法洛四联症

孙亚男

（大连市儿童医院心脏中心，辽宁 大连116012）

洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形，其基本病理为肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，在儿童发绀型心脏畸形中占比最高。

1 胚胎学基础

病理学家VanPraagh认为法洛四联症的4种畸形由右室漏斗部或圆锥发育不良引起，即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉始终位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损；如肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。

2 血流动力学与临床表现

法洛四联症的主要临床表现为缺氧发绀。由于存在肺动脉狭窄，右心室内的静脉血一少部分进入肺动脉，另一部分通过室间隔缺损进入骑跨的主动脉，来自左心室的动脉血和来自右心室的静脉血在升主动脉内混合，进入体循环，患者自然会出现发绀。新生儿期由于活动较少，对氧气的需求量少，发绀可不明显，而在出生后3～6个月逐渐出现，也有少数患儿到儿童期或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重，平静时减轻。由于肺动脉狭窄，右心室压力升高，右心室则会出现继发性肥厚，此为法洛四联症右心室肥厚的原因，这种继发性肥厚可随时间的推移逐渐加重。如有肺动脉瓣下肌肉肥厚，哭闹、缺氧、剧烈运动时可诱发肺动脉瓣下肌肉痉挛，右心室至肺动脉的连接完全阻断，肺血流量急剧减少，出现意识丧失或抽搐，即为缺氧发作。年长的法洛四联症患儿可出现喜蹲踞现象，为临床上一种特征性姿态，原因是蹲踞可增加回心血量，缓解呼吸困难和发绀，为患者的自主调节。

由于长期缺氧，患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2～第4肋间闻及粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁患儿可无心脏杂音。因此，杂音越响，肺动脉瓣狭窄越轻、症状越轻。在胸前部或背部闻及连续性杂音时，说明存在丰富的侧支血管，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。

3 辅助检查

3.1 影像学检查

3.1.1 超声心动图 超声心动图对法洛四联症的诊断和手术方法的选择有重要价值，可从不同切面观察到室间隔缺损的类型和大小，主动脉骑跨于室间隔之上，肺动脉狭窄部位和程度，二尖瓣大瓣与主动脉瓣的纤维连续性。彩色多普勒超声检查可显示右心室至主动脉的分流，测量左心室容积和功能等。超声检查还可显示有无其他合并畸形。如怀疑周围肺动脉狭窄，应进行心血管造影检查。

3.1.2 胸部X线 肺动脉狭窄以及主动脉前移造成左心腰凹陷，右心室肥厚可见心尖圆钝上翘，呈“靴状心”；肺野血管纤细。轻型肺动脉凹陷不明显，肺野血管轻度减少或正常。

3.2 心导管检查 右心导管检查能测量两心室高峰收缩压、肺动脉与右心室之间压力阶差曲线，了解右心室流出道和肺动脉瓣狭窄情况。右心室造影可显示肺动脉狭窄类型和程度、室间隔缺损部位和大小，以及外周肺血管发育情况。左心室造影可显示左心室发育情况。

3.3 心电图 心电图检查可见电轴右偏、右心房肥大、右心室肥厚，约有20%的患者出现不完全性右束支传导阻滞。

3.4 实验室检查 常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，重症病例血红蛋白可达200～250 g/L；动脉血氧饱和度明显下降，多在65%～70%；血小板计数减少；凝血酶原时间延长；尿蛋白可阳性。

4 鉴别诊断

根据病史、体格检查并结合超声心动图、胸部X线和心电图改变，多能明确诊断法洛四联症。大多数法洛四联症患儿经超声心动图检查即可确诊。对合并肺动脉严重发育不良，如肺动脉瓣闭锁或肺动脉缺如的病例，应行心血管造影检查，以了解肺血管发育情况。

5 治疗

法洛四联症均应行手术矫治。由于畸形复杂，无法行介入治疗或经胸微创治疗，只能选择外科心内直视手术。患儿在全麻下，行胸部正中切口或右侧肋间切口，在体外循环下进行手术。狭窄的肺动脉拓宽，修补室间隔缺损，剪除右心室内异常肌束廓清右心室流出道。以往，法洛四联症的手术原则是尽可能使右心室流出道通畅，不注重肺动脉瓣情况，目前越来越重视肺动脉瓣的保护，要求尽可能保留瓣膜，减少术后肺动脉瓣反流，保护右心功能。

6 预后

法洛四联症患儿的预后主要取决于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，肺血管发育良好者，行手术治疗后可恢复正常；严重肺动脉狭窄肺血管发育不良者，如不行手术治疗多在早期死亡。