唐氏筛查在高龄产妇孕中期检查中的意义

施 楠，赵 丽，陶荷花，尹新红

（南京医科大学附属无锡市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断科，江苏 无锡 214000）

唐氏筛查为血清学监测方法，多应用于胎儿唐氏综合征筛查中，该检验方法通过采集孕妇肘正中静脉血借助相关仪器进行检验，以明确判断孕妇宫腔内胎儿患唐氏综合征几率或风险，并为孕妇是否进行羊膜穿刺提供临床依据。随着我国二胎政策的开放，高龄产妇逐渐增多，经阅读相关资料发现孕妇年龄越大胎儿患唐氏综合征几率越高，为进一步探查唐氏筛查在唐氏综合征检出中价值，为临床提供依据。本次选择200例不同年龄孕妇，开展唐氏筛查，现汇总筛查经过：

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取本院门诊自2018年01月～2018年12月接收的孕妇（n=200）进行研究，以年龄为基准分为试验组=100例、对照组=100例。试验组：年龄区间35～46岁，平均年龄40.00±5.00岁；孕周16～21周，平均孕周18.00±1.80周；体重48.62～60.15 kg；平均体重54.02±5.14 kg；对照组：年龄区间20～34岁，平均年龄27.00±6.00岁；孕周15～20周，平均孕周18.00±1.00周；体重48.40～60.22 kg；平均体重53.42±4.52 kg。对比2组基础资料，除年龄外无差异，P＞0.05，可比，该研究已上报相关机构，并获得批准。排除：严重脏器组织损伤者；血液系统疾病者；认知障碍者。纳入：单胎者；自愿参加本次研究者；临床资料齐全者。

1.2 方法

纳入研究200例孕妇均开展唐氏筛查，待其入院后采集肘正中静脉血3～5 ml，放置于试管内张贴标签，并于2 h内借助离心机开展离心处理，转速=3000转/min、离心时间=10 min，离心结束采集上层血清放置于零下20℃冰箱内保存、待检[1]。

1.3 观察指标

借助全自动电化学发光免疫分析仪对人绒毛膜促性腺激素（Human chorionic gonadotropin,HCG）、甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）水平进行检测，与此同时于筛查软件内输入孕妇孕周、体重、年龄、胎儿颈项透明层结果，对唐氏综合征风险评估，分析其阳性率、阴性率，以1:270为阳性切割值[2]。

常见唐氏儿、其它染色体异常情况等妊娠结局。

筛查结果以21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等常见。

1.4 统计学方法

妊娠结局、筛查结果、阳性率、阴性率归属计数资料范畴，检验值以卡方、百分数表示，200例孕妇统计数据借助SPSS 22.0分析，检验结果以P值区间（P＜0.05有差异；P＞0.05无差异）表示。

2 结 果

2.1 阳性率、阴性率

试验组阳性率16.00%，经数据比对无明显差异，P＞0.05，详见表1。

表1 阳性率、阴性率[n（%）]

2.2 筛查结果

试验组筛查出21-三体综合征14例、18-三体综合征1例、神经管缺陷1例，筛查结果16.00%，经数据对比无明显差异，P＞0.05，详见表2。

表2 筛查结果[n（%）]

2.3 妊娠结局

妊娠结局（经侵入性产前诊断及胎儿结构系统筛查B超检查）在试验组和对照组筛查阳性的人群中发现：试验组阳性组确诊唐氏综合征2例，其它染色体异常1例，对照组阳性组中确诊21三体1例，其它染色体异常1例，详见表3。

3 讨 论

唐氏筛查为筛查唐氏综合征的主要方法，染色体疾病存活者伴有不同程度智例障碍、特殊面容、生长发育障碍等，对其生活质量、生命安全影响较明显，因此孕期需及早开展唐氏筛查，评估宫内胎儿出现唐氏综合征风险，基于孕中期血清学筛查试验的可操作性较强，适用于大多数医院开展，故需及早对孕中期产妇开展唐氏筛查，推进我国优生优育进程[3]。

表3 妊娠结局[n（%）]

产前诊断为诊断胎儿染色体异常的重要方法，但该方法作为侵入性产前诊断的一种方法，具有一定流产率，且实施风险系数较高，故需积极开展安全、可靠、花费较低的筛查方法，避免产前诊断操作的盲目性，结果显示：试验组开展唐氏筛查后阳性率16.00%高于对照组，筛查出21-三体综合15例，占比15.00%，于对照组相比无明显差异，但对试验组及对照组筛查阳性者通过侵入性产前诊断及超声检查，最终确诊胎儿染色体异常者，无明显差异。因此，在孕中期对高龄孕妇进行唐氏筛查仍有一定的价值，但基于唐氏综合征的发生与年龄有较大相关性，且我国现阶段应用筛查软件均来源与国外，并不完全适应于我国人群，地区差异性也较大，导致其筛查准确性不高，且部分人群经期不准，存在孕周差异，高脂血症患者、多胎妊娠均可导致筛查出现假阳性、假阴性，唐氏筛查为现阶段临床创伤最小筛查方法，既往资料显示35岁以上女性便可称为高龄产妇，且唐氏综合征随着年龄的增加其发病率明显升高，但在减少机体创伤同时，提示孕妇是否需要开展基因测序产前筛查有极其重要作用，其不仅可缩小基因测序产前筛查范围，还可减少对机体损伤，即不会漏检，又可减少临床筛查费用，降低孕妇及其家庭经济压力，避免医疗资源的损耗。

综合上述，孕中期高龄产妇开展唐氏筛查对提高筛查结果、阳性检出率有极高价值，但对改善妊娠结局无明显价值，故孕期需根据筛查结果配合接受产前诊断，以明确胎儿宫内具体情况，从而开展干预措施，达到改善妊娠结局的目的。