遗传性大疱性表皮松解症1例报告

黄桃源 文 玮 陈文静 王柳苑 戚世玲 晏爱珍 何仁亮 薛汝增

作者单位：510000 广东 广州，南方医科大学皮肤病医院皮肤科 （黄桃源，文玮，陈文静，王柳苑，晏爱珍，何仁亮，薛汝增）；510799 广东 广州，广州医科大学附属第五医院皮肤科 （戚世玲）

遗传性大疱性表皮松解症是一种较为罕见的单基因遗传性疾病，具体表现为皮肤结构蛋白先天性缺陷导致的皮肤及黏膜松解，轻微摩擦即可致使真皮与表皮分离而反复出现水疱，临床治疗较为棘手。为探索遗传性大疱性表皮松解症的有效治疗方法，笔者鉴于湿润烧伤膏在慢性难愈合创面的治疗中具有显著疗效，遂于2017年12月分阶段采用夫西地酸乳膏、复方多粘菌素B乳膏、湿润烧伤膏混合物及湿润烧伤膏治疗了1例遗传性大疱性表皮松解症患儿的局部皮损创面，疗效满意，现报告如下。

1 临床资料

患儿，女性，5岁，因全身皮肤渐进性出现水疱及糜烂5年入院治疗。患儿出生后不久手部及足部皮肤即出现大小不等的水疱并逐渐破溃、糜烂，且尤以关节摩擦部位最为明显，于当地医院治疗（具体不详）后创面逐渐愈合，部分创面愈后皮肤留有表浅性瘢痕；之后，患儿全身多处皮肤相继出现水疱及糜烂，于当地医院治疗 （具体不详）后未见明显好转，且创面逐渐增大，为求进一步治疗，遂来本院就诊。患儿生长发育未见明显异常，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病病史，母亲否认怀孕期间有感染性疾病用药史、否认毒物及放射性物质接触史。

入院检查：患儿头面部、躯干及四肢皮肤散在大小不等的水疱及创面，水疱疱液清亮，尼氏征阴性；创面表层可见少许稀薄渗出液，部分创面覆有黑色痂皮，其中颈部及背部创面基底增厚 （图1）；指甲及趾甲大部分脱落；水疱组织病理学检查结果显示，表皮下水疱，真皮浅层小血管增多，血管周围可见少许淋巴细胞浸润 （图2）；免疫荧光检查结果显示，IgG、IgM、IgA及C3阴性；血常规检查结果显示，白细胞4.74×109／L，中性粒细胞百分比46.2%，血红蛋白67 g／L；创面细菌培养结果显示，耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染；其他检查结果未见明显异常。临床诊断：遗传性大疱性表皮松解症 （单纯型）。

图1 患儿入院时创面情况Fig.1 The wound condition of the child patient on admission

图2 入院时水疱组织HE染色图 （×100）Fig.2 HE staining of the blister tissues on admission（×100）

患儿入院后，在予以补液、维持电解质平衡等对症支持治疗的同时，创面于清创后均匀涂抹夫西地酸乳膏、复方多粘菌素B乳膏及湿润烧伤膏混合物 （混合比例为1∶1∶8），并依次覆盖混合物药纱及无菌敷料包扎，每天换药1次；治疗第2天，患儿出现高热，体温最高达39.2℃，复查血常规显示白细胞19.6×109／L，血红蛋白76 g／L，C反应蛋白 120.6 mg／L，降钙素原 0.26 μg／L，遂予以头孢曲松抗感染治疗；治疗第4天，创面细菌培养结果显示耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染，遂改为万古霉素抗感染及丙种球蛋白营养支持治疗，同时创面改为单纯应用湿润烧伤膏换药治疗 （图3－4），每天换药2次。治疗第10天，创面明显缩小，患儿出院，并于家中自行应用湿润烧伤膏换药治疗。出院后随访6个月，创面完全愈合，愈后皮肤仅留有少许色素沉着，无明显增生性瘢痕形成。

2 讨论

遗传性大疱性表皮松解症是一种基因突变所致的罕见遗传性疾病，包括单纯型、交界型、营养不良型和Kindler综合征型4个亚型［1］，主要表现为皮肤及黏膜磨擦后的反复水疱、血疱及糜烂等，严重者还可导致死亡［2－3］。目前，临床上常用病理活检、免疫荧光、透射电镜、免疫组化定位、致病基因检测等方法予以诊断［4－5］，但尚无特效且公认的治疗方法，基因治疗是目前该病的主要研究方向［6－8］。

图3－4 创面均匀涂抹湿润烧伤膏，并依次覆盖湿润烧伤膏药纱及无菌纱布包扎Fig.3－4 MEBO was evenly applied onto the wound surface，followed by the covering of MEBO⁃impregnated gauze and the bandage with sterile gauze

为探寻一种较为理想的遗传性大疱性表皮松解症的治疗方法，笔者于本研究中对1例遗传性单纯型大疱性表皮松解症患儿在予以积极抗感染、营养支持等全身综合治疗的同时，创面分阶段采用夫西地酸乳膏、复方多粘菌素B乳膏、湿润烧伤膏混合物及湿润烧伤膏换药治疗。结果显示，治疗10 d后，创面明显缩小，患儿出院，并于家中自行应用湿润烧伤膏换药治疗。出院后随访6个月，创面完全愈合，愈后皮肤仅留有少许色素沉着，无明显增生性瘢痕形成。其作用机理可能为，夫西地酸乳膏与复方多粘菌素B乳膏在防治创面感染的同时，湿润烧伤膏可在创面表层形成一层保护膜，有效阻止创面水分蒸发，保持创面湿润，使创面始终处于低氧张力环境中，以利于毛细血管扩张，增加局部血流量，缩短创面愈合时间［9］；湿润烧伤膏内含有的有效成分可防止胶原蛋白黏多糖过量合成与分泌，促使皮肤缺损创面修复早期上皮细胞和纤维细胞即按1∶4的比例生长，从而减少瘢痕组织形成，避免肌成纤维细胞收缩所致的瘢痕挛缩［10］。

综上所述，遗传性大疱性表皮松解症局部创面分阶段采用夫西地酸乳膏、复方多粘菌素B乳膏、湿润烧伤膏混合物及湿润烧伤膏换药治疗，夫西地酸乳膏与复方多粘菌素B乳膏在防治创面感染的同时，湿润烧伤膏可有效促进创面的无瘢痕愈合，疗效显著，值得临床推广应用。