儿童耳横纹肌肉瘤伴颞骨侵犯 1 例并文献复习

王文佳,叶树凤,庄晓婷,魏 宁,罗 南*

(1.吉林大学第二医院 耳鼻喉科,吉林 长春130041；2.吉林大学第二医院 心血管内科,吉林 长春130041)

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma RMS)是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。根据病理学分为三型：①胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁)；②腺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁)；③多型性横纹肌肉瘤常见于成人，儿童偶发[1]。儿童横纹肌肉瘤多见于头颈、四肢等部位，其恶性程度高，生长迅速，局部浸润明显，因此，早发现、早诊断是儿童横纹肌肉瘤预后良好的关键因素。本文结合相关文献对1例儿童胚胎型耳横纹肌肉瘤伴颞骨侵犯进行报道。

1 临床资料

1.1一般资料患儿男，8岁，因右侧外耳道肉芽切除术后20天，再次反复右耳流脓转入我院治疗。患儿既往反复出现右侧外耳道流脓，为黄色分泌物，无腥臭味，偶伴血丝，右耳听力下降，20天前于当地医院行全麻下右侧外耳道肉芽摘除术。术后病理检查结果示：右侧外耳道粘膜慢性炎症伴坏死及肉芽组织形成。术后患者仍反复出现右耳流黄脓，偶有血丝，听力无明显改善，遂就诊于我院。入院后查体：右侧外耳道见新生物堵塞，表面附褐色分泌物，鼓膜未视及；查颞部CT显示：右侧乳突气化不良，密度增高，其内见软组织密度影，周围骨质局部可见破坏，右侧鼓室内见软组织密度影，右侧听小骨形态欠规整。 诊断提示： 右侧分泌型中耳乳突炎(见图1A-C)。临床诊断为：中耳炎(右侧)；慢性乳突炎(右侧)。术前查血、尿、粪常规及肝功、肾功、电解质，心电图、胸片均无异常。

图1 A.右侧乳突区、鼓室内见软组织密度影，听小骨破坏。B．右侧颞骨、乳突区骨质破坏。C.外耳道内见软组织肿物

1.2手术方法于全麻下显微镜下行右侧外耳道及中耳肿物切除，右颞骨部分切除术 。术中显微镜下见：右耳外耳道内充满肉芽样组织堵塞，表面附褐色分泌物，将切除的外耳道内肉芽样组织送病理，术中快速冰冻切片回报：(右侧外耳道)考虑为胚胎性横纹肌肉瘤。经与患者家属沟通后，继续行耳后切口，依次开放乳突、鼓窦，鼓室，见气化型乳突蜂房内有肉芽样组织，将乳突内肉芽样组织取检送快速冰冻切片，回报：(右侧乳突)送检组织考虑为胚胎性横纹肌肉瘤，待石蜡切片及免疫组化染色最后确定。术中见砧骨及锤骨部分破坏，镫骨完好，鼓室内充满大量肉芽样组织，咽鼓管鼓室口扩大，其内有肉芽样组织，彻底清除术腔内病变及气房，见面神经水平段表面骨质破坏，面神经水平段裸露，约3 mm将术腔扩大至乳突后壁，切除乙状窦骨板，乳突天盖，鼓窦上鼓室天盖，见部分硬脑膜裸露，但无脑脊液耳漏，扩大切除上鼓室前壁，削低面神经嵴，彻底切除鼓室内壁粘膜。取颞肌筋膜覆盖面神经暴露处，填入抗生素明胶海绵，并填入抗生物碘仿纱条，缝合切口，加压包扎。

1.3治疗结果术后病理回报：右外耳道、右乳突腔、右中耳腔肿物支持胚胎性横纹肌肉瘤。免疫组化染色结果:Myogenin(+)、MyoD1(+)、Ki67(阳性率60%)、CK(AE1/AE3)(-)、Vimentin(+)、Desmin(+)、CD34(-)、S-100(-)、SMA(-)、CgA(-)、Syn(-)、LCA(-)。结合术后病理及免疫组化结果(见图2，3)，明确临床诊断为“外耳道横纹肌肉瘤颞骨转移”。患者术后无面瘫，无复发，术后听力较术前好转，术后换药见创面恢复好。术后两周左右患者出现右侧口角下垂、鼻唇沟变浅等右侧面瘫症状，考虑与肿瘤侵犯面神经有关，未行特殊处理，术后1月转入放疗科行辅助放疗，面瘫等症状逐渐缓解。现对患者进行定期随访，目前患者听力恢复良好，无面瘫等其他不适症状，尚未发现肿瘤复发。

图2异型增生的细胞，胞质嗜伊红淡染，呈短梭形或圆形图3肿瘤细胞胞质呈desmin阳性，Envision两步法

2 讨论

RMS的发病机制及病因目前尚不明确，多数研究认为遗传因素、染色体异常和基因融合等均与与RMS发病相关[2]。不同病理类型的RMB的遗传学特点及预后不同。研究发现80%的胚胎型横纹肌肉瘤有11号染色体短臂(11 p15.5)杂合性缺失，存在抑癌基因失活[3]。此外，Williamson[4]等发现，融合基因阳性的ERMS较阴性的ERMS预后差。染色体异常和分子通路的改变是胚胎型横纹肌肉瘤发病的主要原因，临床中明确RMB的病理学分型及临床特点对治疗方案的选择及预后的评估至关重要。

RMS临床罕见，好发于7-8岁的儿童，临床早期诊断、及时治疗能够显著提高临床疗效[5]。病史、临床症状结合影像学检查及病理学是RMS诊断的主要手段。RMS的临床表现根据肿瘤组织侵犯部位不同而表现各异，临床上缺乏特异性诊断症状。由于儿童的自我意识较差，该病发病症状差异较大，常在原发部位的肿瘤明显压迫、侵犯周围器官、组织时被发现，因此，单纯依靠临床表现诊断RMS极为困难。RMS的CT图像多表现为形态各异，边界不清的软组织影，常有颞骨岩部、鳞部、乳突部、中耳( 包括听小骨、颈 动脉管、破裂孔、圆孔、) 广泛的骨质破坏。本病例患者颞部CT表现为颞部软组织密度影，周围骨质局部可见破坏，右侧鼓室内见软组织密度影，右侧听小骨形态欠规整,符合RMS的影像学检查。

本病例患者主要表现为患侧外耳道新生物堵塞，褐色分泌物附着于表面，初次就诊被误诊为“外耳道肉芽肿”，以外耳道肉芽肿为临床特征的儿童相关性疾病常常起病隐匿，临床上易误诊、漏诊。同时，外耳道胆脂瘤、耵聍栓塞肉芽肿、外耳道异物相关肉芽肿以及外耳道横纹肌肉瘤等疾病临床上均以外耳道肉芽肿为主要特征，这类疾病的相互鉴别亦是早期诊断的关键。由于肉芽组织已大部分甚至完全堵塞外耳道，直观的耳内镜检查实施较为困难。颞部CT成为主要的鉴别手段。相同点上，这些以外耳道肉芽肿为主要临床特征的疾病颞部CT均显示外耳道内见片状、块状软组织密度影，出现不同程度的膨胀性或溶骨性骨质破坏。不同点上，一方面，各疾病的病变范围差异较大，良性疾病多表现为局限性浸润，边界清晰，而外耳道横纹肌肉瘤病变范围较为广泛，骨质破坏不规则，与周围组织界限不清；另一方面，各类疾病的发病部位各有其特点，良性病变多浸润乳突部和鳞部，较少累及听小骨、内耳和岩部，且单侧发病多见；外耳道横纹肌肉瘤常常只涉及中耳和颞骨岩部[6]。当然，最终的确诊手段还需要依赖于病理检查。

综上所述，外耳道横纹肌肉瘤临床罕见，易误诊、漏诊。临床实践中，应综合考虑患者的临床症状、内镜检查及影像学资料，并参考病理学结果，早诊断、早治疗。此外，临床医生应注意患者局部症状与全身症状的结合，提高早期诊断水平，以期获得良好的预后。