马凡综合征晶状体脱位伴孔源性视网膜脱离一例

张弓 高阳 张冰 张小猛

【摘要】1例马凡综合征伴双眼晶状体脱位及左眼视网膜脱离患者，行左眼玻璃体切割眼内硅油填充术，术后患者保持面向下体位。患者术后视力提高，视网膜平伏在位，裂孔封闭良好。该例提示马凡综合征患者一旦发生视网膜脱离，应及时行手术治疗，对于术中是否合并晶状体手术及视网膜脱离手术方式的选择，术者可以综合考虑晶状体脱位的程度、视网膜裂孔的位置、视网膜脱离的范围等因素。

【关键词】马凡综合征;晶状体脱位;视网膜脱离

【Abstract】One case of Marfan syndrome complicated with bilateral lens dislocation and retinal detachment in the left eye was treated with vitrectomy and intraocular silicone filling. Postoperatively， the patient was kept in the face-down position. The visual acuity was improved， the retinal detachment was resolved and the hiatus was closed well after surgery. Surgical treatment should be performed immediately after the retinal detachment occurs in patients with Marfan syndrome. For the choice of lens surgery and retinal detachment surgery， the degree of lens dislocation， the location of retinal hiatus and the extent of retinal detachment should be comprehensively considered.

【Key words】Marfan syndrome;Lens dislocation;Retinal detachment

馬凡综合征（MFS）是一种可以累及人体多个系统的遗传性疾病，人群发病率在2/10 000 ～ 3/10 000。超过50%的患者累及眼部，其中主要表现为晶状体脱位与视网膜脱离，目前普遍认为这与MFS患者独特的眼部结构有关。MFS患者一旦发生视网膜脱离，应及时行手术治疗。据统计，大部分患者术后预后较好，因此MFS患者应进行定期复查，以便早期发现病情变化，尽可能挽救视力。

病例资料

一、主诉及病史

患者女，28岁，因“左眼视力下降3 d”于2019年2月20日入院。患者自述无MFS家族史。体格检查：一般状况良好，身高166 cm，四肢细长，蜘蛛指（趾）。眼科查体：右眼视力为0.6，矫正无提高，光定位准确;左眼视力为手动/10 cm，矫正无提高，光定位不准确。眼压：右眼17 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼10 mm Hg。红绿色觉：右眼（+），左眼（-）。右眼：晶状体向上方移位，眼底豹纹状，视盘界清色淡红，黄斑中心凹反光未见，视网膜平伏（图1A）。左眼：晶状体向上方移位，全周视网膜青灰色隆起（图1B）。余眼科查体未见异常。

二、实验室及辅助检查

实验室检查：血常规、尿常规、空腹血糖、肝肾功能、凝血功能未见异常。辅助检查：左眼眼轴31.86 mm。眼科B超：右眼玻璃体内可见零星点状回声，视网膜及眶内积压组织回声均正常;左眼一条强回声带在玻璃体暗区，凹面指向眼前，且与球壁相连，眼球运动时，该回声活动度大。

三、诊断及治疗

综合患者临床症状和相关检查诊断为：①左眼视网膜脱离;②双眼晶状体不全脱位;③双眼高度近视性视网膜脉络膜病变;④MFS。患者在完善术前相关检查后予左眼玻璃体切割眼内硅油填充术，术中见黄斑区裂孔（图1C），3点钟方向周边视网膜裂孔（图1D），故补充临床诊断：①左眼孔源性视网膜脱离;②左眼黄斑裂孔。术后第3日，左眼视力为指数/10 cm，矫正无提高，眼压正常，晶体上方移位，玻璃体腔硅油填充，视网膜平伏，裂孔封闭良好。术后1个月随访，左眼视力：手动/40 cm，矫正无提高，眼压正常，晶体上方移位，玻璃体腔硅油填充，网膜平伏，裂孔封闭良好，余眼科查体未见异常。

讨论

MFS是FBN1基因突变引起的结缔组织病，为常染色体显性遗传。主要累及骨骼肌肉、皮肤、心血管系统及眼睛。约54%的MFS患者累及眼部，并且眼部症状对于该病诊断十分重要[1]。据统计，MFS患者眼球结构与正常眼球略有差异，其眼轴更长，平均（24.25±1.75）mm，角膜较扁平，平均角膜曲率为（41.78±1.80）D，角膜散光值更大并且中央角膜厚度更薄，平均为（530.14±41.31）μm，多伴有晶状体脱位（50% ～ 80%），屈光不正[平均球镜度数为（-2.16±3.75）D]，并且视网膜脱离的发生率较高（60%）[2-3]。

MFS患者眼部并发症主要是晶状体脱位。脱位是悬韧带发育异常，悬韧带松弛造成的，通常向上和向鼻侧脱位，是非外伤性晶状体脱位中最常见的原因[4]。其他眼部异常包括重度屈光不正、斜视弱视、大角膜、眼球震颤、继发性青光眼、眼底疾病等[4]。由于MFS患者胶原纤维发育不良、眼轴增长、巩膜扩张变薄，多数患者眼底呈高度近视改变。据Gehle等[2]统计，MFS患者眼底周边视网膜出现变性区的几率是对照组的2倍，更易发生视网膜脱离。当患者晶状体脱位影响视功能，向前脱位引起继发性青光眼，或是伴有视网膜脱离时应行手术治疗[2， 5]。

MFS合并视网膜脱离患者多为复杂性孔源性视网膜脱离，单眼或双眼发病。裂孔多发，多位于周边部及赤道前，其周边视网膜多有变性区，部分患者合并黄斑裂孔[6]。主要的手术方式是巩膜外环扎冷凝外加压术与玻璃体切割伴替代物注入术。目前普遍认为，当视网膜裂孔位于赤道前且晶状体脱位不影响术中视野时，术者可以选择巩膜外环扎冷凝外加压术。术前及术中应仔细寻找裂孔，避免遗漏。当视网膜脱离范围较大累及后极部或裂孔位置靠后时，应选择玻璃体切割伴替代物注入术，术中激光封闭视网膜变性区，同时如晶状体脱位严重，应合并晶状体切除术[6]。对于手术疗效早有记载，1986年Evain记录的手术成功率只有15%，1989年Uemura报道的手术成功率已达到89%，1993年Hu统计的手术成功率为100%。因此，经过合适的手术干预，大部分MFS视网膜脱离患者可以实现解剖复位以及术后视力的提高。

本例MFS患者术前检查为双眼晶状体不全脱位，左眼视网膜脱离。因患者瞳孔区存在2个屈光区域，且瞳孔不易散大，术前三面镜及裂隙灯下眼底检查均未发现视网膜裂孔。术者决定采取玻璃体切割眼内硅油填充术，术中发现黄斑裂孔，周边视网膜3点钟方向裂孔，周边视网膜大面积格子样变性区。术中撕除黄斑区内界膜，激光封闭视网膜裂孔及周边视网膜变性区。患者晶状体脱位未影响视觉质量且术中未影响术野，故未合并行晶状体手术。术后患者严格保持面向下体位。术后第1日，患者裂孔封闭良好，网膜平伏。

综上所述，MFS患者易合并晶状体脱位、视网膜脱离等眼部疾病， 一旦确诊应及时行眼底检查，尽早发现视网膜裂孔并及时处理，尽量避免发生视网膜脱离，必要时及时行手术治疗，同时治疗过程中密切关注对侧眼的眼底情况。

参 考 文 献

[1] Faivre L， Collod-Beroud G， Loeys BL， Child A， Binquet C， Gautier E， Callewaert B， Arbustini E， Mayer K， Arslan-Kirchner M， Kiotsekoglou A， Comeglio P， Marziliano N， Dietz HC， Halliday D， Beroud C， Bonithon-Kopp C， Claustres M， Muti C， Plauchu H， Robinson PN， Adès LC， Biggin A， Benetts B， Brett M， Holman KJ， De Backer J， Coucke P， Francke U， De Paepe A， Jondeau G， Boileau C. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1，013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations： an international study. Am J Hum Genet，2007，81（3）：454-466.

[2] Gehle P， Goergen B， Pilger D， Ruokonen P， Robinson PN， Salchow DJ.Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLoS One，2017，12（9）：e0183370.

[3] Zadeh N， Bernstein JA， Niemi AK， Dugan S， Kwan A， Liang D， Hyland JC， Hoyme HE， Hudgins L， Manning MA. Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome. Am J Med Genet A，2011，155A（11）：2661-2668.

[4] 葛坚，王宁利.眼科学. 3版. 北京：人民卫生出版社，2015：498.

[5] Miraldi Utz V， Coussa RG， Traboulsi EI.Surgical management of lens subluxation in Marfan syndrome. J AAPOS，2014，18（2）：140-146.

[6] 侯芳， 王海燕， 何雷， 王紹莉. 12 例马凡氏综合征合并视网膜脱离临床资料分析. 中华全科医学， 2014， 12（11）： 1782-1783.

（收稿日期：2019-03-07）

（本文编辑：杨江瑜）