超声诊断胎儿桡骨缺如1例

常景建，董 璟

(盐城市第三人民医院超声科，江苏 盐城 224002)

图1 胎儿右侧桡骨缺如 A.声像图示右前臂(箭)仅见一根长骨及第一掌骨(箭头)未显示(R-HAND：右侧第一掌骨；RIGHT：右前臂)； B.大体标本图； C.DR图

孕妇33岁，孕1产0，孕22周来我院行胎儿畸形筛查；孕期无服用药物及有害物质接触史。超声检查示胎儿右侧前臂仅见一根长骨，双侧肱骨、左侧尺骨和桡骨未见明显异常，双侧腕部向桡侧偏斜(图1A)，双侧股骨、胫腓骨未见异常，脊柱连续性存在，颅骨光环完整；余器官未见明显异常。超声诊断：考虑右侧桡骨缺如。孕妇要求引产，引产后大体标本示：胎儿右前臂短小，双侧腕部向桡侧偏斜(图1B)。引产儿数字X线摄影(digital radiography， DR)示右前臂仅见一根长骨，右侧第一掌骨及拇指近节及远节指骨未见，右侧锁骨发育不良。DR诊断：右侧桡骨缺如；右侧第一掌骨及拇指指骨缺如；右侧锁骨发育不良(图1C)。

讨论先天性肢体缺陷分为横向和纵向。本例胎儿畸形属于前臂纵向肢体缺陷。前臂纵向肢体缺陷包括海豹肢畸形、桡侧发育不全、尺侧发育不全和中央发育不全。桡侧缺如包括桡骨缩短或缺如、大鱼际肌发育不全或缺如、拇指短缩或缺如等上肢桡侧任何部位的纵向形成障碍，其可表现为孤立畸形，但多为上述畸形重复存在。先天性桡侧发育不全分为4种类型：Ⅰ型，远端桡骨缩短；Ⅱ型，桡骨发育不全；Ⅲ型，桡骨部分缺如；Ⅳ型桡骨全部缺如；其中Ⅳ型最为常见。本例胎儿属于Ⅳ型，同时合并第一掌骨、拇指指骨缺如、锁骨发育不良；胎儿左侧桡骨虽存在，但左手桡偏畸形，可能为肌肉缺损等引起。桡骨缺如超声表现为胎儿前臂纵切及横切均只显示一根骨骼回声，与小鱼际相连者为尺骨，且手明显向桡侧偏斜；若第一掌骨及拇指指骨未显示则更支持诊断。观察胎儿前臂时，不仅需横切尺骨和桡骨，还应连续追踪尺骨和桡骨全长，以排除Ⅱ型及Ⅲ型桡骨发育不全。当观察到前臂仅有一根骨骼回声时，需观察拇指的发育情况及手与前臂的位置关系以帮助明确尺骨或桡骨缺如。