卡塔格内综合征并肺发育不良1例

熊 鑫 刘 领 薛 兵

(北京市垂杨柳医院呼吸内科，北京市 100022，电子邮箱：qiyi_123654@163.com)

卡塔格内综合征(Kartagener syndrome，KS)属于一种少见的先天发育异常性疾病，临床表现为支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎三联征。KS患者的纤毛运动异常，导致黏膜清除功能障碍，故也被命名为原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)，而KS只用于表示同时具有脏器转位的PCD患者[1]。本文报告1例KS合并肺发育不良的患者，并结合相关文献，总结其临床特点及治疗方法，为今后临床诊疗提供参考。

1 临床资料

患者男性，14岁，因反复咳嗽、咳痰14年，加重伴发热3 d于2017年8月13日入院。患者自幼常咳嗽、咳痰，伴有间断鼻塞，流黄稠鼻涕，头痛。多次于社区医院及当地儿童医院就诊，诊断为“呼吸道感染”，经抗感染治疗症状可好转，但一直迁延不愈，常于受凉感冒后加重。入院前3 d无明显诱因再次出现咳嗽、咳痰症状加重，为稠黏黄白痰，痰量为40～50 mL/d，每日午后出现低热(37.5℃)，无咯血、畏寒、寒战、盗汗等。既往曾患中耳炎，家族有1例先天性右位心患者。入院查体：体温37.1℃、心率76次/min、呼吸18次/min、血压122/64 mmHg，发育正常，营养较差，慢性病容，皮肤无异常，浅表淋巴结无肿大；头颅无畸形，各鼻旁窦无压痛；颈软，气管居中，胸廓无畸形，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音；心尖搏动位于右侧第5肋间，锁骨中线内0.5 cm，心界不大，心律齐，未闻及心音分裂及额外心音；腹软，肝脾不大；泌尿生殖系统及神经系统无阳性体征。实验室检查：血常规、大小便常规、血沉、痰抗酸杆菌涂片、生化、肿瘤标记物、血气分析均正常。胸部CT提示右位心，右肺下叶可见树芽征形成，伴局部轻度支气管扩张，左肺中叶发育不良，腹腔内脏转位。鼻窦CT提示鼻窦炎。心脏彩超提示右位心，心脏结构未见异常。诊断为KS合并肺发育不良、全内脏转位。给予拉氧头孢联合阿奇霉素静脉抗感染治疗9 d，患者体温回复正常，咳嗽、咳痰及鼻塞症状好转后出院。出院后嘱患者长期口服红霉素。1年后随访，患者自觉咳嗽、咳痰程度较前有所好转，发热次数较前减少。

2 讨 论

KS属于一种少见的先天发育异常性疾病，由瑞士医生Kartagener于1933年首次报告[2]。PCD病理表现为纤毛结构异常、运动不良以及清除功能障碍，导致分泌物和病原微生物不能及时且有效地排出，最终发展成支气管扩张、鼻窦炎、鼻息肉和中耳炎等[3]。PCD的临床表现包括呼吸系统、泌尿生殖系统、神经系统、消化系统等全身多系统功能障碍，具体表现由受累的组织器官决定。呼吸道黏膜纤毛运动障碍可影响痰液及细菌的排出，常导致反复下呼吸道感染以及支气管扩张，患者多表现为慢性咳嗽、咳痰、咯血，急性感染患者可伴发热。肺部相关受累区域可有干湿性啰音；鼻黏膜、鼻旁窦纤毛运动障碍患者常出现慢性鼻炎、鼻窦炎；中耳和耳咽管纤毛运动障碍患者可表现为慢性中耳炎、传导性耳聋、鼓膜穿孔等；其他因纤毛运动障碍患者还可伴有男性不育、女性生育能力下降、尿道下裂、多指(趾)、胆道闭锁、多囊肝、多囊肾、儿童生长发育迟滞、脊柱侧弯、漏斗胸、肠旋转不良等。

临床上，KS主要通过影像学检查被发现，即存在支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎三联征表现。电镜检查是诊断PCD的金标准，伴内脏转位时，应考虑KS。胸部CT可见充气过度，支气管壁增厚、扩张，伴印戒征、双轨征，支气管扩张多发生于中叶、下叶[4]，形态以柱状多见，囊状较少[5]。KS典型的支气管扩张影像学征象为“棒状”或“水滴样”，与普通支气管扩张有明显差别[6]，同时可见内脏转位。薄层高分辨CT对诊断支气管扩张具有简便、准确的优点，可以更清晰地显示支气管扩张的程度、范围，发现肺部早期病变的优势尤为明显。对于成年患者，薄层高分辨CT若未见支气管扩张影像，几乎可排除PCD的可能[7]。目前KS的诊断标准为[8-9]：(1)右位心或全内脏转位；(2)支气管扩张症；(3)副鼻窦炎。同时具备上述3项即可诊断完全性KS,只具备前两项诊断为不完全性KS。因KS为先天性疾病，目前尚无特异性治疗方法，主要是增强机体免疫力，注意预防和控制感染，防止病变进一步发展。急性感染期可口服、吸入或静脉使用抗生素来控制感染，根据患者痰培养结果选择敏感的抗生素，最常见的病原体为流感杆菌。KS患者儿童时期的慢性感染可导致发育不良，但大多数患者预后良好，如反复长期呼吸道感染则最终可发展成呼吸功能不全或心力衰竭。

尽管KS临床上相对少见，但其临床诊断并不困难，只要详细询问病史、仔细体格检查，再结合相关影像学资料，即可做出明确诊断。本例患者存在支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎三联征表现，诊断KS明确。患者幼年即开始反复出现呼吸道感染症状，多年来曾辗转于多家医院，均未诊断为KS，可能与临床医生未能充分认识及重视KS有关。本例患者胸部CT提示支气管扩张，但并非典型的“棒状”或“水滴样”，仅表现为阻塞性细支气管，有弥漫性树丫征，没有明显支气管扩张，其原因可能为患者肺部尚处于阻塞性细支气管炎阶段，尚未形成支气管扩张这一结构性改变。KS可合并其他系统异常，如先天性心脏病[10]、IgA肾病[11]、颅内多发钙化、家族性地中海热[12]，还可合并结核、肺源性心脏病[12]以及弥漫细支气管炎[13]等。但KS合并肺发育不良的报道较少。在临床上若遇到反复上呼吸道感染或肺炎的患者，尤其是儿童，应考虑KS的可能，对于此类患者，应进行心前区听诊及胸部影像学检查，明确有无内脏转位，必要时还应进一步进行胸部及鼻旁窦CT扫描、支气管镜检、上颌窦穿刺等检查，明确有无支气管扩张及鼻旁窦炎，以提高临床KS的确诊率，尽可能做到早发现、早治疗。