Smith-Magenis综合征2例临床分析

刘丽伟，夏梓红，汤贤英，夏开德，石 宇

（1.贵阳市妇幼保健院儿童康复科，贵州 贵阳 550003；2.贵阳市妇幼保健院优生遗传科，贵州 贵阳 550003）

Smith-Magenis综合征是一种罕见染色体微缺失综合征。该病于20世纪80年代在美国首次被发现。我院采用BoBs技术对智力障碍患儿进行遗传病因学检测，提高了染色体微缺失综合征诊断率。本文报道2例Smith-Magenis综合征。

1 临床资料

1.1 病例资料

患儿男，2016年06月13日出生，布依族，就诊年龄1岁9月20天，因生后至今反应差，不会走路就诊。患儿毛发色浅，肤色白，耳位低，面部较平，鼻梁塌，眼距稍宽，上唇较薄上翘，指端细，贯通掌，阴茎短小，伴智力运动发育迟缓，肌张力低，行为异常（脾气暴躁、注意力缺陷）。智力测试DQ=18，适应性量表3-6，为极重度异常。

患儿男，2017年01月25日出生，布依族，就诊年龄1岁2月17天，因生后至今反应差，独坐不稳就诊。患儿毛发色浅，肤色白，面部较平，鼻梁塌，眼距稍宽，上唇上翘明显，指端粗短，贯通掌，阴茎短小，左侧隐睾伴智力运动发育迟缓，行为异常（注意力缺陷）。智力测试DQ=58，适应性量表4-8，为轻度异常。

1.2 方法

抽取2例患儿外周血，分别进行传统染色体核型和BoBs检测。BoBs技术是一种探针扩增技术，用于鉴定DNA拷贝数变化情况，可同时检测13、18、21、X和Y染色体的非整倍体及9种最常见染色体微缺失综合征。

2 结 果

2.1 染色体核型检查结果

患儿1：46，XY，检测结果正常；

患儿2：46，XY，15cenh+，检测结果正常。

2.2 BoBs检查结果

探针检测区域见拷贝数异常，发现17号染色体p11区域发生微缺失，提示为Smith-Magenis综合征。

3 讨 论

Smith-Magenis综合征是一种罕见的遗传性疾病，是9种最常见染色体综合征之一[1]。染色体微缺失综合征传统细胞遗传学分析难以发现[2],主要依靠分子遗传学检查来确诊[3]。本文2例患儿传统核型检查均正常，通过BoBs技术发现17p11区域拷贝数异常。据文献报道，Smith-Magenis综合征主要临床表现为特殊面部特征，神经发育迟缓，认知功能障碍，不同程度行为异常，睡眠障碍及痛温觉不敏感等[4]。本文2例患儿面部特征、智力运动发育迟缓、行为异常等与文献报道基本相符。另外阴茎短小特征文献未提及。至于痛温觉异常及睡眠障碍表现可能由于患儿年龄小，智力发育迟缓，无法配合及正确表述。Smith-Magenis综合征临床表现复杂，多样，还需要大样本数据及更加深入的临床研究。