毛发-鼻-指（趾）综合征合并系统性红斑狼疮一例

刘翠华 田明 魏磊 李玉柳 刘玉洁

郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院肾脏风湿科450018

患儿女，10 岁，因间断发热伴面部红斑半年于2014年6月至我院就诊。患儿半年前无诱因出现间断发热，体温38.5 ℃左右，伴面部红斑，无咳嗽、腹泻、关节痛等不适，当地医院抗感染治疗无效果。患儿自幼头发稀疏，毛发生长极缓慢，伴双手指弯曲畸形，身高较同龄儿矮小，智力发育正常。病后觉乏力、食欲差。父母非近亲结婚，其母亲和胞妹有相似外貌。

体检：体温38℃，心率108次，呼吸25次，血压110/70mmHg，身高124 cm，精神一般，眼睑无浮肿，睑结膜稍苍白，双肺呼吸音粗，心音有力，腹平软，肝脏右肋下可触及1 cm，质软，脾肋下未触及肿大，四肢活动正常。皮肤科检查：面容特殊，面部可见蝶形红斑，鼻肥大呈梨形，鼻唇沟宽而长，上唇薄，人中长且扁平。头发稀疏、细软，色泽黄；眉毛稀疏，色淡黄（图1），无腋毛、阴毛。双手食指、中指、无名指、小指远端指间关节均肿胀，活动受限，双手指尺侧偏斜（图2A）；双手X 线平片示双手中节指骨圆锥形骨骺，双手2 ～5 指末节指骨骨骺浓密，骨龄相当于7 岁（图3）。双足拇趾缩短（图2B）。

实验室检查：血常规白细胞2.1 × 109/L，血红蛋白92 g/L，血小板110×109/L；尿常规红细胞71/μl（参考值0 ～24/μl，下同），白细胞34/μl（0 ～28/μl），尿蛋白弱阳性；尿蛋白定量0.56 g/24 h；补体C3 160 mg/L（780 ～2 100 mg/L）、C4 30 mg/L（100 ～400 mg/L）；红细胞沉降率120 mm/1 h；自身抗体检查：抗核抗体阳性（均质型1∶640），抗组蛋白抗体、抗核小体抗体、抗核糖体P 蛋白抗体、抗SmD1 抗体、抗nRNP 抗体均阳性，抗dsDNA 抗体阴性。彩超示肝肋下8.2 mm。外周血细胞形态、肝肾功能、血培养、甲状腺功能、骨髓细胞学检查、抗链球菌溶血素O、类风湿6 项检查均无异常。

诊断：①系统性红斑狼疮（SLE）；②毛发-鼻-指（趾）综合征（Tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS）？

治疗：口服泼尼松50 mg/d（2 mg·kg-1·d-1），羟氯喹0.15 g/d，6 周后面部红斑减轻，体温正常，外周血白细胞等恢复正常。泼尼松每2 ～4 周减量2.5 mg，减至7.5 mg/d 时维持。半年后，面部蝶形红斑消失，SLE病情活动度评分由15 分降为2 分。目前仍口服泼尼松7.5 mg/d、羟氯喹0.15/d维持治疗，持续随访中。

基因检测：治疗半年后，为明确特殊外貌原因，抽取患儿血样本行基因检测（北京迈基诺基因科技公司），结果示TRPS1基因第4外显子疑似杂合缺失。确诊为TRPS。患儿母亲及胞妹有相似特殊面貌，拒绝基因检查。

讨论本例患儿出现面部蝶形红斑、关节疼痛等，血白细胞下降、补体下降，尿蛋白、抗核抗体和抗核小体抗体阳性，符合SLE诊断。患儿毛发稀疏、梨形鼻，外貌特殊，指骨圆锥样骨骺和短指畸形，智力正常，身高低于同龄儿，结合基因检测结果，确诊为TRPS。

图1 患儿面部蝶形红斑，鼻肥大呈梨形，鼻唇沟宽而长、上唇薄，人中长且扁平图2 患儿手足病变 2A：双手食指、中指、无名指、小指远端指间关节肿胀，双手指尺侧偏斜；2B：拇趾缩短图3 双手X线平片示双手中节指骨圆锥形骨骺

TRPS1基因与自身免疫性疾病是否相关？TRPS1基因缺失或突变与自身免疫性疾病的发生发展是否存在基因与分子免疫学上的联系，尚待进一步研究。

志谢郑州儿童医院肾脏风湿科医护人员及患儿家长的协助