超声产前结构筛查的意义

史慧敏,魏晓爽

(内蒙古锡林郭勒盟妇幼保健院 内蒙古 锡林浩特 026000)

产前筛查是利用简单、可行以及无创的方法对于发病率高或者病情严重的遗传性疾病、先天畸形等进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群，以此便于进行下一步产前诊断。此外，产前筛查也是现阶段临床预防患有遗传性疾病胎儿娩出的重要步骤[1]。近些年，随着生活方式以及饮食习惯的转变，隐匿性疾病发生率呈现逐年增长趋势，很多产妇孕期内因为某些因素的影响，容易导致幼儿出现先天缺陷，对孕妇的情绪以及母婴的身心健康产生严重影响[2-3]。为此，实施产前筛查对于保证母婴健康尤为重要。超声是临床常用的检查方式之一，本次研究旨在分析超声产前结构筛查临床意义和价值，以此减少和降低产妇孕期风险的发生，内容如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

筛查对象均为2012年1月—2016年1月于我院行孕期检查的孕16周～足月孕妇。其中，2012年检查1600例，年龄23～36岁，平均年龄（28.17±1.54）岁；2013年检查1736例，年龄21～34岁，平均年龄（27.28±1.63）岁；2014年检查3089例，年龄22～37岁，平均年龄（27.73±1.56）岁；2015～2016年筛查6030例，年龄25～38岁，平均年龄（28.35±1.41）岁。

1.2 方法

仪器选用飞利浦IU22超声诊断仪，参数设置为：探头频率为3～5MHz，取孕妇仰卧位，于其腹部涂抹耦合剂，依照顺序对胎儿器官进行详细的检查，包括胎儿胸腹部、四肢、头颈脊柱、胎盘和羊水等，若检查部位存在疑问则可反复多次进行探查，以此减少误查和漏查的发生。

1.3 统计学方法

2 结果

2012年1600例阳性28例，占比1.8%，存在多项异常4例。其中唇腭裂占比最高，其次为心脏异常、淋巴水囊瘤、单脐动脉，第三位为肾脏异常。于我院引产证实唇腭裂3例、淋巴水囊瘤2例、肾脏异常1例、四肢异常1例，外院引产证实胸腔狭窄2例，心脏异常4例。1例肛门闭锁于我院产后胎儿正常属于误诊；2013年阳性28例，占比1.6，存在多项异常9例，肾脏异常占比最高。2014年阳性67例，占比2.17%，其中心脏异常最多，其次为肾脏异常，最后为单脐动脉；2016年阳性64例，占比1.9%，存在多项异常3例，其中心脏异常占比最高，其次为颈部淋巴水囊瘤，最后为唇腭裂和鼻骨发育不良，详见表1～4。

表1 2012年筛查阳性结果

表2 2013年筛查阳性结果

表3 2014年阳性筛查结果

表4 2016年筛查阳性结果

3 讨论

超声产前结构筛查是临床采用特殊手段对胎儿形态和结构进行系统排除，以便于能够早期发现异常，提高风险胎儿检出率以及减少围生儿死亡率的方式[4]。而使用超声筛查的优势在于，（1）可以有效的确定胎龄，相较于传统血清筛查确定胎龄以及末次月经法筛查胎龄，超声筛查的准确性更高。此外，若患者存在月经不调则可直接选用B超对其胎龄进行确定。（2）部分染色体并患者可存在特征性表现，包括面部鼻骨长度、胎儿颈部透明带厚度以及脉络丛囊肿等[5]。（3）超声可直接发现胎儿异常，包括唇腭裂、神经管缺陷、胎死宫内以及先天性心脏病等。此外，使用超声进行筛查相较于其他检查方式，对无脑儿、脑膨出、腹裂、脐膨出、唇腭裂、心脏异常、肾脏异常以及脑积水等机型诊断率更高。既往研究显示，超声检查发现胎儿颈部透明带厚度增加和唐氏综合征有着明显的关系，而这种现象的出现进一步说明影像学标记可用于产前筛查中，并且由于其使用简单、无创伤、效果显著，更容易被临床接纳。

本次研究中共计筛查12455例孕妇，其中2012年1600例共检出阳性28例，占比1.8%，存在多项异常4例。肾脏异常占比最高，其次为心脏异常、淋巴水囊瘤、单脐动脉，第三位为唇腭裂；2013年1736例共计阳性28例，占比1.6，存在多项异常9例。2014年3189例共计阳性67例，占比2.17%，心脏异常最多，其次为肾脏异常，最后为单脐动脉；2016年3301例共计阳性64例，占比1.9%，存在多项异常3例，其中心脏异常占比最高，其次为颈部淋巴水囊瘤，最后为唇腭裂和鼻骨发育不良。目前，孕期超声检查胎儿项目涵盖了胎儿生长发育过程中各器官结构形态变化的检查。例如，胎儿畸形是一种动态发展过程，若程度不足则很少由超声显示。此外，超声检查时间过早，很容易因为结构和脏器尚未发育完成，进而无明显表现，但若时间太晚，则羊水不足，胎儿活动小，胎儿骨骼声影会严重的影响超声检查。所以，为提高超声筛查的准确性，选择合适的筛查时间显得尤为重要[6]。

综上所述，超声产前结构筛查可以有效的减少和降低新生儿出生缺陷，对于提高人口出生素质有着重要意义。