儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断的研究进展

岳福仁

天津市宝坻区人民医院 (天津 301800)

儿童缺铁性贫血(iron deficiency anemia，IDA)好发于6～24个月的婴幼儿及青春期儿童，主要发病原因为机体中铁摄入量不足，使红细胞含量长期处于不足状态[1]。β-地中海贫血主要是指β链的合成受到部分或者完全抑制的血红蛋白疾病，可遗传给下一代，临床尚无特效药物根治，对儿童身心健康及生命安全造成极大威胁[2]。这两种贫血均为小细胞低色素贫血，具有相似的临床症状及血常规表现，给临床诊断造成了较大的困难。两种疾病的病因、治疗方案、预后完全不同，给予科学、有效的诊断对临床治疗具有十分重要的意义[3]。以往临床诊断IDA的金标准为骨髓铁染色，但其具有一定创伤，可能会导致患者出现一系列并发症；β-地中海贫血的临床诊断金标准为基因诊断，但该诊断过程复杂，等待检测结果的时间较长，可能导致错失最佳的治疗时机[4-5]。目前，对这两种贫血类型进行诊断鉴别是临床研究的重要课程。本研究主要对IDA与β-地中海贫血的鉴别诊断进行综述。

1 β-地中海贫血与IDA的区别

β-地中海贫血与IDA均表现为小细胞低色素。β-地中海贫血患者的临床表现轻重不一，轻症患者一般不影响正常生活，但会遗传给下一代；重症患者需进行长期输血及去铁治疗，给患者及其家庭带来沉重的经济负担。β-地中海贫血在江南地区的发病率较高。在β-地中海贫血高发地区大多基层医院由于受条件的限制，无法进行基因检查。由于我国人口流动性较大，部分患者因各种原因在β-地中海贫血低发地区就诊，但该地区无法准确开展相关检查，导致误诊、漏诊率较高。因此，准确分析患者性别、年龄、籍贯等一般资料，对确诊具有一定作用。有研究指出，在我国，β-地中海贫血的高发地区为重庆、四川，1～6个月是其发病的高峰期，且男性多于女性；IDA多发于6个月至2岁婴幼儿，且男性多于女性[6]。

2 β-地中海贫血与IDA的鉴别诊断

2.1 血常规

血常规检查具有操作简单、费用低、时效性强等优点，临床诊断价值较高。目前，红细胞参数是临床诊断血液疾病的常用指标，主要根据血液中的有形细胞参数水平进行判断。当发生β-地中海贫血或者IDA时，患儿血液中血红蛋白(HB)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞(RBC)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)等含量均有所下降[7]。陈利[8]的研究结果显示，IDA患者和β-地中海贫血患者的HB、MCV、RBC、MCH、RDW等水平均低于健康人群，且β-地中海贫血患者RBC、MCV、RDW、MCH水平均低于IDA患者，差异均有统计学意义(P<0.05)；这表明，血常规指标可辅助诊断IDA及β-地中海贫血。

2.2 红细胞参数

国外学者根据β-地中海贫血与IDA对血液分析仪RBC参数影响的细微差异，选取具有诊断价值的参数，并给予其不同的权重，经过反复推理，得出具有辅助作用的参数及公式[9]。公式大多基于常见的RBC参数，如MCV、MCH、RDW等。这些指标可根据血液分析仪直接得出，临床易于获取，对鉴别IDA及β-地中海贫血具有一定的作用[10]。

贺海林等[11]根据上述文献中的8种RBC参数及计算公式(F1～F8)，对其灵敏度、特异度、约登指数、ROC曲线及AUC等进行分析对比。结果发现，公式F7、F8及公式F5可有效鉴别β-地中海贫血及IDA；其中，F7公式诊断效能最高，灵敏度为93.36%、特异度为95.41%、AUC为0.978；公式F1诊断价值最低，不建议采用。临床可根据8个红细胞参数运算公式鉴别诊断β-地中海贫血与IDA，其中F7公式价值最高。

2.3 网积红细胞相关参数

网积红细胞(RET)是骨髓释放尚未完全成熟的一种红细胞，半衰期较短，仅有1～2 d，能够较好地反映骨髓红细胞的生长状态，同时还可反映骨髓造血功能。目前，RET被广泛应用于诊断及鉴别贫血类型中[12]。通过全自动分析仪，可使单纯的RET计数进一步扩展为中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)、网织红细胞血红蛋白(RET-He)、网织红细胞绝对值(RET#)等参数。在健康人群中，红细胞HB以及RET-He含量在RET中的整个生命周期是恒定的，只有在机体发生某些疾病时，其水平才会发生相应改变。RET-He可反映RET的质量、机体内铁的含量及储备情况，适用于诊断贫血[13]。李绵绵等[14]研究结果显示，β-地中海贫血患者较IDA患者RET#、RET升高更明显，IDA患者较β-地中海贫血患者RET-He降低更明显，说明RET对诊断贫血类型具有重要导向作用。RET是反映骨髓造血功能的重要指标，当患儿发生贫血时，RET相关参数也会发生改变。临床可通过各指标的变化对β-地中海贫血及IDA进行鉴别诊断。

3 小结

β-地中海贫血是临床常见的遗传性疾病，在江南地区发病率较高，北方发病率相对较低，发病年龄在1～6个月，且男性高于女性。轻型β-地中海贫血患者无须治疗，重型β-地中海贫血患者需进行高量输血及除铁治疗。IDA可发生在我国各地区，主要因铁摄入量不足所致，对患儿身心健康造成一定影响。这两种贫血发病机制不同，临床治疗方案也不同，故在治疗前准确判断贫血类型十分重要[15]。近年来，随着我国医学诊断技术的不断发展，对这两种贫血类型的诊断已不仅局限于传统骨髓铁染色、基因筛查等方式，血常规、红细胞参数运算公式、网积红细胞相关参数等检测方法因各具优势，均已被临床广泛应用，并取得较好的效果。临床可根据患者具体情况及需求确定最佳诊断方案，以提高对贫血类型诊断准确度，为临床治疗提供重要参考依据。