸形伴脑脊液漏患者大多数为儿童患者，尤其是单侧畸形患者，由于一耳听力正常，另一耳耳聋很难被父母发现；③由于患者鼓膜一般是完整的，脑脊液从鼻腔流出易被误认为是清涕或误诊为过敏性鼻炎；④患者耳聋、鼓室积液，易误诊为分泌性中耳炎。当患者表现为头痛、发热同时又有先天性聋时，应考虑到此病的可能，听力测试及颞骨HRCT有助于该病的诊断；手术是治疗该疾病的主要方法，通过手术阻断脑脊液流出的通道，防止颅内逆行感染的发生；若患者条件允许可考虑同期行人工耳蜗植入术改善听力。