孕11～13+6周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值

袁野

大连市西岗区妇幼保健计划生育服务中心 (辽宁大连 116000)

胎儿肢体畸形是常见的先天性畸形，具有种类繁多、病因复杂、受累部位多等特点[1]。目前国内多建议于孕18～24周实施包括检查胎儿肢体在内的系统超声检查，但近年来有研究指出，在早孕期即孕12周前，80%的胎儿严重结构畸形已有表现，故于孕11～13+6周时行超声检查可检出胎儿肢体畸形[2]。目前，超声是检查胎儿畸形的重要方法，具有操作简便易行、可反复进行、无创伤等优点，且由于超声影像图表现特别，多数畸形胎儿均可检出[3]。本研究旨在分析孕11～13+6周超声筛查胎儿肢体畸形的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2016年1至2017年12月于我院进行早孕期检查的986名孕妇，年龄19～43岁，平均(30.12±3.45)岁；检查孕周11～13+6周，平均(12.94±0.21)周。孕妇与其家属均自愿于我院建档并生产，且已签署知情同意书。

1.2 方法

孕妇均接受超声诊断仪(Voluson E8型，美国GE公司提供)检查，探头频率为3.5～6.0 MHz，选取胎儿检查模式，指导孕妇仰卧，排空膀胱，探头置于下腹部，依据英国胎儿医学基金会标准实施颈后透明带(NT)检查，行常规NT、头臀长测定，通过连续顺序追踪超声法对胎儿肢体进行检查，开始扫查胎儿四肢长轴近端，随后沿其自然伸展方向并直至肢体最末端扫查，对肢体数目、长短、形态、姿势进行观察，并观察其与相邻结构的连接关系，早孕期胎儿较小，胎儿若可在下肢或上肢一个长轴切面将完整肢体图像显示出来，则无须分别显示肢体每个节段，若无法显示整条肢体，则需实施分节段显示，若受到胎儿体位原因影响无法良好显示胎儿肢体，则指导孕妇休息20～30 min再检查。针对检查胎儿肢体异常者，若其选择继续妊娠，则于18～24周实施胎儿系统超声检查，通过连续顺序追踪超声法对胎儿肢体进行检查，将早孕期肢体检查结果与最终随访结果进行对比，针对引产胎儿实施尸体X线检查，新生儿分娩后接受临床体格检查，存在肢体畸形者则实施X线检查。

1.3 评价指标

观察超声检查结果，以最终随访结果作为金标准，计算超声诊断灵敏度、特异度、准确度。

2 结果

2.1 随访结果

986名孕妇检查均获得满意的胎儿肢体超声图像，经最终随访结果证实9例胎儿肢体畸形(足缺失1例，手缺失2例，腓骨缺失1例，裂手裂足畸形1例，桡骨缺失1例，钩状手1例，足趾畸形1例，并指畸形1例)，发病率为0.91%(9/986)；其中孕11～13+6周超声确诊7例(足缺失1例，手缺失2例，腓骨缺失1例，裂手裂足畸形1例，桡骨缺失1例，钩状手1例)，误诊1例为先天性马蹄内翻足，随访至中孕期双足姿势正常并正常分娩，漏检2例(足趾畸形、并指畸形各1例)。

2.2 孕11～13+6周超声诊断结果

以最终随访结果作为金标准，孕11～13+6周超声诊断胎儿肢体畸形灵敏度、特异度、准确度分别为77.78%(7/9)、99.90%(976/977)、99.70%(983/986)。见表1。

表1 孕11～13+6周超声诊断结果(例)

3 讨论

胎儿器官发育属于一个逐渐完善的过程，故妊娠早期即存在胎儿畸形现象。肢体畸形作为出生缺陷的组成部分，及早发现并确切诊断，利于降低出生缺陷率，帮助孕妇尽早决定是否继续妊娠，减轻因大孕周引产所带来的身心痛楚[4]。

胎儿骨骼肌、骨骼发生于中胚层及其所产生的体节，孕11周后，股骨、肱骨、胫腓骨等四肢长骨均将显示，足趾、手指将于孕12、13周后显示[5]。研究发现，早孕期胎儿较小，通过产前超声检查利于显示胎儿全貌，可在同一切面显示整条肢体全貌，利于获得手足形态姿势、四肢长骨直观的图像，进而可对肢体异常进行整体观察，故可将观察胎儿肢体最佳孕周设为11～13+6周[6]。

本研究结果显示，产前超声漏诊足趾畸形1例，胎儿孕周11+5周，分析原因可能由于此时胎儿足趾尚未能稳定显示，故无法于肢体运动中实施多切面探查证实，于孕早期诊断足趾畸形中需注意；产前超声漏诊并指畸形1例，胎儿孕周11+5周，分析原因可能由于胎儿肢体长骨末端骨显示不清晰，且胎儿在宫内位置不佳，肢体受宫壁压迫，肢体显示率低；孕11～13+6周超声诊断胎儿肢体畸形特异度、准确度均较高，提示早孕期实施超声检查对胎儿肢体实施结构筛查，利于检出胎儿肢体畸形，降低出生缺陷率，避免给中孕期、晚孕期孕妇带来较大的痛楚，尤其针对具有不良孕产史、家族史、试管婴儿孕妇，实施早孕期筛查利于进一步产前诊断，为相关产科处理、遗传咨询提供重要依据。

本研究中误诊1例为先天性马蹄内翻足，经中孕期超声检查胎儿足姿势正常，分析原因可能由于早孕期胎儿足紧贴子宫壁，孕妇活动后再次观察也未出现明显改变，待随访至中孕期胎儿体位出现改变，可清晰观察胎儿足姿势[7]。马娅等[8]研究分析了孕11～13+6周时将超声检查用于胎儿严重畸形筛查中的价值，结果发现，超声检查诊断特异度为99.42%、灵敏度为80.00%、准确度为99.00%，本研究结果与其研究结果较为相似，进一步证实了孕11～13+6周超声筛查利于检出胎儿严重结构畸形，临床诊断效能较高，可为早期宫内干预提供信息。

综上所述，孕11～13+6周超声筛查胎儿肢体畸形准确度较高，利于及时检出多数胎儿肢体畸形，有助于为临床诊治提供参考。