孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值

杨鸿凌，覃 颖，颜幸燕

（贵港市妇幼保健院 广西 贵港 537100）

胎儿颈项透明层是指早孕晚期以及中孕早期间，胎儿颈部淋巴囊与颈静脉窦相通，使少量淋巴液堆积在颈部，从而产生暂时性回流障碍，通常在14周后消退[1]。既往研究显示，部分胎儿NT可能无法消失以及异常增厚现象可能与染色体异常、畸形具有一定相关性[2-3]。因此我院展开研究，探讨孕早期超声测量胎儿NT厚度在产前诊断中的价值，现作出如下报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院2017年1月—2017年3月接受的孕早期超声检查的2065例孕妇，年龄16～46（26.4±2.5）岁，孕周11～14（12.3±0.7）周。均属于单胎妊娠，孕妇经检查并无明显妊娠合并症，经过所有孕妇及家属同意并自愿加入本次研究中，均经过我院伦理委员会批准同意；排除因孕妇腹壁较厚或者体位等因素影响，而无法测量NT厚度者，合并家族遗传性疾病者，以及资料不全，精神或者意识状态较差者[4]。

附表 不同NT厚度胎儿与异常妊娠的情况[n（%）]

1.2 方法

使用仪器及探头：GEVolusonE8、东芝300超声诊断仪，经腹部二维探头频率1～5MHz，经腹部三维容积探头频率4～8MHz，东芝PVT674BT小凸阵探头频率5～7.5MHZ。协助孕妇采取仰卧位，按照顺序检查胎儿结构，并严格按照标准规定检测胎儿的NT厚度，检测方式：（1）取胎儿自然屈曲状下的多切面，包括胎儿顶臀长、胎儿NT、胎儿鼻骨、颅脑、颜面部、心脏发育情况、胸、腹壁及四肢发育、脐带及胎盘连接处等，使探头声束与胎儿颈背部保持垂直；（2）将成像放大，能够清楚的观察到胎儿头部及上胸部；（3）仔细分辨胎儿皮肤以及羊膜，利用+字形游标尺进行测量，游标尺内端属于无回声带的外缘，重复测量三次，取最大值；（4）若胎儿颈部存在脐带缠绕现象，可避免脐带测量上下方，取两端平均值。将NT厚度≥2.5mm判定为增厚。收集并统计所有胎儿的NT厚度，根据检测结果将其分为四组，包括＜2.5mm、2.5～3.0mm、3.1～5.0mm、≥5.0mm。

针对NT厚度正常的胎儿，收集其血清学及孕妇年龄等资料，分析染色体核型，并在中孕期间进行解剖结构筛查；而NT增厚者可通过引产方式分析染色体核型，并经过孕妇及家属同意，采取无创DNA或者羊水穿刺方式进行染色体核型分析，其中无创DNA检查结果显示染色体核型正常，可在中孕期进行超声复查，但检查结果显示染色体异常并伴有严重畸形，可采取引产。除染色体异常引产及死胎外，所有孕妇会在孕中期（20～28周）做一次以上系统胎儿超声检查排除结构畸形。

1.3 统计学处理

2 结果

2.1 检测结果

经检查发现，我院共39例NT增厚者（1.89%），其中NT厚度＜2.5mm组的染色体异常发生率与其他三组比较，差异有统计学意义（P＜0.05），详情见附表。

2.2 孕妇年龄与NT增厚的相关性

我院所有孕妇中，年龄≥35岁者的胎儿NT增厚有80例，占3.87%；而孕妇年龄＜35岁中发生胎儿NT增厚的有21例，占1.02%，两组胎儿NT增厚发生率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。

3 讨论

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生结构或染色体异常，根据相关数据显示，胎儿畸形发生率占活产儿的3%左右，严重畸形可能造成胎儿残疾甚至死亡。目前临床上将检出胎儿畸形作为产前诊断工作的主要目的，其中如何改善产前检查的有效性以及准确性成为产科关注的重点。近几年，随着超声技术不断完善，在孕中晚期已经能够判断出胎儿是否畸形，但如何在更早时间里发现胎儿可能畸形的相关信息，降低对孕妇的伤害，进一步保障母婴安全。

临床既往认为NT≥2.5mm但染色体及结构无异常的正常胎儿，产后无异常；但是孕早期胎儿NT增厚则表示胎儿染色体或者结构异常的风险性较大。因此本文对此展开研究，结果发现我院共39例NT增厚者（1.89%），其中NT厚度＜2.5mm组的染色体异常发生率与其他三组具有一定差异（P＜0.05）；年龄≥35岁者的胎儿NT增厚发生率与＜35岁发生率有一定差别（P＜0.05），说明胎儿NT厚度及孕妇年龄均能够影响胎儿染色体情况，同时可提高胎儿畸形的检出率。NT厚度主要是指胎儿颈部皮肤与深部软组织高回声带之间的带状无回声，孕早期胎儿均具有正常的超声特征，由颈部淋巴结暂时性回流异常造成。当孕周超过14周后，颈淋巴管与颈静脉窦想通，NT可能消退。若胎儿染色体或者结构发生异常后，可能延长两者想通时间甚至无法想通，均可能影响淋巴液回流情况，从而使NT异常。早期淋巴系统出现暂时发育异常，随着淋巴系统发育不断完善，堆积的淋巴液出现引流现象，促进增厚的NT消退。

综上所述，临床上经过孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚，能够尽早评估胎儿染色体或者结构异常现象，同时可成为产前筛查的主要项目。