颈项透明层筛查在孕早期产前诊断的应用价值

李春梅，段艳玲

（德阳市第二人民医院 四川 德阳 618000）

孕早期胎儿NT厚度与染色体异常、结构异常及胚胎停止发育等异常妊娠相关，早期发现异常，结合相关检查及密切随访，部分严重异常的胎儿可早期终止妊娠，减少孕妇的经济负担和痛苦。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2017年4月—2019年5月孕早期接受NT筛查的980例单胎妊娠胎儿。所有孕妇均签署知情同意书。孕妇年龄20～46岁，孕周11周+5天～13周+6天，胎儿头臀长45～84mm。对NT增厚、结构异常、胚胎停止发育病例的随访资料进行回顾性分析。

1.2 仪器

使用Philip Elite彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.5～5.0MHz。

1.3 检查方法

选取胎儿正中矢状切面，在胎儿自然姿势状态，面部朝向探头。测量时，尽可能放大图像，使影像只显示头颈和上胸部，清楚的显示胎儿颈背部皮肤。探头声束方向与颈背部皮肤垂直，仔细辨别羊膜回声，在颈部测量最宽的透明层厚度。从皮肤层的内缘到筋膜的外缘，测量垂直于皮肤回声的距离，只能用+型测量键，至少测量三次，取最大值。注意颈部有无脐带环绕，有脐带绕颈，则应测量脐带上方及下方的厚度取平均值。NT增厚标准：≥2.5mm视为NT增厚。在正中矢状切面测量胎儿头臀长，估测孕龄，确定预产期，为中晚期胎儿生长评估打下基础。详细记录胎儿颅脑、脊柱、胸腹、四肢、鼻骨、心率、NT厚度等；胎盘及羊水情况。

2 结果

本组孕早期980例胎儿中，NT增厚32例，厚度2.8～6.0mm，后行染色体检查，其中2例异常；1例后期随访发展为颈部水囊瘤，全身水肿而引产；3例孕中期行超声检查时发现心脏异常；9例染色体正常的胎儿，随访到系统产前超声检查正常，产后为健康新生儿。胎儿结构异常10例，其中脊膜膨出、脐膨出各2例，无脑儿伴脊柱裂、全前脑、腹裂内脏外翻、软骨发育不全各1例，均终止妊娠；鼻骨缺失漏诊1例，此胎儿在24周行系统产前超声检查时证实，后行染色体检查异常；脐疝1例，胎儿腹壁外突出一大小约0.4×0.5cm低回声，随访到13周后消失，产后为健康新生儿；死胎8例，其中羊水过少2例，1例伴胸、腹腔积液，另1例胎儿结构不清；1例胸、腹腔积液；2例皮肤水肿、心包积液；1例胎盘明显增厚6.0cm、部分呈蜂窝状改变，术后病理提示部分性水泡状胎块；2例孕妇有腹痛、阴道流血，超声提示宫腔大量积血。

3 讨论

孕早期胎儿NT筛查中NT厚度与染色体异常、结构异常及胚胎停止发育等异常妊娠相关。NT指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，声像图表现为无回声层，在14 周后应消退，如果颈部淋巴管与颈部静脉窦相通延迟，从而出现淋巴回流障碍，淋巴液过多的积聚在颈部，NT增厚明显，甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以NT的意义最大，随着NT厚度的增加，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。鼻骨发育异常作为超声软指标，对诊断非整倍体胎儿，尤其对21-三体胎儿的诊断具有重要意义。NT筛查还可估测孕龄、确定预产期。

本组NT筛查异常的胎儿中，NT增厚32例，继而行染色体检查，其中2例异常，NT厚度分别为6.0mm、4.8mm；染色体正常者，1例随访中发展为颈部水囊瘤、全身水肿；3例中孕期超声检查心脏异常；9例超声随访至出生后为健康新生儿。由于NT增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形等有关，且随厚度增加染色体异常、结构畸形，尤其是心脏畸形[1]、胚胎停止发育的几率也随着增加，但NT增加时，仍有一部分胎儿是完全正常胎儿[2-3]。有研究报道[4]，NT增厚越明显，胎儿预后越差，即使染色体正常，其不良妊娠结局仍较高。且不良妊娠结局随着NT测值的增高而增高。NT测值异常，染色体及超声检查均正常，胎儿的预后较好。因此，NT值仅仅是一个风险值评估，而非某一疾病的诊断。胎儿NT厚度测量是目前对染色体异常胎儿风险评估的有效方法。对于孕早期超声发现NT增厚者，应行胎儿染色体检查以及超声定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。11周至13周+6天超声可进行严重的胎儿结构畸形筛查，如严重中枢神经系统畸形、腹壁缺损、致死性骨骼系统畸形、胎儿水肿等。本组胎儿结构异常10例，其中严重畸形6例，脐膨出伴染色体异常2例，均在早孕期准确的筛查出，终止无意义的继续妊娠，降低了畸形儿的出生率，减少了孕妇的经济负担和痛苦。生理性中肠疝1例，13周后复查消失，超声及出生后随访正常；鼻骨缺失漏诊1例，警惕我们，检查时要严格规范化扫查，在标准的正中矢状切面下观察，否则会把上颌骨误认为鼻骨。孕早期NT检查还可及早发现胚胎停止发育，及时终止妊娠，减低对孕妇的伤害。

综上所述，孕早期胎儿NT筛查，可估测孕龄、确定预产期，早期发现异常，结合相关检查及密切随访，部分结构严重异常的胎儿或死胎可早期终止妊娠，减少孕妇的经济负担和痛苦，其在产前诊断中有重要的应用价值。