颅内不典型部位多发生殖细胞瘤1 例影像诊断并文献回顾

杨德菊，莫 茵

（1 昭通市鲁甸县人民医院放射科 云南 昭通 657100）

（2 昆明市五华区云大医院影像科 云南 昆明 650000）

1 临床资料

患者男，21 岁，眼花、乏力4 年，加重伴视物重影、肢体麻木无力、言语困难1 年余。现病史：患者4 年前无明显诱因出现眼花、乏力，活动后加重，1 年前出现左侧肢体麻木、无力，言语困难。专科检查：双侧肢体震颤，精细活动欠灵活，生理反射存在，左侧巴氏征（+）。右侧半身温觉减退，双侧指鼻实验（+），Romberg（+）。

2 临床影像学检查

影像学检查：CT 检查：延髓左侧、第四脑室左侧、第三脑室、室间孔见多发结节状高密度影，第四脑室略扩大。MRI 检查：延髓左侧、第四脑室左侧、第三脑室、室间孔见多发结节状稍长/等T2WI、等T1WI 信号，位于延髓左侧者见片状长T2WI、长T1WI 信号，增强扫描实性部分明显强化。术中所见：瘤灰呈白色、质地韧、血红丰富，基底位于第四脑室底部，侵犯左侧延髓组织。肿瘤标记物：CA125:141.9（↑）、NSE(↑)、FPSA/TPSA0.50（↓）；实验室检查：人绒毛膜促性激素-hCG ＜0.10。免疫组化免疫组化：（1）KI-67（30%），SALL-4（+），LCA（部分+），CD117（+），PLAP（+）。病理结果：生殖细胞瘤。

a、b 图示病灶在T1WI 上呈等信号，增强扫描呈明显强化。c、d、e 图示延髓左侧、第四脑室左侧病灶T2WI 呈稍长/等信号，增强扫描明显强化，位于延髓左侧者见片状囊变。f图病理切片显示为生殖细胞肿瘤。

3 讨论

颅内不典型生殖细胞瘤是指发生在松果体和鞍区以外颅内其他部位的生殖细胞肿瘤，其中基底节多见，也可发生在脑叶、脑干、侧脑室、垂体等部位[3]。

生殖细胞瘤发病机制大多数学者认为是胚胎发育过程中，卵黄囊内胚层分化的原始生殖细胞移行至尿生殖嵴，然后到达性腺过程中迷走，主要发生于靠近中线的部位，因此颅内生殖细胞瘤好发于中线结构[1，4]，但第三脑室的发育可使残留的原始细胞偏离中线而异位，所以10%的生殖细胞瘤可发生在基底节区等非中线部位[4]。

然而不同部位的生殖细胞瘤影像学表现也存在差异。松果体区生殖细胞瘤多为球形，质地均匀，边缘光滑，常见松果体钙化偏移，囊变、坏死、出血少见[3]。鞍区生殖细胞瘤信号基本均匀，T1WI 呈等或稍低信号，T2WI 多呈等或稍高信号，增强检查明显强化[2]；当肿瘤累及下丘脑-垂体时，诊断要点主要为以下几点：（1）尿崩症；（2）垂体及垂体柄增粗；（3）CT 为类圆形稍高密度，无钙化；（4）神经垂体短T1 信号消失[3]。基底节区和丘脑生殖细胞瘤多见于男性，常成弥漫性生长，边缘欠清楚，形态不规整，质地均匀，内部小囊变、出血和坏死常见[5]。也有学者认为基底节区和丘脑生殖细胞瘤主要表现为簇状结节和囊样改变，可作为该部位生殖细胞瘤的典型表现[6]。有文献提到，丘脑生殖细胞瘤位于脑实质内，生长空间广阔，只有当肿瘤增长累及运动系统通路或边缘系统时才出现相应临床表现，临床上易误诊为脑梗死及脱髓鞘改变[7]。据统计基底节区生殖细胞瘤71%显示同侧脑干或大脑半球萎缩[4]，这一现象称之为Waller 变性，表现为受累区域出现条片状MRI 长T2WI 信号或CT 低密度影，代表髓鞘破坏、胶质增生及水分增加，后期出现脑萎缩，表现为患侧基底节区萎缩，患侧侧脑室扩大，脑沟增宽，脑干不对称性体积缩小；Waller 变性对基底节区生殖细胞瘤具有独特的诊断价值[8]。脑干生殖细胞瘤表现为混杂MRI 信号或混杂CT 密度，病灶中央部分可见多发囊变，增强后边缘强化，导水管受压变窄，幕上脑室扩张[3]。发生于大脑半球的生殖细胞瘤以额叶居多[10]。CT 表现为类圆形高/稍高密度肿块，MRI 表现为T1WI、T2WI 呈等信号为主，其内有囊变坏死，边界清楚/不清楚，周围水肿及占位效应明显，增强扫描明显不均匀强化，FLAIR呈等/稍高信号，DWI 呈等/稍高信号[9，10]。亦有文献报道位于额叶的生殖细胞瘤囊变与一般肿瘤囊变机制不同，可能与血管周围大量T 淋巴细胞浸润导致血脑屏障受损有关[10]。位于侧脑室的生殖细胞瘤出易出血、囊变，表现为混杂信号，易向前生长达胼胝体膝部及额叶[3]。生殖细胞瘤MRS 示Cho 峰明显增高，比胶质母细胞瘤升高更明显[3]。

大脑半球生殖细胞瘤主要与以下肿瘤鉴别：（1）胶质瘤，低级别胶质细胞瘤CT平扫呈均匀/不均匀低密度灶，生殖细胞瘤呈高密度，增强扫描不强化/轻度强化，生殖细胞瘤明显强化；高级别胶质瘤T1WI 呈以低信号为主混杂信号，T2WI 不均匀高信号，增强扫描不规则明显强化或花环状强化，边界不清，水肿明显；（2）淋巴瘤好发于40 ～70 岁免疫力低下者，T1WI 呈等/稍低信号，T2WI呈稍等/略高信号为主，CT 表现为等或稍高密度为主，典型征象为尖角征、脐凹征、棘征、分叶征、半月征、开环征。松果体区生殖细胞瘤需要与松果体瘤鉴别：松果体细胞瘤增强检查强化不如生殖细胞瘤显著，发病年龄较生殖细胞瘤略大，多见于女性；胞瘤沿三脑室两侧壁向前生长，造成三脑室后部呈“V”形改变，是生殖细胞瘤较具特征性征象，不见于松果体细胞瘤。脑室系统内生殖细胞瘤需与以下肿瘤：（1）脑膜瘤，脑室系统内脑膜瘤好发于30 ～50岁，女性多见，以侧脑室三角区多见，发生囊变可能性低；（2）脉络丛乳头状瘤，脉络丛乳头状瘤多发生于2 岁以内婴幼儿，年龄一般不超过10 岁，由于分泌脑脊液旺盛，易引起交通性脑积水，囊变少见，好发部位以侧脑室三角区为主，边缘呈羽毛状，增强扫描呈桑椹样明显强化；（3）高级别星形细胞瘤，高级别星形细胞瘤多见于成年人，与周围脑实质分界欠清，增强扫描呈花环状强化；（4）室管膜瘤，室管膜瘤多发生于5 岁以前，钙化常见，在影像学上室管膜瘤由第四脑室侧孔、正中孔呈挤牙膏状长出脑室外，这是室管膜瘤的特征之一，T1WI 呈等/稍低信号，T2WI 呈稍高信号，DWI 无弥散受限；（5）髓母细胞瘤， 髓母细胞瘤属于恶性肿瘤，生长迅速，边界不清，浸润生长，囊变少见。

儿童及青少年男性中枢神经系统发现CT 表现高/稍高密度肿块，MRI 表现为T1WI、T2WI 呈等信号为主，并伴有囊变坏死[9]，增强扫描呈明显不均匀强化，生殖细胞肿瘤应考虑在内，当肿瘤发生于丘脑、基底节、脑干，合并同侧脑干或大脑半球萎缩时需高度怀疑生殖细胞瘤的可能，可结合肿瘤标记物进一步分析；因生殖细胞瘤对放疗极为敏感，还可行实验性放射诊断，病灶短期内可明显缩小，首先考虑生殖细胞瘤，但最终确诊需行病理检查。