先天性输精管缺如近段输精管道超声声像图特征分析

王之倩， 柳 俊， 李 敏， 詹维伟

(上海交通大学医学院附属瑞金医院超声诊断科，上海 200025)

不育症是一个常见的临床问题，其在全球范围影响了13%～15%的夫妇[1]，而被视为一大公共卫生问题[2]。在不育症中，男性因素约占50%，在全部就诊的男性不育患者中，无精子症的发生率约为15%，而先天性输精管缺如 （congenital absence of the vas deferens,CAVD）在其中所占比例更是超过25%[3]，是梗阻性无精子症的重要病因之一。故如何正确诊断，对其后续治疗非常重要。既往临床可通过输精管造影明确梗阻发生部位，但考虑其为有创检查且有放射性，现应用较少；也可通过MRI观察输精管道形态，但成本较高，检查时间较长。超声作为一种既经济又无创的检查方法，现被临床广泛接受。本研究旨在回顾性分析CAVD患者近段输精管道的超声声像图特征。

资料与方法

一、研究对象

选择2013年1月至2016年12月就诊于我院泌尿科及生殖医学科门诊的男性不育症患者，所有患者均经临床查体，参照WHO 2010年发布的《人类精液及精子宫颈黏液相互作用实验室检验手册》第五版[4]标准行精液分析及精浆生化检查，对于精液检查结果为无精子症者行诊断性或治疗性附睾和（或）睾丸穿刺活检，或手术探查，诊断梗阻性无精子症患者277例，其中63例患者精液量小于1 mL，精浆生化检查显示果糖为阴性并且pH值小于7．0，再对其进行经直肠超声检查，在排除了5例射精管梗阻后，最终确诊58例为先天性双侧输精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD）；另外在12例患者的临床查体中发现单侧输精管不能被扪及，经直肠超声也证实了这部分患者为先天性单侧输精管缺如 （congenital unilateral absence of the vas deferens,CUAVD），其中 4例为无精子症，8例为少精子症[5]。这70例CAVD患者的年龄 21～58 岁，平均年龄为（29±5）岁；另选取因配偶不孕来我院生殖医学科行辅助生殖治疗，临床体检及精浆生化检查均未发现异常的50例男性作为正常对照者，年龄为 23～48 岁，平均年龄为（28±4）岁。

二、仪器与方法

应用意大利百胜公司Mylab65彩色多普勒超声诊断仪，经阴囊使用浅表线阵探头LA523，探头频率为4～13 MHz。检查时，患者取仰卧位，暴露阴囊，上提阴茎，依次探查以下结构。①睾丸：应用公式V=上下径×左右径×前后径×0．71，计算睾丸体积结果用毫升（mL）表示；②附睾：如有附睾管扩张，则测量其最大内径，结果以毫米（mm）表示；③输精管阴囊段的形态。同时进行经直肠超声检查，扫查前列腺、射精管、输精管盆部末段和精囊，并储存图像。由2名具有5年以上超声检查工作经验的医师读图，观察CAVD患者近段输精管道的形态及回声，并与对照组比较其附睾管扩张程度，同时评估附睾尾部及输精管阴囊段连接处，即附睾尾-输精管环结构的缺失情况。

三、统计学处理

应用SPSS 19．0统计软件进行数据分析，计数资料以率（%）表示，使用t检验比较2组睾丸大小及附睾管扩张程度，以P＜0．05认为差异有统计学意义。并分析通过超声检查判断附睾尾-输精管环结构缺失来诊断CAVD的灵敏度及特异度。

结 果

一、近段输精管道缺如情况

58例CBAVD患者和12例CUAVD患者的共128条输精管道超声声像图均发现了异常。包括超声仅能探及附睾头，不能显示附睾体尾部者42例（32．81%）（见图1A）；超声能探及头部和部分附睾体尾部，但附睾体部或尾部突然截断，断端为盲端者 44 例（34．38%）（见图 1B），断端逐渐变细成为条索状高回声者 4 例（3．13%）（见图 1C）；超声能探及完整附睾但不能探及输精管阴囊段者31例（24．22%）；超声能探及完整附睾及部分输精管阴囊段，但输精管截断者 7 例（5．47%）（见图 1D）。

图1 输精管道超声声像图异常表现

二、睾丸体积与附睾管扩张程度

CAVD组的睾丸体积与对照组相比，差异无统计学意义。CAVD组的附睾管可见不同程度扩张，而对照组的附睾管鲜见扩张，偶可见输出小管细网状改变，2组的扩张程度相比，差异有统计学意义（P＜0．01）（见表 1）。

表1 2组患者睾丸体积、附睾管管扩张程度比较（n=228）

三、附睾尾-输精管环结构

CAVD组的128条附睾中，仅有7条可探及附睾尾-输精管环结构，其中4条可见输精管于睾丸部呈截断征，并伴有近段输精管与附睾管扩张，内径为 1．10～1．40 mm，此 4 例临床体检附睾触诊形态饱满未及缺失，但未能扪及输精管皮下精索段；2条于处皮下精索部逐渐变细，最终不能追及腹股沟管部，1条于腹股沟管部呈截断征，此3例临床体检均可扪及皮下精索段的输精管，但前者较细，而附睾触诊基本正常，超声显示附睾管细网状扩张伴管腔线回声减低、模糊不清，经直肠超声均未探及同侧精囊和输精管盆部末段（见表2）。对照组的100条附睾中，97条附睾可见正常附睾尾-输精管环结构（见图2），仅有3条因为解剖变异，超声发现附睾头位于睾丸下级而附睾体尾部延续至睾丸上极，由于不存在附睾尾部返折处，输精管阴囊段在精索区直接连接在附睾尾部，进而入腹股沟管进入盆腔，故未能探及环状结构。通过经阴囊超声检查判断附睾尾-输精管环缺失情况，对于CAVD的诊断灵敏度为 94．53%，特异度为 97．00%。

表2 2组患者附睾尾-输精管环缺失情况（n=228）

图2 正常的附睾尾-输精管环结构超声图像

讨 论

CAVD是相对独立的疾病，其与囊性纤维化跨膜转运调节因子基因突变有关，其突变导致中肾管发育异常，进而影响到输精管道的发育[6]。这部分患者与后天获得性梗阻性无精子症的治疗方式不同，不能通过手术纠正，只能通过辅助生殖技术获得自己的后代，故正确诊断CAVD非常重要。

CAVD患者的诊断以往主要依靠临床查体结合精浆生化检查获得，体检时通常会根据附睾的大小及连续性判断附睾是否异常，存在梗阻因素的附睾会变得饱满并且张力增高，若部分或完全缺如则提示CAVD的存在。在精索的后方可以触及正常的输精管，有学者形容之为平直、坚硬、圆形的“意大利面状”结构[7]，如未触及该结构，则提示输精管缺如。精浆生化检查也是很重要的诊断指标，CBAVD患者的精液量通常＜2 mL，pH值减低，果糖为阴性，精液中不能发现精子。但这些患者的睾丸大小通常与正常人无异，血卵泡刺激素、促黄体生成素、睾酮等也在正常范围。由于CBAVD是一种先天性发育异常，存在多样性，有时易与后天获得性梗阻性无精子症混淆。超声检查不仅能鉴别诊断梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症，也能发现梗阻性无精子症的病因[8]。本研究发现了3例患者，表现为临床查体能在精索区触及输精管，但输精管缺如发生在皮下精索部以下，这也证实了超声检查能弥补临床检查的不足。

近段输精管道包括睾丸网、睾丸输出小管、附睾管和输精管阴囊段，本研究中的CBAVD病例超声检查并未发现睾丸网扩张，而主要表现为附睾回声减低，有时甚至呈无回声，附睾管管壁回声减弱、模糊不清，输出小管和附睾管呈管状或囊状扩张，这种扩张具有特征性，与通常炎症引起的扩张不同。

随着超声技术的发展，在日常工作中，高频超声有时也能探及呈轻微细网状扩张的输出小管及附睾管，此类患者既无精浆生化检查异常，也无临床依据提示引起输精管道梗阻的炎症或手术等病史，但这种细网状扩张的管径通常小于0．3 mm，远小于CBAVD的附睾管扩张程度。在既往研究中，CBAVD患者中最常见的类型是附睾部分缺如合并输精管缺如[9]，但在本研究中也不乏存在完整附睾而输精管部分缺如的患者，这些患者尤其易被漏诊，需仔细观察附睾管扩张形态，必要时可联合经直肠超声检查，观察输精管盆部末段及精囊的情况，以帮助诊断。

输精管延续于附睾尾部返折向上，依次形成睾丸部、皮下精索部、腹股沟管部、盆部，前三者并称为输精管阴囊段。正常男性阴囊段输精管均能被超声显示[10]，声像图横切表现为不能被压扁的圆形肌性结构，纵切表现为平直的管状结构，其中央可见呈“=”样的稍高回声管壁，输精管阴囊段与附睾尾部返折处形成的“U”形结构即附睾尾-输精管环。在大部分CBAVD患者中，超声能发现此环状结构缺如，这与临床查体仅能触及部分附睾而未能触及输精管相符。本研究发现的12例CUAVD患者中，有4例被诊断为无精子症，其中3例合并了对侧附睾炎症梗阻，超声图像显示在附睾尾部有不均质回声团，并伴有近段附睾管扩张，在扩张的附睾管内可见细密的点状高回声及强回声，探头加压后可见其在管腔内浮动，这可能是由死亡的或精子脱落的上皮细胞积聚而成，而超声检查未发现附睾尾-输精管环的缺失，经直肠超声检查也探查到了正常的精囊和输精管盆部末段；另1例合并了对侧睾丸生精功能障碍。余8例对侧睾丸及附睾超声检查均未见明显异常。可见，在CAVD患者中，仍有部分患者合并非梗阻性因素或其他梗阻因素，在这种情况下，超声检查能提示不同原因引起的输精管道梗阻，也能为患者的下一步诊疗提供参考。

总之，高频超声检查能很好地显示近段输精管道的结构，评估附睾与输精管阴囊段的形态、回声及特征性扩张方式，对于诊断CAVD和判断其缺失部位有着重要意义。