iOSapp与临床基因组学和精确医学中的基因疾病复杂性

黄雅琪 罗发明 唐玉莹

1.华北理工大学基础医学院；2.华北理工大学理学院；3.华北理工大学公共卫生学院

我们提供了一个公开的iOS应用程序PAS-Gen，邀请全球用户免费下载它在iPhone和iPad设备上，迅速采用其易于使用的界面，并搜索基因和相关疾病。PASGen是使用 Swift、XCODE 和 PHP 脚本开发的，这些脚本使用 Web 和 MySQL 数据库服务器，其中包括超过 59000 个蛋白质编码和非编码基因，以及 90000 多个分类基因疾病关联而成的。PAS-Gen 建立在临床和科学前提之上，即更容易的医疗保健和基因组数据共享将加速未来的医学发现。此软件采用智能手机应用，整合了分类疾病及相关基因信息，提出了先进的基因疾病数据库。 PAS-Gen 应用程序将帮助研究人员、医生和药剂师提供可能与开发某些疾病的可能性相关的基因的广泛视图。此工具具有加速用户理解人类复杂疾病的遗传基础的能力，并通过同化基因组和表型数据将支持未来的工作，以确定基因特定的设计药物，针对精确的分子指纹肿瘤，建议适当的药物治疗，预测个人对疾病的易感性，诊断和治疗罕见的疾病。

总结输血医学基因组学的最新科学进展，并探讨其在广义基因组精密医学模型中的作用，重点探讨这一新兴领域独特的计算和生物信息学方面。最近出版物继续验证使用下一代测序（NGS）进行血型预测的可行性，采用三种截然不同的方法：外兆体测序、全基因组测序和基于PCR的目标NGS方法.据报告，NGS与血清学和替代基因分型方法的相关性在92%到99%之间。

NGS 已证明对弱抗原、结构变化、拷贝数变异、新基因组变异和微奇性检测进行了改进。建议将输血医学解释添加到任何临床测序基因组中，作为提高精密基因组医学成本效益的策略。在血型抗原环境中解释NGS不仅需要先进的免疫血液学知识，还需要专门的软件和硬件资源，以及一支经过生物信息学培训的劳动力队伍。输血是一种常见的住院程序，使血型基因组学成为精密医学研究的一个有前途的方面。需要进一步努力应对输血生物信息学挑战并评估其临床效用。

虽然医生在门诊环境中与病人接触最多，但与门诊医学相关的主题在医学教育中较少出现。为了教授专业技能，必须创造实际学习机会，让学生在真正的工作条件下在门诊环境中练习医疗技能。曼海姆医学院开发、评估和修订了门诊医学临床选修课，作为门诊（肝诊所、精神病门诊、泌尿肿瘤）的实用、基于能力的学习经验协商等）。

选修课采用计划-执行-检查-行为（PDCA）周期，在第四年学习期间采用纵向实践课程的形式设计。通过选择四个集中的门诊护理之一，学生有机会专注于和追求个人的兴趣。在门诊诊所的三次单独课程中，学生被布置作业，并填写一本包含学习目标、作业和评分标准的日志。

选修课完成后，学生（n=165）和导师（n=7）可以选择参加一项调查，以评估对选修课的知识积累和满意度。结果：学生对个人常见病知识的增长和以病人为中心的沟通评价积极，对门诊病人管理知识的评分较低。选修课的第一个课程被学生和导师评价为满意。在85.8%的病例中，学生表示将推荐该课程的门诊部。在第一次修订期间，考虑了改进建议，例如关于日志和调度系统的建议。结论：该选修课提供了一个机会，在医学研究期间，以实用和基于能力的方式熟悉流动医学。

在本系列中，我们将讨论急诊医学的研究主题。虽然传统上几乎只注重应急研究干预措施的功效和有效性，但分析不同办法和途径的成本和社会影响已变得日益重要。本文将探讨健康经济学的含义，并探讨与临床研究人员相关的经济评价的不同类型和关键特征。

尽管在医疗决策过程中纳入成本考虑对于美国患者和医生来说越来越重要，但与这些结构相关的内容并不经常包含在医学教育中。因此，医生没有能力考虑费用。这项研究寻求执业医生对当前教学中所察觉的缺陷的意见，以及将必要的内容纳入医学教学的建议。

我们使用半结构化访谈进行了定性描述性研究，利用心脏病学家和神经科学家在各种环境中练习的有目的的最大变异样本。我们使用传统内容分析分析访谈。18名心脏病专家和17名神经学家参与了这项研究。受访者认为，目前的教学没有提供足够的价值和成本考虑知识，以实现以病人为中心的高价值决策。

他们确定了与医疗费用有关的教育的以下优先领域：医药业务和自费患者费用信息、健康研究解释技能培训以批判性地评估证据，以及沟通技巧，让患者作为合作伙伴参与共同决策。与会者推荐了多种教学方法，包括关于核心主题的讲授课程、角色建模和案例研究。美国医生认为，学习需求与将成本纳入临床决策有关，这些需求可以为这一领域的课程开发计划提供信息。医生认为，这些主题和技能的知识对于实现以患者为中心的高价值护理至关重要。支持患者中心需求的配套卫生系统改革对于使医生能够专注于以患者为中心的医疗保健交付方法至关重要。