超声诊断先天性胎儿膈疝15例分析

樊建群 阙新祥 胡于凤 唐新良 刘红

先天性胎儿膈疝（fetal congenital diaphragmatic hernia，FCDH）是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，是较严重的畸形，围生儿死亡率高达80%[1]。早期正确的产前诊断对围生期的处理、产后的外科干预等治疗方案的选择有重要指导意义。本研究探讨产前超声对FCDH的诊断意义，现报道如下。

1 材料与方法

1.1 一般资料2011年1月～2017年12月来我院行产前超声的13 500例孕妇中发现先天性胎儿膈疝15例，平均年龄24.5周岁，孕周17～38周，平均27.5周。

1.2 仪器和检查方法采用GE VolusonE8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.5MHz。对胎儿按照标准化产前超声进行筛查，观察胎儿在母体内的体位，测量其双顶径大小、头围长度、腹围范围，评估其在母体中的生长发育情况，仔细观察胎儿胸腔（心脏位置及大小、肺的大小及回声等）、腹腔各脏器（主要包括胃泡、肝、胆囊、肠管等）、颜面部、脊柱、胎盘及羊水等结构。当遇到不典型的病例无法诊断时，建议2～3周后复查，同时要注意排查有无其他畸形。所有患儿均于产后X线诊断或尸检证实。

2 结果

15例先天性胎儿膈疝中左侧膈疝10例，右侧膈疝4例，双侧膈疝1例。14例为单活胎，1例为试管婴儿双活胎（双胎之一胎儿为膈疝，另一胎儿正常）。伴羊水过多9例。单纯性膈疝10例，同时并发其他畸形5例。染色体异常（18-三体综合征）1例。

左侧膈疝10例中胸腔内均可见胃泡，心脏均有不同程度的右移，其中3例同时可见蠕动的肠管回声（见图1、2）。

图1 17周胎儿心脏和胃泡在同一水平显示，心脏右移

图2 22周胎儿心脏和胃泡在同一水平显示，心脏明显右移，受压，动态观察可见蠕动的肠管

右侧膈疝4例中胸腔内均可见肝脏回声（彩色多普勒显示胸腔内均质性实性包块血供来自于肝或见脐静脉血流汇入），其中2例同时可见蠕动的肠管回声（见图3）。

图3 胸腔内可见肝脏回声，动态观察可见脐静脉血流汇入

双侧膈疝1例可见心脏大小及位置无明显异常，双侧胸腔内无正常的肺组织回声，内回声杂乱，可见不均质管道状结构和实性团块状中低回声。此例为我科误诊病例，超声初步诊断为先天性肺囊腺瘤畸形，尸检证实为双侧膈疝。

并发其他畸形5例，分别为完全性大动脉转位1例、单脐动脉1例、脑膜膨出1例、唇腭裂1例、双肾积水1例。染色体异常为18-三体高风险1例，出生后核型分析为18-三体综合征。

3 讨论

FCDH是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。横膈是胎儿在6～14周左右由胚胎原始横膈、腹胸腔膜、食管背系膜及胸壁皱褶这四部分渐渐融合关闭所形成，左侧的关闭时间较右侧要晚[1]。据国外资料报道，FCDH的发生率为（1～4.5）/10000，胎儿期发生率可能会更高，主要由于本病胎儿可死于宫内或出生后很快死亡而经病理证实者未统计在内。FCDH大多数发生于左侧，占85%～90%，发生在右侧者占10%～15%，发生在双侧者＜5%[1]。胎儿在母体发育过程中，组成横膈的四种结构在融合期间，任何导致融合不当的因素均可能使横膈发生融合性缺损，从而导致腹腔内脏器器官自缺损处进入胸腔，形成FCDH。当疝内容物进入胸腔后，会压迫肺组织，最终导致胎儿肺发育不良，心脏及纵膈因胸腔压力差而出现偏移[2，3]。因此，FCDH的特征性超声声像图包括：腹围较正常偏小，胸腔内出现移位的胃泡、有蠕动的囊性结构、存在血供来自肝脏实性占位等，心脏轴线偏移，无膈肌超声声像图等[4，5]。当发现心脏轴线移位时要注意排除胸内致病因素，需注意与肺囊腺瘤、肺囊肿、肺肿瘤、隔离肺、支气管囊肿、一侧胸腔积液、膈膨升等鉴别。与膈疝最容易混淆的是先天性肺囊腺瘤畸形，先天性肺囊腺瘤畸形的囊腔大小相对稳定，短时间内不会有变化，而膈疝的胃肠结构在短时间内会有蠕动，会有变化。另外还应特别注意膈膨升，膈膨升于矢状切面上能观察到膈肌呈弧形低回声分隔胸腹腔，但膈肌水平明显高于肋弓水平。

正常膈肌的超声声像图表现为：紧贴肺及心脏下缘、肝脏上缘的薄带状低回声，位于胸腹腔之间，明显向胸腔突出的圆顶状结构。

然而超声在评价膈肌的完整性方面也存在一定的困难，当没有腹腔脏器的膈疝内容物进入胸腔时，即便胎儿存在比较大的膈肌缺损，使用目前最先进的超声设备也难以检出，更无法对膈肌缺损的类型进行判断[1，6]。所以，当进行胎儿产前超声检查时，对于胎儿腹围对比正常孕周偏小，而胎儿正常解剖位置（心脏、胃泡、膀胱等）发生变异，胸腔内肺回声异常或不均质时要高度警惕膈疝。另因受孕妇首诊超声检查时间的限制及胎儿腹压大小的变化，加之疝入胸腔的组织结构不同，有些进展型膈疝并未能在第一时间明确诊断，如不能确诊可2～3周后复查。

据文献报道，FCDH多合并存在其他畸形疾病，其中最常见是伴随中枢神经、消化系统畸形（约20%），其次是伴随泌尿生殖系统畸形（约15%）、心血管系统畸形（约13%）、染色体异常（约10%）及运动系统畸形等[7]。本研究并发其他畸形5例，分别为完全性大动脉转位、单脐动脉、脑膜膨出、唇腭裂、双肾积水。本研究中有1例试管婴儿在22周做四维彩超、25周做常规检查时发现为单纯性左侧膈疝，并未发现羊水过多，30周时再次复查，发现合并有羊水过多。分析原因可能与胃肠道受嵌顿或压力作用，而出现闭塞或者狭窄[8]。

FCDH主要死亡原因是肺发育不良和肺动脉高压，直接导致新生儿呼吸窘迫，其潜在危害性大。在孕24周前发现胎儿出现FCDH者，通常预后差；在孕24周后出现FCDH者，预后相对较好，与此时胎儿肺已存在一定的发育有关。随着科学技术的发展，甚至比较轻型的FCDH患儿，可在出生后立即行手术修补治疗，也可达到完全治愈的目的。而国外的医疗机构甚至在孕24～26周，通过胎儿宫内介入性手术方式来阻塞气道，阻止胎儿肺体液返流，达到并迫使膈疝内容物（腹腔脏器）复位至正常解剖位置，促使胎肺生长[9，10]。

本研究发现膈肌在胎儿矢状面及冠状切面显示最清楚，尤其是在冠状切面；但发现膈疝时特别是左侧膈疝时，横切面便于观察，便于显示心脏和胃泡的水平位置。另左侧膈疝多有胃泡的移位，胃泡无回声，便于超声发现。对于双侧膈疝及右侧膈疝因胸腔内为实性回声为主，如不仔细辨认很容易漏诊。故临床上左侧膈疝的发病率较高可能是因为左侧膈疝容易发现，此观点有待进一步研究。

先天性胎儿膈疝者孕妇多无明显不适，部分有羊水过多的表现，故临床不能在产前作出确切诊断，这就需要其他辅助检查方法。先天性胎儿膈疝产前的检查方法有X线检查、磁共振检查（MRI）及实时超声检查等。由于X射线致畸作用的危害，虽然它能非常准确地显示胎儿胸腔出现异常的充气肠袢、移位的心脏，但绝大多数孕妇仍难以接受。胎儿MRI检查是FCDH的产前诊断标准之一，为明确诊断、鉴别诊断能提供可靠依据，可显示肝脏、胃泡的位置及肺发育、病变程度。但因其费用高昂及受胎儿体位的影响，在临床上未广泛应用。产前超声检查方便，无痛，无射线，无致畸作用，价格低廉，可反复检查。所以产前超声检查可作为筛查胎儿膈疝的首选方法。