Ⅰ型和Ⅲb型食管闭锁的产前MRI与超声特征

安鹏，王瑜，刘伟超，徐辉，蔡兰兰

湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院超声影像科，湖北襄阳 441000； *通讯作者 王瑜 wangyxyyy@126.com

食管闭锁（esophageal atresia，EA）是一种罕见的胎儿期消化管闭锁或缺失畸形，多因染色体变异、环境污染等引起消化管及部分气管异常发育所致，发病率为1/4000～1/3000[1]。随着产前MRI及超声诊断的发展，EA的产前诊断阳性率逐年提高，为产前咨询及产后手术治疗提供了支持。本研究拟分析产前MRI联合超声诊断为Ⅰ型及Ⅲb型EA胎儿的临床资料，总结其产前MRI和超声特点。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2012年11月—2018年1月经引产解剖或产后X线、MRI或CT证实的5例Ⅰ型、7例Ⅲb型EA的临床资料，12例EA均为单胎，其中男9例，女3例；孕妇年龄22～38岁，平均（28.5±5.0）岁；初次妊娠10例，多次妊娠2例；超声筛查孕周26～32周，平均（29.27±2.04）周；夫妻双方家族均无遗传病、传染病、畸形胎儿妊娠史；3例孕妇孕早期有感冒服药史，1例孕妇有吸毒史。

1.2 方法

1.2.1 产前超声检查 采用GE Voluson E8胎儿超声诊断仪，按照国际妇产科超声协会制订的标准化切面扫查胎儿及附属物[2-3]，测量胎儿腹围、头围、30 min胎儿吞咽次数[3]及羊水指数（amniotic fluid index，AFI），根据公式（1）估算胎儿体重（estimated fetal weight，EFW）[4]。

其中，BPD为胎儿双顶径，AC为胎儿腹围，FL为胎儿股骨长度。

1.2.2 MRI检查 首先行孕妇腹盆腔矢状位、冠状位、轴位扫查判断胎位，然后扫描胎儿胸腹腔，扫描过程中以前次所获取的图像作为后次扫描的定位依据，及时校正胎方位和扫描区域，以T2WI扫描序列为主。①Siemens 1.5T超导MRI以半傅里叶单次激发快速自旋回波序列和真实稳态自由进动序列扫描；②GE Signa Excite 1.5T MR以单次激发快速自旋回波序列（single shot fast spin echo，SSFSE）扫描。扫描结束后将所有图像储存至影像学PACS系统，由2名具有10年工作经验的MRI医师独立阅片并达成一致意见后做出诊断。

1.3 产前MRI、超声诊断Ⅰ型或Ⅲb型EA 产前超声检查发现以下情况时疑诊为EA：①胎儿头围、腹围、EFW明显小于临床孕周；②AFI≥25，③30 min胎儿吞咽次数明显减少并胃泡持续48 h不显示；MRI检查发现胎儿食管上段离断、凹陷或“盲袋”征象，可确诊为Ⅰ型或Ⅲb型EA。

2 结果

超声联合MRI产前诊断12例EA，其产前超声、MRI表现见表1。按Cross分型，Ⅰ型EA（图1、2）5例，Ⅲb型EA（图3、4）7例；12例EA胎儿在MRI扫描中均可见食管上段凹陷、离断或盲袋，其中单次激发快速自旋回波序列10例，包括Ⅰ型5例、Ⅲb型5例，半傅里叶单次激发快速自旋回波序列和真实稳态自由进动序列诊断2例，均为Ⅲb型；其中8例合并心内畸形，发生率为66.67%，由产前、产后超声或解剖证实，主要表现为：1例心内膜垫缺损，1例右心室双出口，2例大动脉转位，2例房间隔缺损，2例室间隔缺损（表1）。

12例EA中，9例活产儿由产后X线、MRI或CT证实（图1），活产儿行胸腔镜手术治疗，8例（其中5例Ⅲb型，3例Ⅰ型）术后随访6个月预后良好，1例Ⅰ型发生肺炎伴高热7 d后死亡；3例引产儿取标本尸解证实，1例Ⅰ型EA因宫内死亡引产，2例Ⅲb型EA因合并复杂心内畸形（1例心内膜垫缺损，1例右心室双出口）并宫内窘迫严重，家属要求引产。

表1 12例EA胎儿的产前超声及MRI表现

图1 男，产后1 d，Ⅰ型EA。

图2 女，孕30周+1，Ⅰ型EA。

图3 女，孕28周+5，Ⅲb型EA。

图4 女，孕30周+4，Ⅲb型EA。

3 讨论

在胚胎发育早期气管、食管同起源于原始前肠，其背、腹侧逐渐分化为食管与气管，若胚胎8周内发生前肠分化异常，或食管上皮过度增生将导致管腔重建受阻，最终形成EA或合并气管瘘[5]。EA按解剖结构可分为5型（即Cross分型）[6]，Ⅰ型EA：食管中段缺失离断，有上、下两个盲端，称为上段和下段，无食管气管瘘，本组共5例；Ⅱ型EA：食管上段离断连通气管形成食管气管瘘，盲端在下段； Ⅲ型EA：食管盲端在上段，下段形成食管气管瘘，此型依据食管上、下两端间的距离分为2种亚型，距离≥2 cm称为Ⅲa型，＜2 cm称为Ⅲb型，其中Ⅲa型EA胎儿产后胸腔镜手术治疗难度大，而Ⅲb型EA手术较容易，本组共7例；Ⅳ型EA：食管两端均与气管相通，形成两处气管食管瘘；Ⅴ型EA：食管无离断，但食管前壁部分连通气管，形成局部食管气管瘘，此型罕见，产前诊断极困难。Ⅰ型、Ⅲb型EA胎儿产后无法进食奶水，入口即吐，还可诱发吸入性肺炎，新生儿出现严重呼吸窘迫，需尽早手术治疗[6]。

产前超声联合MRI可准确检出心血管、颅脑、肝肾等畸形[7]。但因胎儿期食管气管并行多呈闭合状态，并未形成成人食管的通道状结构，仅通过产前超声直接诊断EA存在困难。通常存在羊水过多（AFI≥25 cm）并持续性胃泡（48 h复查）不显示时，可高度疑诊EA。几乎100%的Ⅰ型及Ⅲb型EA胎儿出现羊水过多[6]，然而，仅不足50%的EA胎儿同时出现这两种征象，而在伴有上段气管食管瘘的Ⅱ、Ⅵ、Ⅴ型EA胎儿中，仅46.3%出现羊水过多，其中25%（多为Ⅱ型）存在胃泡不显示征象[8]；此外，30 min观察胎儿吞咽次数明显减少也可作为EA的诊断依据，但尚缺乏统一标准，且30 min超声持续观察胎儿吞咽动作存在操作视觉疲劳及误判；因此，超声仅发现“羊水过多、食管旁盲袋并胃泡消失”时可确诊Ⅰ型或Ⅲb型EA，但受胎位、胎动、胎儿吞咽动作无规律、周边器官组织干扰及孕妇皮下脂肪增厚等的影响，超声仅可筛查出32% EA的“食管旁盲袋”，因此Ⅰ型或Ⅲb型EA产前超声明确诊断率仍较低[8-9]。

超声疑诊EA的胎儿行MRI筛查具有重要意义。MRI比超声更容易观察胎儿食管凹陷、离断或盲袋，同时可避开超声检查中孕妇皮肤过厚、胎动、粪块、骨骼、周围组织器官的干扰而获取清晰的成像[10-11]。本组12例EA胎儿在MRI扫描中均可见食管上段凹陷、离断或盲袋。但MRI扫描也有一些不足：①扫描时间过长，孕妇躺卧达平均30 min以上易产生焦虑情绪，噪声致胎动增加；②扫描序列效果不佳时，可能需切换多种扫描序列或更换其他品牌的MRI仪复查。MRI诊断EA的经验有助于缩短扫描时间，减少切换多种扫描序列或更换其他品牌的MRI仪。此外，超声联合MRI仅可产前确诊此次12例EA，但具体Ⅰ型、Ⅲb型产前分型仍存在困难，因为Ⅰ型、Ⅲb型EA存在“盲袋或食管离断”等共同产前影像学特点，而气管瘘由于胎儿期气管食管常闭合无法诊断。

本研究发现，中晚孕期EA胎儿头围、腹围、EFW测值明显低于临床孕周，提示EA胎儿存在生长劣势发育情况，可能与EA、胃泡塌陷致胎儿无法吞咽羊水引起生长发育受限有关。洪凤珍等[12]报道中晚孕期EA胎儿较正常胎儿每天减少2 g蛋白质摄入。EA导致食管不同程度的离断、缺失，胎儿不能吞咽并汲取羊水内营养，加上胎儿泌尿排泄功能正常，羊水量呈进展性升高，超声表现为AFI过高，本组所有病例AFI均＞25。既往研究显示，EA胎儿心血管畸形的发生率达60%[12-13]。本组EA胎儿心血管系统畸形的发生率为66.67%，因此对超声疑诊EA胎儿需要多切面扫查关注心内畸形，并且心内畸形复杂度是产后EA手术存活的主要参考标准。

总之，Ⅰ型或Ⅲb型EA产前特征为羊水过多、食管上段离断或盲袋，产前超声联合MRI检查对其诊 断有重要价值。