超声诊断孕11～13+6周胎儿畸形价值的临床分析

溧阳市妇幼保健院 (江苏 溧阳 213300)

内容提要：目的：探讨超声诊断孕11～13+6周胎儿畸形的临床价值。方法：择取2017年12月～2019年9月于本院接受产前超声检查的114例孕妇，于孕11～13+6周予以超声检查，观察检查结果。结果：孕11～13+6周超声检出胎儿异常5例，基于孕中期与随访至胎儿娩出检查结果，孕11～13+6周超声检查诊断胎儿异常灵敏度71.43%（5/7），特异度100%（107/107），总符合率98.25%（112/114）。结论：孕11～13+6周行超声检查可以有效及时地检出早期胎儿畸形，但存在一定局限性，有必要建立早-中-晚胎儿连续动态筛查，以更好地预防新生儿缺陷，保证人口出生质量。

出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，发病与遗传、环境及其他不明因素有关，是导致流产、围产儿死亡与先天残疾的主要原因，影响人口素质与群体健康水平[1]。有统计数据显示，我国出生缺陷约占总出生率的2%～4%，占围产儿死亡率的25%，婴儿死亡率50%[2]。即使出生缺陷儿有幸存活，疾病累及多系统，可导致严重残疾，不仅影响个体未来成长及生活，也给家庭、社会带来痛苦和压力，影响人口素质，因此，有必要采取有效手段积极预防和减少出生缺陷[3]。胎儿畸形是出生缺陷常见类型，可通过影像学方法于产前获得诊断，对确诊的严重胎儿畸形进行引产处理，是保证人口出生质量的重要手段。超声检查安全、无创、可重复性强，目前已广泛应用于胎儿畸形产前筛查中。孕11～13+6周时，胎儿内脏器官已经开始发育，手脚成形并于超声下可见活动，是胎儿畸形早期关键检测时期。文章现择取本院近年收诊孕妇，分析探讨孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形的临床价值。

1.资料与方法

1.1 临床资料

以2017年12月～2019年9月于本院接受产前超声检查的114例孕妇为研究对象。纳入标准：单胎妊娠；孕11～13+6周；胎儿头臂长4.5～8.5cm；于本院接受全程产前超声筛查并分娩。排除标准：临床资料不全。入选孕妇年龄22～35岁，平均（29.3±6.7）岁；孕11周31例，12周44例，13周39例；初产妇84例，经产妇30例。本研究获伦理委员会批准，孕妇签署知情同意书。

1.2 方法

孕妇于孕11～13+6周接受胎儿超声检查，采用仪器Acuson s3000、GE Voluson E10，腹部超声探头，频率3.0～5.0MHz。检查采用8个标准化超声筛查切面规范扫查方法，检查时间控制在15min内。检查时，孕妇取仰卧位，暴露腹壁，均匀涂抹薄层耦合剂，超声探头贴合腹壁，依次取纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面进行扫查。

颈项透明层测量方法：胎体自然屈曲状态下，超声声束垂直胎体颈背部（胎儿正中矢状切面），观察可见皮肤、皮下组织、羊膜呈平行带状高回声，皮下组织外缘与皮肤层内缘间最宽处即为颈项透明层。测量时，胎颈影像放大至屏幕的3/4，以保证测量精确，每例孕妇测3次，取最大值记录。胎儿颈项透明层正常标准为厚度＜2.5mm，反之为增厚，合并水肿或水囊瘤提示异常诊断。

观察孕11～13+6周超声检查胎儿声像图特征，明确异常者予以引产处理，以引产结果、孕中晚期超声筛查结果和随访胎儿娩出结果为金标准，评价孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形临床效果。

1.3 统计学分析

以SPSS 21.0软件统计分析，计数资料以率（%）表示，χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2.结果

114 例孕妇中，孕11～13+6周超声检查提示胎儿异常5例，包括颈部水囊瘤1例，脐膨出1例，无脑畸形1例，四肢畸形1例，胎儿水肿1例。异常胎儿中，前4例均接受引产，术后大体标本与超声诊断相符，余1例水肿胎儿继续妊娠，孕中晚期超声检查未见异常，随访至胎儿娩出，新生儿亦未见异常。

109 例孕11～13+6周超声检查提示正常的孕妇中，2例20～24周超声筛查提示结构畸形，包括室间隔缺损1例，肺囊腺瘤1例，余孕28～32周超声筛查未见异常，随访至胎儿娩出，新生儿也均未见异常。基于上述诊断，孕11～13+6周超声检查诊断胎儿异常漏诊2例，无误诊，诊断灵敏度71.43%（5/7），特异度100%（107/107），总符合率98.25%（112/114）。

3.讨论

胎儿畸形少有自觉症状和特殊表现，临床主要通过影像学检查的方法观察胎儿宫内发育情况，判断有无畸形及严重程度。超声是临床诊断胎儿畸形重要影像学技术，具有穿透能力强、操作简单、安全便捷、可重复性强等技术优势，应用历史已超过30年，且随着技术创新与突破，超声检测日益先进，图像分辨率提高，诊断灵敏度加强，在减少出生缺陷、保证人口质量方面发挥了重要作用。孕中期是系统超声检查胎儿结构畸形的理想时机，目前已经形成规范系统的筛查体系，此阶段确诊的畸形胎儿，一般主张引产处理。而引产的风险随着孕周的增加而增大，孕中期引产，会增加孕妇生殖道损伤风险，甚至导致大出血，风险性高于孕早期，因此，如果孕早期能够尽可能多的筛查出严重畸形，对保证母体引产安全是十分有益的。

产前超声检查共分为三次，其中孕11～13+6周是早期产前筛查时机，亦称第一次产前检查。研究发现，大部分的胎儿畸形于孕12周前已经发生，强化超声检查，是提高孕11～13+6周胎儿畸形检出率的可行手段[4]。鉴于此，本研究在常规孕11～13+6周超声检查基础上，予以8个标准化超声切面检查，以有序观察胎儿全貌。筛查时，要按照从上到下的顺序顺次进行，防止漏诊。不过，由于早期胎儿体积小，加之受胎儿体位、孕妇腹壁厚度等因素影响，一些组织接受显像欠清晰，故孕11～13+6周超声检查并不能检出全部胎儿畸形，特别是有些畸形是在胎儿发育过程中逐渐显像出来的，故而存在一定漏诊率[5]。孕11～13+6周超声检查诊断胎儿异常灵敏度71.43%，特异度100%，总符合率98.25%，与文献报道相符[6]。孕早期胎儿胎心体积过小，对于一些微小的、复杂的心脏畸形，超声仪难于清晰显示，从而限制了部分心脏畸形的诊断与检出，心内膜垫缺损、单心室等心脏畸形于孕早期诊断较容易，室间隔缺损、心室双出口等易漏诊[7]。肢体与手足畸形在胎儿发育过程中逐渐显现，孕11～13+6周超声提示正常的胎儿，发育至中晚期也可能出现胎儿畸形，提示连续动态筛查的必要性。孕早期，胎儿前腹壁与子宫后壁贴近，超声影像下显示胎儿腹壁欠清晰，影响脐膨出早期诊断[8]。另外，胎儿小脑于妊娠3个月左右开始中线融合，妊娠6个月前尚发育不完全，亦不宜于孕11～13+6周开展筛畸诊断。

综上所述，孕11～13+6周行超声检查可以有效及时地检出早期胎儿畸形，但仍存在一定局限性，因此有必要建立早-中-晚胎儿连续动态筛查，以更好地预防新生儿缺陷，保证人口出生质量。