地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值探析

陈飞

（廉江市妇幼保健医院，广东 廉江 524400）

地中海贫血是溶血性疾病，X连锁不完全显性即为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，以上两种疾病均具有遗传性，患者患病后均会出现溶血情况，有关调查显示，我国南方此类情况的发病率与北方相比比较高，尤其是两广地区，严重威胁着人们的生命健康[1]。提升地中海贫血以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的孕前筛查对于新生儿此类疾病的预防有非常重要的作用。为此，我院就近八个月以来入我院进行孕前检查患者的检查结果进行了统计分析，详情如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料 抽选400例2019年2月-2019年9月月期间在本院进行孕前检查的夫妇为研究对象，400对夫妇中男性年龄跨度22-39岁，平均年龄（26.41±6.53）岁，400对夫妇中男性年龄跨度22-40岁，平均年龄（27.46±4.75）岁。400对夫妇中患者均无心脏疾病、血液系统疾病、肺部疾病或者肝肾系统疾病；均无意识障碍或者精神系统疾病史；对本次检测及相关研究均完全知晓且自愿配合参与。

1.2 方法 本次研究中参与研究的夫妇在空腹状态下抽取2 mL静脉血，将抽取的血液样本置入含有10%EDTA溶液的抗凝管中，使用地中海贫血一管筛查试剂盒对检测样本地中海贫血进行筛查，溶血百分比检测结果低于60%及判定为地中海贫血。使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶比值定量试剂盒对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶比值进行测定。完成后使用重聚和酶链反应对患者α-THal基因进行检测，使用反向斑点杂交技术对β-THal基因缺陷。

1.3 观察指标 详细统计400对育龄夫妇溶血情况G-6PD活性，另比较不同基因缺陷患者溶血情况及G-6PD活性，分别对比α-THal基因缺陷、β-THal基因缺陷以及α-THal基因+β-THal基因缺陷患者溶血百分比。

1.4 统计学分析 用SPSS 22.0软件处理数据，计数和计量资料比较分别行χ2和t检验，P＜0.05为有统计学差异。

表1 比较不同基因缺陷患者溶血情况及G-6PD活性（Mean±SD，分）

2 结果

2.1 分组对比400对育龄夫妇溶血情况G-6PD活性 400对育龄夫妇中地中海贫血的检出率为6.50%（26/400），G-6PD活性缺乏患者的检出率为3.75%（15/400），地中海贫血患者的溶血百分比低于非地中海贫血患者，分别为（44.3±5.9）%和（79.8±13.9）%；G-6PD缺乏患者的G-6PD活性低于非G-6PD缺乏患者，分别为（3.3±0.9）U/gHb和（11.5±1.9）U/gHb；差异均有统计学意义（P＜0.05）。

2.2 比较不同基因缺陷患者溶血情况及G-6PD活性α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比分组对比无统计学意义（P＞0.05），α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比均高于α-THal基因+β-THal基因缺陷患者，差异存在统计学意义（P＜0.05）。见表1。

3 讨论

地中海贫血是遗传性溶血性疾病中较为严重的一种，且发病率比较高，有关研究指出，地中海皮下内的发病原因主要是基因缺失以及基因突变等造成的珠蛋白合成障碍，进而影响α珠蛋白和β珠蛋白的正常合成，诱发溶血性贫血。主要的诱发基因为α-THal基因和β-THal基因但是杂合子基因携带者的表现并不显著，如夫妻二人均携带杂合子，则后代地中海贫血的发生率也会提升至25%[2]。众多研究表明，α地中海贫血胎儿的α-肽链合成量会有降低，相应的红细胞的体积会有所下降，且血红蛋白水平以及携带氧气的功能均会有所降低，死亡率则会升高。而β地中海贫血胎儿的α-肽链合成量会有降低，Hb-2的含量会有所增加，对于铁的利用率会降低，小细胞低色素性贫血的发生率会有所升高，胎儿出生后很容易发展为重型地中海贫血患儿[3-4]。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏同样是溶血性疾病中的一种不完全显性遗传性疾病，部分患者发病与食用蚕豆有关，尤其是男性新生儿的发病率与女性新生儿相比明显较高，主要因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因点位于X染色体长臂的2区8带，杂合子缺乏或者活性降低的情况下出现[5]。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性下降之后，患者自身对于氧化剂的抵抗能力也会下降，相应的细胞中会留存大量的氧化物，促进血红蛋白的变形发展，随着变性血红蛋白量的不断增加，氧化物的大量留置，会生成亨氏小体，对于患者细胞膜造成不同程度的损伤，干扰到细胞膜的正常变性，增强溶血情况的发生[6-7]。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏新生儿出生时大多无明显的症状，出生后3天左右会出现黄疸症状，如未能及时进行诊断和治疗调整，会增加高胆红素血症的发病率，严重威胁着患儿的生命安全。因此，加强育龄夫妇孕前的地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏检查对于新生儿的安全有非常重要的作用[2]。

本次研究中，400对育龄夫妇中地中海贫血的检出率为6.50%，G-6PD活性缺乏患者的检出率为3.75%，α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比分组对比无统计学意义（P＞0.05），α-THal基因缺陷患者以及β-THal基因缺陷的地中海贫血患者以及G-6PD缺乏患者的溶血百分比均高于α-THal基因+β-THal基因缺陷患者，差异存在统计学意义（P＜0.05）。

综上所述，地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏联合检测在产前检查中的应用能够更加准确的明确孕前风险情况，以便于尽早进行处理，对于优生优育质量的提升有非常重要的作用，值得在临床孕前检查中进行广泛的推广和应用。