典型Sturge-Weber综合征1例并文献复习

卢小炎

[广州市社会(儿童)福利院康复医院儿科，广东 广州 510000]

1 病例资料

患者男，20岁，于1999年7月28日因面部血管瘤收入我院治疗，入院后常规收养护理及康复训练，能适应本院生活环境，精神状态可，语言表达能力可，面部皮肤呈大块不规则斑块，呈酒红色，压之不褪色，部分高出皮面，下唇明显，在院收养期间，并未见特殊不适。2019年10月25日因左眼睑结膜充血于外院确诊青光眼病，因左眼药物控制眼压效果不佳,因此在进行小梁切除及联合睫状体冷冻术治疗,避免了单纯行小梁切除并发脉络膜驱逐性出血，术后患者眼压降低,病情平稳。于2019年12月03日因双下肢抽搐于外院行头颅CT检查示：左侧大脑半球多发病理性钙化灶(图2)；头颅MRI检查示：左侧大脑半球萎缩，考虑斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)；脑电图提示：异常脑电图(图3)；颈部血管彩超未见明显异常。结合病史体征及辅助检查，确诊为SWS。予丙戊酸钠抗癫痫治疗，患者抽搐症状缓解。

2 讨论

Sturge-Werber综合症又称脑三叉神经血管瘤病、脑颜面部海绵状血管瘤病，临床表现以眼部、皮肤及脑血管瘤为主的一种少见的先天性神经皮肤综合征。目前，Sturge-Werber综合症的发病机制尚未完全明确，有研究认为此病与少量染色体突变相关[1]，如Shirley[2]等研究发现Sturge-Werber综合症是由GNAQ中一种体细胞激活突变引起的，即GNAQ的R183Q突变增加了HEK 293细胞的ERK活性，当然还需要进一步的研究来证实这一假说。Sturge-Werber综合症患者特点主要表现为面部血管痣，对侧局限性抽搐、偏瘫、智力低下。1992年，Roach[3]将Sturge-Werber综合症根据病变累及范围大小分为三型：Ⅰ型，面部、软脑膜血管瘤，可能合并青光眼；Ⅱ型，面部血管畸形，无颅内病变，可能合并青光眼；Ⅲ型，孤立性软脑膜血管瘤，通常无青光眼。本例患儿的症状体征以及影像学检查均提示患儿为Ⅰ型Sturge-Werber综合征。虽然本病具有颜面血管畸形、癫痫和青光眼三大典型临床表现以及影像学特征，但仍需与以下疾病相鉴别：(1) Klippel-Trenaunay综合征是以毛细血管畸形、静脉和淋巴畸形、骨或软组织肥大为典型临床表现的一种先天性疾病；(2)遗传性出血性毛细血管扩张症，该病具有明显的家族遗传倾向，唇、口腔、鼻黏膜、手指等多个特征部位出现毛细血管扩张、多个系统的静脉畸形以及反复自发性鼻衄。

Sturge-Werber综合症患者中典型临床表现中约75% ～90%表现为癫痫发作、50%表现为智力障碍、30%表现为对侧偏瘫，30%表现为青光眼，而其中癫痫发作的患者中部分继发全面性发作形式最为常见[4-7]。癫痫通常为其最早的临床症状，大部分患者2岁之前第一次发作，也有40余岁第一次发作的报道。本例患者20岁时始发癫痫症状，符合相关报道。Sturge-Werber综合症患者所并发的癫痫发作可能是由于软脑膜血管瘤梗塞，出血或者血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化等原因所致，同时其脑电图以病变侧脑电波波幅低平最为多见，癫痫样波较少见[5]。王玉等[6]研究提示，患者大脑表面受血管瘤压迫，大脑皮层萎缩及钙化，导致γ-氨基丁酸能神经功能降低，产生γ-氨基丁酸减少，谷氨酸能神经功能兴奋性増强，产生谷氨酸増多，以及神经元凋亡，神经纤维芽生，离子通道异常等不利因素，均使大脑长期存在着兴奋性和易感性増高的内在机制，引起相应的皮层支配区域抽搐发作及意识丧失。临床上以药物控制癲痼发作为主，对于难治性癫痫，在排除脑出血相关病因后可考虑手术治疗。此外，由于Sturge-Werber综合症患者青光眼由于发病早，常规治疗药物疗效不佳等原因使其更易发展成需手术干预的难治性青光眼[7-8]。对本例Sturnge-Weber综合征认识不足的主要原因考虑该病发病少见,并且与接诊医生临床经验不足有关。对于颜面血管瘤或者有颜面色素痣的患者，应高度怀疑本综合征发生的可能性。

图1 病例典型图片(患者男，20岁) 1A：典型面部血管瘤表现为出生后即有、酒红色的面部痣(葡萄酒斑)，分布在三叉神经分布区域，面部血管瘤导致的面部软组织和骨质增生肥大使患者出现面部畸形、咬合不正。1B：眼睑血管瘤膜充血、角膜水肿、混浊和眼压升高1C：T1WI增强示左侧枕叶沿脑回走行软脑膜弥漫性强化；1D：T2WI示左侧枕叶低信号伴脑萎缩；1E：CT平扫示左侧大脑半球多发病理性钙化伴脑萎缩；1G：脑电图提示中重度异常脑电图