地中海贫血没什么了不起，注意这些就没什么了！

曾敏

1什么是地中海贫血

地中海贫血英文名称为thalassemia，就诊于血液科室。由于珠蛋白的生成出现了功能性障碍导致的贫血，原称之为地中海贫血又称海洋性贫血，是一组具有遗传性质的溶血性贫血疾病。主要是由于遗传的基因出现了严重的缺陷，导致人体内的血红蛋白中的一种或者一种以上的珠蛋白链，在实际的合成过程中出现了缺如或者不足而导致的贫血病症或者病理状态。出现地中海贫血的原因，缘于基因出现了较严重的缺陷，或者出现了复杂性以及多样性，导致缺乏的珠蛋白链的类型以及数量或者在临床症状表现中，出现了较大的变异性。根据所缺乏的珠蛋白链的实际种类以及缺乏的程度可以对其进行命名和归类。地中海贫血这种疾病在世界上很多地区都有较广泛的分布，其中东南亚是地中海贫血高发地区之一。在我国的广东、广西、四川等地，地中海贫血疾病比较常见，在长江以南各省区拥有散发的病例，但是在北方地区就很少见到地中海贫血疾病。

2引起地中海贫血的主要原因

珠蛋白链的分子结构以及其合成主要有基因决定。γ、δ、ε以及β珠蛋白等多种基因共同组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白共同组成“α基因族”。正常人会从父母双方各继承2个α珠蛋白基因既αα/αα，进而合成足够的α珠蛋白链。在从父母双方各继承1个β珠蛋白基因，合成人体所需的、足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点出现了突变现象，肽链在进行合成的过程中就会出现严重的障碍，最终诱发地中海贫血疾病的出现。地中海贫血的类型的可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中最常见的地中海贫血类型为β型和α型。

β珠蛋白生成过程中出现障碍，导致的贫血也称为β类地中海贫血，主要原因为;β珠蛋白在生成过程中，受到了障碍，最终导致贫血病症的出现（简称β类地中海贫血）。β类地中海贫血出现具有十分复杂的分子病理，现阶段已经明确被发现并证实的有100多种的β基因出现不同程度的突变现象。导致β类地中海贫血疾病的主要原因是由于基因出现了不同程度的点突变现象，导致少数的基因出现缺失，最终导致贫血疾病的出现。

α珠蛋白的生成过程中，出现了障碍而导致的贫血疾病简称为α地中海贫血。大多数的α珠蛋白生成障碍导致的贫血，主要是由于α珠蛋白的基因出现了不同程度的缺失导致，少数的α地中海贫血患者的实际病因为基因点出现了不同程度的突变导致。另外，白基因的缺失，少数由基因点突变也是造成α地中海貧血疾病的重要因素。

3地中海贫血的临床表现

（1）严重型

严重型的地中海贫血疾病，会在出生数日后就会出现贫血现象，并且肝脾的肿大会出现进行性质的加重现象，出现黄疸现象，还会伴随着发育不良情况的出现。严重型的地中海贫血疾病主要的特殊表现有;头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额和两颊会出现不同程度的突出症状。并且，严重型的地中海贫血疾病，最典型的临床表现为臀状头，长骨可能出现骨折症状。骨骼的改变致使骨髓的造血功能呈现出亢进、骨髓腔变宽，或者皮质逐渐变薄导致。少数的患者会在肋骨以及脊椎之间出现不同程度的胸腔肿块现象，并且可以变现出可见的胆石症、下肢出现溃疡症状，对患者的生命造成极大的威胁。

（2）中度型

处于轻度型的地中海贫血患者，大多数可以存活到成年。

（3）轻型

轻度的地中海贫血患者，一般不会有症状的表现，在进行家族史调查时才可发现。

4地中海贫血的治疗方式

轻型的地中海贫血患者，并不需要接受特殊的治疗。处于中间型和重型的地中海贫血患者，应当根据疾病的实施情况采取下列一种或者数种治疗方法进行治疗。另外对患者进行输血以及去铁治疗，是现阶段治地中海贫血疾病中最重要治疗方法之一。

（1）一般治疗方式

一般治疗方式为，注意休息以及营养的供应，并积极地采取措施预防感染。适当地补充叶酸和维生素B12。

（2）红细胞输注

对患有地中海贫血疾病的患者进行输血治疗，是治疗地中海贫血疾病主要措施，在进行数学过程中，最好选择经过洗涤后的红细胞，以此来避免输血过程中出现不良反应现象。少量的输注法，仅适用于处于中间型的α和β地中海贫血疾病，并不适合对重型β地中海贫血疾病的治疗。对于重型的β地中海贫血疾病，在治疗的早期阶段就应当给予患者中、高量的输血，进而使患儿的生长发育功能较接近与正常，并且还有助于预防骨骼出现病变。主要的方法为;先为患者反复地输注浓缩的红细胞，进而使患儿的血红蛋白含量达到120～150g/L。随后，每隔2～4周为患儿输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使患儿贴你的血红蛋白含量保持在90～105g/L以上。但是，采用红细胞输注的治疗方式，容易导致含铁血黄素沉着病症的出现，所以在进行红细胞输注的同时，应当给予患者进行铁螯合剂治疗。

（3）造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是现阶段能根治重型β地中海贫血的有效方式之一。当有HLA相匹配的造血干细胞提供者，应当作为治疗重型β地中海贫血疾病的首选治疗方法。

5地中海贫血疾病的预防

进行婚前基因检测或者对胎儿进行产前基因检测，避免下一代患上地中海贫血疾病。