先天性会厌蹼状畸形1例

何本超 胡晶 蒋玉欢 陈绪清 徐必生

先天性会厌畸形是在胚胎期会厌发育过程中出现不同的畸形，形成的病因不明确，在临床上罕见。近来确诊1例先天性会厌蹼状连接畸形，报告如下。

1 临床资料

患者，男，48岁，因饮食稍快时易呛咳40年余于2018年12月20日就诊。患者诉40余年前自有记忆起，就发现自己饮水或进食稍快时容易出现呛咳，无咽喉痛、声嘶及咳痰。近期打鼾、憋气、咽部不适、进食饮水稍快时出现呛咳症状稍加重，且发生较以前频繁。既往史：否认烫伤及呼吸道烧伤史，无手术外伤史，无反复下呼吸道感染史。体检：呼吸16次/分钟，气管正中位，听诊无喉喘鸣，眼、耳、鼻部及颈部正常，咽部粘膜无充血，咽后壁可见淋巴滤泡增生，软腭活动好，双侧扁桃体I度大。间接喉镜检查示会厌两侧缘向内卷曲呈筒状，声带光滑，声门闭合好，以咽异物钳探查会厌两侧缘连接紧密，无法分开。 电子喉镜检查见会厌粘膜光滑，无红肿，会厌两侧缘呈蹼状连接卷曲成筒状畸形，中间呈裂隙状，会厌结节突出明显(图1a)。吞咽时杓会厌皱襞内收不明显，会厌下移遮盖声门受限；声带形态色泽正常，声门闭合良好，声门下及气管未见异常(图1b)。因进食饮水较慢时或者集中注意力进食无呛咳，故未行进一步检查及治疗。

图1 电子纤维喉镜检查喉部图像 a.会厌两侧缘呈蹼状连接; b.声门区、声门下区正常

2 讨论

会厌位于喉入口的前方，吞咽时会厌遮盖喉的入口以防止食物进入喉腔。胚胎发育后期及出生后微量元素不足及营养不良者，可产生各种形状不同的会厌，如：小会厌、巨大型会厌，会厌呈沟形、蹄形、几形、斜位等，一般不引起临床症状[1]。先天性会厌畸形临床报道罕见，其病因不明确，可能与以下因素有关：①遗传；②妊娠期早期病毒感染；③药物；④缺乏维生素。会厌畸形主要可分为：先天性会厌软骨未发育：检查可见会厌缺失，会厌缺失是非常罕见的先天性畸形疾病，可以伴有其它畸形或者狭窄；先天性小会厌：是会厌软骨已发育，但发育不正常，较正常短小；先天性会厌裂：会厌分叉畸形，胚胎第5周时会厌软骨开始发育，第3、4鳃弓自两侧向中线生长融合受阻，导致会厌分叉或双会厌[2]；其它会厌软骨畸形：如：先天性会厌蹼状连接畸形，即会厌两侧缘内有一先天性膜状物连接，其发生与会厌发育异常可能有关，会厌发生经历了会厌的上皮增生、融合致喉腔关闭到封闭上皮溶解、吸收，喉腔及会厌重新建立的过程，若溶解、吸收过程受阻，则在会厌两侧缘可能遗留一层上皮膜，形成会厌蹼状连接畸形。先天性会厌蹼状连接畸形一般没有临床症状，无需处理，但饮食宜慢，进食时应集中注意力，以防食物入喉引起呛咳。文中病例自幼进食或饮水稍快即发生呛咳，且出生及成长发育期间无特异性感染，无外伤史、无强酸强碱气道烧伤史，无反复下呼吸道感染史，基本上可以排除后天因素所致会厌蹼状粘连，因而诊断为先天性会厌蹼状畸形；由于该患者没有会厌过软情况，故没有喉喘鸣和吸气性呼吸困难，但因会厌蹼使会厌向后遮盖喉腔功能受限或遮盖喉腔功能不全，因此进食过快即发生呛咳。此类会厌畸形与Gerson等[3]报道的喉咽蹼在形成原因上有无关联尚需进一步探讨，喉咽蹼起自会厌侧后缘，延伸到咽侧壁、甚至后壁，构成的声门呈钥匙孔样；而会厌蹼状连接畸形起自会厌两侧缘，其对患者进食的影响不是很大，若行手术治疗，术后再次形成会厌蹼状粘连的可能较大，因此，排除声门下狭窄、声门狭窄及其他全身畸形的前提下不建议手术治疗。