发疹性黄瘤病1 例

郭 萍，杨云友

（云南省文山州皮肤病防治所，云南 文山 663900）

1 临床资料

该患者为女性，40 岁。躯干、四肢多发性增生性黄色丘疹伴痒1 月余。患者1 月余前无明显诱因躯干、四肢皮肤出现少量散在分布米粒至黄豆大小的黄色丘疹，伴阵发性瘙痒。病后至当地县皮防站诊治，具体诊断不详，予莫匹罗星软膏、地奈德乳膏外搽，皮损无好转，且逐渐增多，部分皮损密集分布。为明确诊断，来我所就诊入院。患者体型肥胖，缺乏运动，既往体键，否认系统性疾病。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。查体：一般情况可，系统检查未见明显异常。专科情况：躯干、四肢皮肤见散在或密集分布的数目较多的米粒至黄豆大小的黄色或淡红色半圆形丘疹，呈分叶乳头瘤样，触之有坚实感，表面光滑无脱屑，不融合，口腔、外阴等黏膜处未见损害（图1）。实验室检查：生化全套：空腹血清严重乳糜。血分析：白细胞数目3.87×109/L；甲功五项：T30.54ng/ml；血沉、降钙素原、心肌酶检查、电解质、尿分析、凝血四项、传染病筛查、性六项、肿瘤标记物回示正常；B 超提示：脂肪肝。心电图示：窦性心律。病理表现：表皮角化过度，棘细胞间水肿。真皮浅、中层可见泡沫组织细胞小团状、结节状或胶原束间散在浸润，周边血管周围灶状淋巴细胞及少量中性粒细胞、嗜酸性粒细胞浸润。病理诊断：呈黄瘤病改变，结合临床多考虑发疹性黄瘤病（图2）。诊断：发疹性黄瘤病。给予降脂，调整饮食，目前正在治疗中。

图1 躯干、四肢多发性增生性黄色丘疹

图2 （HE4x10）表皮角化过度，棘细胞间水肿，真皮浅、中层可见泡沫组织细胞浸润

2 讨论

黄瘤病为脂质沉积的皮肤表现，含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限于真皮和肌腱等处形成黄色、桔黄色的斑疹或结节，常伴有全身脂质数量和代谢异常，是某些严重的代谢性疾病以及心脑血管疾病风险增加的潜在标记。根据形态学及好发部位，可分为结节性黄瘤、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌纹黄瘤及睑黄瘤等。发疹性黄瘤病常常是严重的高甘油三脂血症的皮肤外在表现[1]，可继发于甲状腺功能减退、肾病综合征等系统性疾病和使用雌激素、维A 酸类药物治疗后[2]。在人体内，脂蛋白酯酶的异常以及载脂蛋白、辅助因子、受体或内源性合成或分解代谢的刺激物或抑制物都可影响脂质代谢过程，导致乳糜微粒难以与脂蛋白酯酶结合从而导致黄瘤病的发生[3]。在脂质代谢上，发疹性黄瘤病与乳糜微粒和极低密度脂蛋白（VLDL）增多相关。发疹性黄瘤病是典型的l 型高脂蛋白血症（HLP）（先天性脂蛋白酶缺乏）和V 型HLP（家族性混合性高脂血症）的继发表现。另外，也与一些继发性HLP 相关，如糖尿病控制不良和过度嗜酒。黄瘤病的诊断一般不困难，关键在于明确有无伴发的潜在性疾病。由于部分患者常因皮肤损害为首发症状而就诊，故内脏损害常易被忽视，应引起注意。必要时需进行血糖、血脂、肝功能、甲状腺功能测定等。该病皮疹表现为针头大小的黄色或橘黄色丘疹，常成批出现或突然发生，急性期有较明显的炎症，皮疹周围有红晕，伴瘙痒或压痛，可有同形反应。好发于臂、肩、手及膝和臂的伸侧，也可发生在肘前、腘窝、腋窝、腹股沟、唇、眼睑、耳及口腔黏膜，乃至全身任何部位。组织学改变主要位于网状真皮上部，以许多大的黄色瘤细胞、泡沫细胞或Touton 型巨细胞为特征。根据该病的临床特点以及组织学改变，诊断往往并不困难，但仍需要注意与其他类型的黄瘤病以及以丘疹、结节为表现的皮肤病，如传染性软疣、朗格汉斯组织细胞增生症、痤疮、丘疹性结节病等疾病相鉴别，并排除是否合并其他系统性疾病。皮肤科往往是这些患者的首诊科室。在高度怀疑该疾病时，应详细询问病史，包括家族史及使用药物治疗其他疾病的情况，仔细进行体格检查，注意眼部、肌腱是否也存在脂质沉积，必要时行皮肤组织病理检查以明确诊断。应完善血脂、血糖等血生化检查，排除其他系统性疾病，如慢性肾功能不全、甲状腺功能减退等。治疗上，主要以改善生活方式，降脂降糖为手段，一般数周可消除，皮疹较大时可使用激光、冷冻或手术切除。朱学骏教授曾经提出“早期应用，足量控制，合理减量，小量维持”的皮质类固醇应用原则。另外，对于皮损面积较大的可以联合静脉应用免疫球蛋白以减轻系统应用激素的副作用[4]，还可应用免疫抑制剂、单克隆抗体疗法等多种方法。