关于非家族史儿童多发骨软骨瘤1例的病例报道

牛谢东，王渊博，张宇

1.内蒙古民族大学临床医学院，内蒙古 通辽 028000；2.内蒙古民族大学第二临床医学院（内蒙古林业总医院），内蒙古 牙克石 022150

骨软骨瘤系发生于骨表面的隆起，其隆起顶端有软骨帽，多为良性骨肿瘤，临床分为单发和多发两种，该病男性发病率较高[1]。笔者近期跟随老师出诊时发现1例无家族史的多发骨软骨瘤患者，现报道分析如下：

1 病例摘要

魏某，男，11岁，主因“左膝上部大腿前内侧疼痛两个月”就诊我院。患者自幼发现全身多处骨性隆起，未加理会并未行特殊治疗。近两个月来出现左膝上部大腿前内侧的持续疼痛。查体：右侧上臂前外侧、双侧膝部多发骨性隆起，质应，无活动度，无波动性。左膝上部大腿前内侧突出明显，局部压痛明显，皮肤无异常。追问患者，患者无家族史。x-ray（图1-图7）：双膝关节股骨、胫骨多发疣状骨性隆起。右侧肩峰处见不规则隆起，右肱骨三角肌粗隆处处可见疣状骨性隆起。右侧髂棘处可见不规则隆起。考虑右肩峰、右肱骨、双侧股骨、双侧胫骨、右侧髂棘处多发骨软骨瘤。X线诊断：多发性骨软骨瘤。建议患者住院进一步完善其他部位X线检查及相关生化检查，以便发现其他部位的微小病变，建议取病理，患者拒绝入院。

图1 左膝正位片

图2 左膝侧位片

图3 右膝正位片

图4 右膝侧位片

图5 右肱骨干正位片

图6 右肱骨干侧位片

图7 骨盆正位片

2 讨论

据目前研究的文献报道来看，骨软骨瘤的发病原因主要和基因有关，涉及Ext1、Ext2、Ext3，包括起相关的染色体的突变[2]。据报道，有90%的多发性骨软骨瘤为显性遗传[3]。其X线影像学特点是：干骺端增粗，骨皮质变薄，骨赘背向关节生长并向旁侧突起，骨疣基地较宽或蒂状、菜花状，瘤体生长较大时相应的骨干便会畸形和膨大。有部分骨疣的顶部或周围散在钙化斑。据统计，在多发性骨软骨瘤患者中90%骨疣基地较宽，10%骨疣带蒂[4,5]。多发性骨软骨瘤发生肩胛骨和髂骨的并不多见，其中肩胛骨的发生率4%，肩胛骨脊柱缘多见，亦可见于喙突和肩峰[6]。髂骨发生率为5%，髂后上棘较为常见[7]。就目前研究表明，多发性骨软骨瘤无特异性治疗方法，多为非手术的姑息治疗，对于症状明显，压迫神经血管及周围组织的骨软骨瘤行病灶切除。该病可能恶变成软骨肉瘤和骨肉瘤，其中恶变成为软骨肉瘤的机率较高，其发病率为0.5%-2%[8]，所以一般都建议定期复查和随访。随着医学深入性研究，预计该病最终结依靠基因治疗解决[9]。介于该患者就诊我院，建议患者入院完善相关检查并手术取病理，患者拒绝入院，嘱患者定期复查，谨防恶变可能。