脑腱黄瘤病1例的临床护理

董 洁，叶竹青，黎 明，赵国华，杨 觅

浙江大学医学院附属第四医院，浙江义乌 322000

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，世界范围内发病率为3/10万～5/10万[1]。临床表现以婴儿时期慢性腹泻和青少年白内障等非神经系统表现为主，而后逐渐出现肌腱黄色瘤，以及神经系统症状如智力低下、精神异常、锥体束征、小脑受损征、癫痫等[2]。CTX患者生活无法自理，长期需照护，给个人和家庭带来沉重负担。目前本病尚无根治方法，治疗主要是口服初级胆汁酸替代，如熊去氧胆酸，阻止疾病的进展和神经系统的恶化，跟腱等部位黄色瘤严重也可外科手术切除。浙江大学医学院附属第四医院于2018年10月收治1例CTX患者，经治疗与护理，患者病情稳定，精神症状缓解，生活基本能自理。现报道如下。

1 病例简介

患者，男，47岁。因“精神发育迟缓40余年，病情加重伴精神障碍3个月”于2018年10月3日拟“精神行为异常待查”收治入浙江大学医学院附属第四医院。患者自幼出现智力较同龄人低下，反应慢，言语较少，伴有皮肤变黑，但生活能自理，家人未在意。3个月前在外院行两次超声下肾结石碎石治疗，后感精神压力大，出现精神行为异常，伴反应变慢，言语减少，期间无肢体抽搐，无恶心呕吐。9 d前开始出现不说话，进食困难，仅喝一点水，拒食，行走困难，多次跌倒，大小便失禁，体质量下降明显，伴视力下降。入院查体：体温37.4℃，脉搏88次/min，呼吸19次/min，血压157/103 mmHg，体质量46.80 kg，小腿围28 cm，上臂围23 cm，意识清楚，接触不合作，无言语应答，无眼神交流，疼痛无反应，行动迟缓，痉挛步态，无法行走，颈项强直检查欠配合，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，光反射灵敏，双眼球各方向活动到位，双侧鼻唇沟对称，伸舌等检查不配合，四肢肌力5级，肌张力增高，腱反射正常，双侧病理征阴性，浅感觉检查欠配合，面部皮肤色素沉着明显，胫骨结节和跟腱增粗明显。右踝MRI提示右侧跟腱及踝内侧屈趾肌腱上段异常增粗，肌腱黄色瘤考虑；足底脂肪异常增厚，头部MRI示白质病变和脑萎缩，测总胆固醇3.94 mmol/L，甘油三酯1.48 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.83 mmol/L、脂蛋白α 1 228 mg/L、白蛋白39 g/L。根据患者智力发育异常，胫骨结节及跟腱增粗，定位诊断考虑大脑皮层和肌腱，结合患者缓慢进展，双侧对称，定性诊断考虑为代谢性疾病，CTX可能性较大。入院后予洼田饮水试验评估为5级，存在明显吞咽障碍，生活自理能力评定10分，跌倒风险评估105分，压疮风险评估11分，简易智能精神状态量表评分7分。入院当日给予留置胃管营养支持，予瑞舒伐他汀钙片10 mg每晚1次，依折麦布片10 mg每天1次，利培酮2 mg每天2次口服治疗。该病为常染色体隐性遗传病，需基因检测，采集患者及其4个姐妹的血标本送遗传基因检测，结果显示患者存在CYP27A1基因复合杂合突变(c.1263+1G>A和c.435G>A)，确诊为CTX。增加熊去氧胆酸250 mg每天2次口服。经过治疗与护理3周后，患者言语增多，能简单对答，可下床活动，生活自理能力评分55分，能在家人协助下完成部分生活自理，洼田饮水评估为2级，简易智能精神状态量表评分16分。患者病情稳定，10月25日出院转社区康复医院继续康复治疗。

2 护理

2.1 饮食护理

患者自幼发病，近3个月来进食量明显减少，体质量下降明显，近1周来进食困难，每天仅喝一点水，入院时洼田饮水试验评估为5级，存在明显吞咽障碍。为保证患者摄入足够营养，入院当日给予留置胃管。由于此病特点为胆固醇代谢障碍，因此饮食上严格遵循低脂肪、低饱和脂肪酸和低胆固醇原则，请营养科会诊为患者制定饮食计划表，按照食物能量、蛋白质、碳水化合物、脂肪、饱和脂肪含量、胆固醇含量比例为患者制定食谱，食材选择遵循食物多样化，禁辛辣、刺激食物，限制高胆固醇食物如蛋类、动物内脏、鱼籽等食物，肉类食物以瘦肉为主，每日食用适量水果[3]。每日饮食以匀浆形式给予鼻饲，按3次主餐加3次点心形式，一天6次，每次300～400 ml，每天总能量约1 400 kcal，其中胆固醇182.5 mmol/L。三大营养物质比例：蛋白质129 g，占总能量的34%，碳水化合物176.7 g，占能量的49%，脂肪43.53 g，占总能量的17%，其中饱和脂肪12 g，占总能量的7%。食物蛋白会影响匀浆的性状，给鼻饲带来困难，因此在食谱中添加复方乳清蛋白粉代替部分食物蛋白。每周定时进行营养指标测量，包括体质量、小腿围、上臂围、胆固醇、白蛋白、血脂水平，根据各项营养指标及时为患者调整饮食。出院时患者体质量46.35 kg，小腿围28 cm，上臂围24 cm，甘油三酯0.99 mmol/L，胆固醇2.73 mmol/L，白蛋白39.5 g/L。患者脂肪、胆固醇方面控制较好，但体质量较入院时有小幅下降，饮食计划上给予适当增加200～400 kcal的营养制剂。

2.2 安全护理

2.2.1误吸预防

因患者存在明显吞咽功能障碍，不能经口进食，予留置胃管，通过鼻饲进行营养支持。鼻饲患者发生误吸的风险非常高，加之本例患者吞咽、咳嗽等各种反射性动作迟缓，相比其他患者更容易发生误吸。为该患者留置胃管时，在常规置管深度基础上增加10 cm，置入深度为60 cm，保证足够的深度防止食物反流。护士每次鼻饲前常规检查胃管的位置、胃潴留情况，抬高床头角度为30～45°，鼻饲结束后保持半卧位至少30 min，减少食物反流以防止误吸[4]。患者卧床休息，胃蠕动较弱，一次鼻饲量不超过400 ml，每餐推注时间控制为20 min，防止一次鼻饲量过多、过快导致胃容量急剧增加，引起食物反流造成误吸风险。每次鼻饲前后用20～30 ml温开水进行脉冲式冲洗胃管，防止胃管堵管。患者住院期间无误吸发生。

2.2.2跌倒坠床预防

患者下肢肌张力明显增高，行动迟缓，痉挛步态，伴有视力下降，精神行为异常，为高风险跌倒患者，因此做好跌倒坠床的预防。在患者手腕带上粘贴高风险跌倒标识，患者床尾放置高风险跌倒警示牌；签署高风险跌倒患者风险防范告知书；发放防跌倒宣教手册。护士每日进行患者跌倒风险和生活自理能力评定，根据评定结果予以针对性护理防范措施。入院时患者卧床，因患者时有精神行为异常表现，为防止坠床，每小时巡视，嘱咐家属24 h陪护，协助患者大小便及生活照护；夜间入睡前护士将病床一边靠至墙面，另一侧紧靠家属陪护床，以便夜间患者有异常动作时家属能及时发现；外出检查时使用轮椅转运，系好安全带，专人陪检。住院1周后患者肌张力较前改善，鼓励患者下床适当活动，首次下床前主管护士对患者进行肌力和步态评估，再次宣教防跌倒知识，并为患者佩戴安全腰带，告知家属在患者行走期间抓住腰带，防止患者在行走过程中跌倒。该患者住院期间未发生坠床跌倒事件。

2.2.3压力性损伤预防

患者肌张力高，翻身困难，需做好皮肤护理，防止压力性损伤发生。在床尾放置高风险警示标识，发放宣教手册，并做好家属防范知识教育，每天进行压力性损伤风险评估。予患者卧气垫床，背部、尾骶部等骨突出明显处予泡沫敷料减压保护，协助患者每2 h翻身活动，让患者侧卧及仰卧交替进行，侧卧时背部放置三角枕固定，双膝间放置软枕，仰卧时双足下垫软枕，使双足跟部悬空防止受压，自制翻身时钟挂于床头，提醒及时翻身。大小便后及时清洗，皮肤干燥处予滋润霜涂抹，保持衣裤、床单位清洁干燥平整。患者住院期间无压力性损伤发生。

2.3 认知训练

患者反应迟钝，接触被动，回答问题时思维和吐字缓慢，对人物、地点定向错误，无主动沟通意愿，情绪稍低落，简易智能精神状态量表评分7分，注意力和记忆力差。根据患者的情况，和患者交流时放慢语速，耐心倾听，尊重患者，增加其表达的信心。请康复科会诊为患者制定认知训练计划，入院第3天开始实施练习，方法主要是通过时间与空间的定位练习、图像记忆训练、作业训练等刺激大脑的兴奋性，训练患者的记忆力、注意力、语言表达能力、动手能力、时间与空间定向力等[5]。时间与空间定位练习：在床头柜放置字体较大的日历牌；病房内患者物品摆放位置固定，不轻易更换；护理人员每天进行日常护理时反复向患者讲述日期、时间、地点、天气、生肖、年份等，使患者逐步形成时间、空间的概念。图像记忆训练：在患者的床头摆放家属的照片，指导家属经常提醒患者辨认，以进行亲人图像记忆训练，护士每天2次常规对患者进行提问，加深患者认识。作业训练：制定作业训练计划表，由康复治疗师对患者及其家属一对一指导，每天30 min，周一指导患者进行简单的折纸练习，周二指导患者和家属互动配合绕毛线，周三让患者练习简单算术，周四让患者背简单的唐诗或唱歌，周五进行词语配对联想等。通过3周训练，患者出院时能主动与家人沟通，能简单对答，进行简单算术，复测简易智能精神状态量表评分为16分。

2.4 延续护理

患者病情稳定后转社区康复医院继续治疗，出院时患者可缓慢自主进食，但进食速度慢，进食量少，为保证营养予带胃管出院。对家属进行宣教，包括出院后每日协助患者进行吞咽练习，适当经口进食糊状稠厚食物，少量多次，防止误吸；做好胃管固定，防止滑脱；指导出院后坚持进行认知训练，多与患者沟通交流，鼓励患者完成力所能及的日常生活动作，鼓励多下床活动，活动时穿防滑鞋，家属陪护在旁，防止跌倒受伤；坚持服用药物，定期检查各项指标，每周测量体质量、臂围、腿围等并做好记录。护士每月电话随访1次，重点关注患者病情有无进展、服药依从情况以及相关安全教育。家属每月在浙江大学医学院附属第四医院营养科门诊随访，营养师根据患者各项指标制定饮食计划，嘱家属在饮食上严格按照低脂肪、低胆固醇、低饱和脂肪酸原则，食物多样化、少吃多餐，禁辛辣、刺激等，控制食盐摄入，每天不超过6 g，适量食用水果。密切随访半年，患者于社区康复医院住院25 d后拔除胃管，可完全自主进食，住院37 d后由社区康复医院出院，每月至门诊随访检查及配药，各项营养指标控制在正常范围。

3 小结

CTX是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，强调早期诊断、早期治疗，通过口服熊去氧胆酸防止疾病进展、阻止神经系统恶化。护理重点为做好饮食护理，加强预防误吸、跌倒坠床、压力性损伤等安全护理，同时进行认知训练，做好延续护理。经治疗与护理，患者病情稳定，精神症状缓解，能完成基本生活自理。