左前臂软组织肌上皮瘤/混合瘤1 例报道并文献复习

仝 贺，徐园园，李 松，沈龙山

（1.蚌埠医学院第二附属医院影像科，安徽 蚌埠 233030；2.蚌埠医学院第一附属医院超声科，安徽 蚌埠 233004）

肌上皮瘤是一类常发生于涎腺区的低度恶性肿瘤，几乎完全由肌上皮细胞组成，好发于腮腺、颌下腺及腭、唇、颊、龈和涎腺区等。而发生于四肢内的软组织肌上皮瘤/混合瘤（Myoepithelioma/mixed tumour，MMT）是一种成分混杂的局限性肿瘤，上皮和（或）肌上皮成分比例复杂多变，间质玻璃样、软骨黏液样变性[1]。WHO（1994）在未确定分化肿瘤组内新增软组织MMT 等新的软组织肿瘤，WHO（2002）新分类的副脊索瘤和肌上皮瘤相类似，故命名为混合瘤/肌上皮瘤/副脊索瘤。在最新WHO（2016）分类中重新命名为MMT，恶性者称为肌上皮癌[2]。

近年来随着组织病理学技术的发展，国内外陆续有关于四肢皮肤、软组织内及四肢骨的原发性肌上皮瘤的报道[3-4]，但多集中于病理学报道，而MMT 发生于软组织内的影像学征象罕见报道。近期本院骨肿瘤科收治1 例经病理免疫组织化学确诊的左前臂肌间隙内原发性软组织MMT 病例，现笔者将结合文献对其影像学表现、病理学特点及鉴别诊断进行讨论、报道。

病例男，50 岁，发现左前臂尺侧端包块30 余年，无明显疼痛不适等异常，入院前1 月余无明显诱因出现左臂掌侧肿胀，近日肿块逐渐增大，伴有局部隐痛，左前臂放射性麻木不适、酸胀痛，无局部红肿、破溃及分泌物。患者既往有神经纤维瘤病史，体格检查发现患者全身皮肤多处出现瘤体。外院彩色多普勒超声显示左前臂外侧缘类实性回声占位，考虑感染性病变可能，肿瘤不排除？ 临床初步诊断：左前臂肿块，性质待查（神经纤维瘤？）。入院后实验室血液生化指标正常。

MRI 检查：入院首次MRI 平扫示左前臂旋前圆肌及指深屈肌肌间隙内见两枚椭圆形、类圆形病灶，最大者约5.5 cm×3.0 cm×8.3 cm，边界尚清，信号欠均匀，以长T1长T2信号为主，内见低信号分隔，T2WI 压脂序列示病灶整体以高信号为主，T1WI、T2WI 示病灶内见条状低信号影，其周围见轻度水肿灶，下缘明显，尺桡骨骨质信号未见明显改变（图1a～1c）。影像科术前误诊为神经源性肿瘤——神经纤维瘤复发可能。

手术所见：术中见包块位于左前臂皮下软组织肌间隙内，病灶大小约6.0 cm×6.0 cm，边界尚清，包膜较完整，与周围组织粘连稍紧密，活动度尚可，质地稍硬。术后病理免疫组化结果：左前臂软组织内肌上皮瘤。

术后1 月余，患者主诉左前臂术区渐进性肿胀、疼痛、麻木无力并加重，再次入院行MRI 平扫加增强检查：左前臂病灶较术前有所增大，病灶明显不均匀强化，边缘明显强化，内部见片状、浮云状及絮状未强化区，病灶包膜不光整，周围水肿区未见强化，桡骨近段骨质信号稍减低，增强扫描未见明显强化（图2a～2d），诊断为左前臂MMT 原位复发，病灶明显增多增大，患者左前臂感染严重，择日行左前臂截肢手术。

病理结果：术后大体病理示界限清晰，质地尚可，呈分叶状，切面以灰褐或灰黄色的实性成分为主，具有完整包膜。电子光镜结果：玻璃样或软骨黏液样变性的间质中混杂丰富的上皮样细胞，呈巢状排列分布，胞质较透明、嗜酸，梭形细胞少量，部分胞浆透亮呈泡状改变。免疫组化结果：CK （+），CD99 （-），EMA （-），Calponin （-），Ki67 约 （+约10%），p63（灶+），CD34（-），ERG（+），Actin、Desmin 和S100（灶+）（图2e，2f）。

讨论1997 年Kilpatrick 等[5]首次提出MMT 的名称，MMT好发于青少年及成年人，平均发病年龄为36 岁，男女比例为2∶1，肿瘤平均大小4.5 cm，最大者长径约30 cm，MMT 多发生于皮下，少见于深部的筋膜下软组织内。MMT 在临床上通常表现为无痛性缓慢生长的包块，部分有胀痛感。临床症状和体征与肿瘤发病部位、范围及与周围组织器官结构关系密切相关，少数病例可发生转移[6]。MMT 由不同比例的胚胎上皮和（或）肌上皮成分组成，并混杂多种不同分化程度的脂肪细胞、鳞状上皮细胞及骨、软骨化生等组织，其生物学行为活跃度明显高于混合瘤，具有一定的侵袭性[7-8]。

MMT 大体病理示形态呈分叶、结节状，质地不硬，可有包膜，切面呈黏液样或胶冻样。电镜下形态可表现为复杂多样，主要包括肿瘤肌上皮细胞和间质成分，肿瘤细胞表现形式多变，可相互转化[9]。MMT 主要为上皮样细胞，胞浆中等丰富，嗜酸性，多见核分裂象，部分MMT 涂片可见肿瘤细胞浸润骨骼肌。

图1 术前MRI 检查。图1a～1c：分别为冠状位T2WI、矢状位T2WI 及横断位T1WI 平扫，左侧前臂多发肿块，位于左前臂旋前圆肌及指深屈肌肌间隙内，T2WI 以高信号为主，内见斑片状低信号影，与周围组织及肌群组织分界欠清。T1WI 以低信号为主。图2 术后MRI 检查及免疫组化结果。图2a，2b：分别为矢状位T1WI 及增强图像，病灶范围较术前明显增大，信号不均匀，可见分隔，T1WI 呈低信号，桡骨近端骨质信号减低，增强检查病灶呈明显不均匀性强化，可见片絮状低信号区；图2c，2d：分别为横断位T2WI 及增强图像，T2WI 示病灶呈不均匀高信号，增强检查呈明显不均匀性强化，周围组织受压改变；图2e，2f：免疫组化结果提示软组织MMT；细胞间质中富含巢状、索状排列分布的上皮样细胞，胞质较透明、嗜酸。

发生于涎腺区的肌上皮瘤的影像学报道诸多，而关于MMT 的影像学报道极少。MMT 的影像学表现缺乏特异性及典型特点，因此，笔者针对本例病灶MRI 的信号特点，并结合相关文献报道，总结MMT 影像学特点如下：①发生于四肢的MMT，因肌间隙空间较松弛，给病灶提供了生长空间，表现为钻缝样生长，所以病灶体积较大，平均大于5 cm，大多呈分叶状，且病灶数目可能会大于2 个。②病灶边界比较清晰，与周围肌肉及骨骼分界明显，周围血管及神经纤维组织受压推移改变。③病灶在T2WI 上以高信号为主，T1WI 呈低信号，DWI呈稍高信号，增强检查病灶呈明显不均匀性强化，病灶内部少见囊变坏死区。④MMT 属于良性肿瘤，但是病灶具有一定的侵袭性及复发性，术后容易原位复发，并且复发病灶的范围及数目均较前明显进展。本病例在进行第一次手术后不久即原位复发，病灶范围较术前有所增大，并且左前臂桡骨近端骨质信号较第一次术前检查有所改变，增强检查强化不明显，笔者考虑桡骨近端骨质改变可能是由于术后损伤骨髓水肿、手术创伤导致的。⑤MMT 的发病部位、边界及影像学特点与神经纤维瘤相似，且本病例患者具有神经纤维瘤病史，故术前MRI 检查结果提示神经纤维瘤可能性大。所以当排除神经纤维瘤之后，应当想到MMT 的诊断。目前关于MMT 的CT 表现报道极少，本文笔者未进行阐述，将在日后工作进一步收集病例，总结归纳影像学特点。

由于MMT 属于罕见的良性肿瘤，临床症状及影像学表现特点缺乏特异性，相关影像学研究报道极少，诊断难度较大，最终确诊仍需依靠组织病理学及免疫组化。MMT 具有潜在恶性的生物学行为，手术切除是MMT 最佳的治疗方案，术后随访复查应用MRI 监测最佳。